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Mucop

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by

Lisa Ballm

on 13 November 2014

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Transcript of Mucop

Diagnose
Vd. bei
+ groben Gesichtszügen
+ Hepatosplenomegalie
+ Knochenerkrankungen
+/- ZNS AUffälligkeiten

Evaluation der Organe
Augen: Trübung der Kornea, Glaukom
Herz: Klappenvitien, Kardiomyopathie, Herzversagen, cor pulmonale
Neuro: Karpaltunnelsyndrom, Spinalkanalkompression, Hydrocephalus
WS: Kyphoscoliose, Zervikale instabilität
Organomegalie
OSAS
Ohr: Hörprüfung
Klinik
Ablagerungen im Gewebe (Viszeral, Endokard, Hornhaut), Skelettveränderungen, mit und ohne ZNS Beteiligung ( MPS I, II, VII)
Gewebe (Hornhaut) und Skelettveränderungen (MPS VI)
Primär skelettale Veränderungen (MPS IVA, IVB)
Primär ZNS Störungen MPS III A-D)
Komplikationen
Respiratorisch: Zentrale Apnoe, Atwmegsobstruktion, Schlaf APnoe, rez. & chron. sinupulomale Infekte
Cardial: KArdiomyopathy, Klappen und Gefässerkrankungen
Neuro: Entwicklungsreatrdierung, Epileptische Anfälle, hydrocephalus, Schlafstörungen,...
Muskouloskelettal: Hernien, genu valgum, Minderwuchs, ...


Management
Hämatopoetische Zelltransplantation

Enzymersatztherapie
Mucopolysaccharidose
Radiologie
Dysostosis Multiplex
Urin
GAGs: quantitativ und Elektrophorese

GAGs sind am höchsten bei Geburt im Gesunden.
Intro
Lysosomale Speicherkrankheit
GAGs - Glykosaminoglykane
Enzymdefekt
Typen: I, II, III, IV, VI, VII, IX
ca 1: 20.000 Lebendgeburten
autosomal rezessiv (Ausnahme MPS II: X-linked)
Management und Therapien
Enzym Analyse
Diagnose ist bestätigt bei Nachweis des spezifischen Enzymmangels

Molekularbiologische Analyse nur sinnvoll bei bekannter Mutation
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