Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Materi Genetik dan Mutasi

No description
by

resna ajeng andiani

on 23 October 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Materi Genetik dan Mutasi

Materi Genetik dan Mutasi
Materi genetik
   Materi genetik adalah Gen yang merupakan sepotong DNA yang membawa informasi suatu sifat dan gen tersebut terdapat di dalam kromosom.
Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel.



Transkripsi
Transkripsi DNA merupakan proses pembentukan RNA dari DNA sebagai cetakan. Proses transkripsi menghasilkan mRNA, rRNA dan tRNA. Pembentukan RNA dilakukan oleh enzim RNA polymerase.
Proses transkripsi terdiri dari 3 tahap yaitu :
Inisiasi
Elongasi
Terminasi


Translasi
Translasi merupakan proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptida. Dalam proses translasi, kode genetic merupakan aturan yang penting.  Dalam kode genetic, urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga – tiga.  Setiap gugus tiga disebut kodon.   Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan antikodon yang terdapat pada tRNA.
Mekanisme translasi :
Inisiasi
Elongasi
Terminasi



Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetika (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (mutasi titik) maupun pada taraf kromosom

Dogma Genetik
Konsep dasar menurunnya sifat secara molekuler adalah merupakan aliran informasi dari DNA ke RNA ke asam amino(protein).






Konsep dasar ini disebut sebagai dogma genetik. Pada dogma genetik juga tercermin cara mempertahan ciri khas supaya tetap sama melalui proses replikasi. Dogma genetik ini bersifat universal yang berlaku baik bagi prokariotik maupun eukariotik.


Replikasi DNA
Replikasi adalah kemampuan DNA untuk dapat menggandakan diri. Proses-proses yang terjadi saat terjadinya replikasi adalah sebagai berikut :
Ikatan hidrogen membuka sehingga kedua pita akan memisah.
Pita saling memisah. Basa nitrogen pada masing-masing pita berfungsi sebagai cetakan yang mengatur pengikatan basa komplementer (basa pelengkap) pada pita baru yang dibentuk.
Masing-masing pita lama membentuk pita baru, sehingga menghasilkan dua pita double helix.
Proses yang terjadi tersebut dipengaruhi oleh enzim helikase, enzim polimerase, dan ligase.


1.    Inisiasi
 
Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA.  Penempelan terjadi pada tempat tertentu yaitu pada 5′-AGGAGGU-3′, sedang pada eukariot terjadi pada struktur tudung (7mGpppNpN). 
Selanjutnya ribosom bergeser ke arah 3′ sampai bertemu dengan kodon AUG.  Kodon ini menjadi kodon awal.  Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin.  Metionin adalah asam amino yang disandi oleh AUG. 
Pada bakteri, metionin diubah menjadi Nformil metionin.  Struktur gabungan antara mRNA, ribosom sub unit kecil dan tRNA-Nformil metionin disebut kompleks inisiasi.  Pada eukariot, kompleks inisiasi terbentuk dengan cara yang lebih rumit yang melibatkan banyak protein initiation factor.



2.    Elongation

Penempelan sub unit besar pada sub unit kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah .  Tempat pertama adalah tempat P (peptidil) yang ditempati oleh tRNA-Nformil metionin.   Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang terletak pada kodon ke dua dan kosong. 
Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon dan asam amino yang tepat masuk ke tempat A.  Akibatnya kedua tempat di ribosom terisi, lalu terjadi ikatan peptide antara kedua asam amino.  Ikatan tRNA dengan Nformil metionin lalu lepas, sehingga kedua asam amino yang berangkai berada pada tempat A. 
Ribosom kemudian bergeser sehingga asam amino-asam amino-tRNA berada pada tempat P dan tempat A menjadi kosong.  Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat dengan kodon ketiga akan masuk ke tempat A, dan proses berlanjut seperti sebelumnya.

Dalam proses replikasi DNA melibatkan beberapa protein baik berupa enzim maupun non-enzim yaitu :
Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi nukleotida-nukleotida
Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA utas lagging
Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi DNA pada lagging strand
Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double heliks
Single strand DNA-binding protein : mestabilkan DNA induk yang terbuka


Macam-macam Replikasi DNA
Inisiasi
enzim RNA polymerase menyalin gen, sehingga pengikatan RNA polymerase terjadi pada tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan ditranskripsi.  Tempat pertemuan antara gen (DNA) dengan RNA polymerase disebut promoter.  Kemudian RNA polymerase membuka double heliks DNA.  Salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan.

Elongasi
Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul DNA, membuka double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3′ dari RNA yang sedang tumbuh.

Terminasi
Terjadi pada tempat tertentu.  Proses terminasi transkripsi ditandai dengan terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.



3.    Terminasi

Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu UAA, UAG, UGA.   Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa antikodon yang sesuai.  Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir.  Kemudian ribosom berubah menjadi sub unit kecil dan besar.



Sifat kode genetik :
Kode genetik bersifat universal.
Kode genetik bersifat degenerate atau redundant,
Oleh karena tiap kodon terdiri atas tiga buah basa, maka tiap urutan basa mRNA, atau berarti juga DNA, mempunyai tiga rangka baca yang berbeda (open reading frame).


Fungsi :
Materi genetik harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat dapat meneruskan informasi tersebut dari tetua kepada keturunannya, dari generasi ke generasi.
Materi genetik harus mengatur perkembangan fenotipe organisme. Artinya, materi genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme mulai dari zigot hingga individu dewasa.
Materi genetik sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan sehingga organisme yang bersangkutan akan mampu beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang berubah. Tanpa perubahan semacam ini, evolusi tidak akan pernah berlangsung.

Syarat-syarat mutasi
Adanya perubahan materi genetika (DNA)
Perubahan bersifat dapat ataupun tidak dapat diperbaiki
Hasil perubahan tersebut diwariskan kepada keturunannya


Mutasi Gen
Mutasi gen terjadi karena perubahan urutan basa nitrogen pada DNA. Mutasi gen sering disebut dengan mutasi titik.
Mutasi gen sangat sulit untuk diamati karena beberapa hal, antara lain :
Mutasi gen jarang terjadi pada proses replikasi DNA biasa
Belum diketahui gen mana yang mengalami mutasi dalam satu sel pada satu generasi



Mekanisme penyalapadaman

Mekanisme penyalapadaman sangat penting bagi mikroorganisme untuk menyesuaikan diri terhadap perubahan lingkungan yang seringkali terjadi secara tiba-tiba.

Sebaliknya, bagi eukariot mekanisme ini nampaknya tidak terlalu penting karena pada organisme ini sel justru cenderung merespon sinyal-sinyal yang datang dari dalam tubuh, dan di sisi lain, sistem sirkulasi akan menjadi penyangga bagi sel terhadap perubahan kondisi lingkungan yang mendadak tersebut.

Mekanisme sirkit

Pada mekanisme sirkit, produk suatu gen akan menekan transkripsi gen itu sendiri dan sekaligus memacu transkripsi gen kedua, produk gen kedua akan menekan transkripsi gen kedua dan memacu transkripsi gen ketiga, demikian seterusnya. Ekspresi gen yang berurutan ini telah terprogram secara genetik sehingga gen-gen tersebut tidak akan dapat diekspresikan di luar urutan.

Oleh karena urutan ekspresinya berupa sirkit, maka mekanisme tersebut dinamakan sirkit ekspresi gen.

Penyebab mutasi gen
Perubahan basa nitrogen
Perubahan ini disebut dengan pergeseran tautomerik. Perubahan ini dapat terjadi karena transisi dan transversi. Transisi terjadi jika basa purin di ganti dengan purin lainnya. Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.

Perubahan jumlah basa nitrogen
Mutasi gen yang disebabkan perubahan jumlah basa nitrogen disebut juga dengan mutasi pergeseran rangka (frame shift mutation). Mutasi pergeseran rangka ini disebabkan oleh :
Delesi (pengurangan) basa nitrogen
Adisi (penambahan) basa nitrogen

Pengaturan ekspresi gen
Pengaturan ekspresi gen dapat terjadi pada berbagai tahap, misalnya transkripsi, prosesing mRNA, atau translasi.
Mekanisme pengaturan transkripsi, baik pada prokariot maupun pada eukariot, secara garis besar dapat dibedakan menjadi dua kategori utama, yaitu:
Mekanisme penyalapadaman (turn on and turn off) yaitu ekspresi gen sebagai respon terhadap perubahan kondisi lingkungan
Mekanisme sirkit yaitu ekspresi gen yang telah terprogram (preprogramed circuits)

Mutasi Kromosom
Terjadi karena adanya perubahan pada struktur dan susunan kromosom
Menyebabkan hilang atau bertambahnya salah satu sigmen kromosom dan perubahan jumlah kromosom.
Memiliki dampak nyata terhadap ekspresi fenotipe kerena mutasi kromosom dapat mempengaruhi beberapa gen.
Terjadi perubahan pada jumlah kromosom



Kejadian-kejadian yang membedakan mutasi kromosom
Euploidi
Perubahan yang terjadi pada seperangkat genom sehingga jumlahnya berlipat

Aneuploidi
Perubahan yang terjadi pada kromosom dalam satu perangkat (salah satu kromosom dalam satu set kromosom).

Aneuploidi
Merupakan peristiwa perubahan kromosom dalam satu genom kromosom (an= tidak; eu= benar; ploid: unit )

Mutasi kromosom hanya terjadi pada satu kromosom genom.

Euploidi
Kelainan yang melibatkan seluruh pasangan kromosom
Organisme yang mengalami Euploidi biasanya memiliki jumlah kromosom yang merupakan kelipatan dari set kromosom haploidnya

Macam-macam euploidi
Monoploid
Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya.

Diploidi
Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis.

Poliploid
keadaan jumlah kromosom yang melebihi jumlah normal. Poliploid terjadi karena adanya gangguan pada proses mitosis.

Peristiwa aneupliod terjadi apabila :
Merupakan peristiwa perubahan kromosom dalam satu genom kromosom (an= tidak; eu= benar; ploid: unit )

Mutasi kromosom hanya terjadi pada satu kromosom genom.

Macam-macam aneuploid :
Monosomik (2n-1) yaitu peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog.
Nulisomik (2n-2) yaitu peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog.
Trisomik (2n+1) yaitu organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan
Tetrasomik (2n+2) yaitu sepasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom.
Trisomik ganda (2n+1+1) yaitu suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda.

Perubahan struktur kromosom
Mutasi kromosom atau aborasi kromosom dapat terjadi secara spontan, tetapi dapat diinduksi oleh perlakuan kmiawi atau perlakuan radiasi. Dikatakan pula bahwa perubahan organisasi kromosom terjadi secara alami sebagai mekanisme pengubahan ekspresi gen sering sebagai bagian dari suatu program pengabungan


Macam-macam mutasi kromosom
Delesi
Delesi adalah suatu aberasi kromosom (mutasi kromosom) berupa proses perubahan structural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari suatu kromosom.
Delesi terjadi akibat pemutusan kromosom yang diinduksi oleh factor – factor penyebab seperti panas, radiasi, virus, serta senyawa kimia atau bahkan oleh kesalahan pada enzim – enzim rekombinasi.

Duplikasi
Duplikasi
Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama.

Contoh Duplikasi

Insersi
Pembalikan 180◦ segmen-segmen kromosom yang rusak.

Contoh Inversi :


Translokasi
Pada translokasi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan gen yang terkandung pada kromosom itu. Bagian kromosom melepaskan dari satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain
Translokasi disebut juga sebagai sebagai transposisi. Contoh translokasi :

Delesi
Duplikasi
Insersi
Translokasi
Anggota Kelompok :
Deni Sihabudin
Gadza Bhara Tama
M. Salsabil
Putri Gita
Resna Ajeng Andiani
Ruth Maria
Ruth Mawar
Takbir Setiantoro
Full transcript