Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Genetika Mendeliarra

Image Credits: Biology (Campbell) 9th edition, copyright Pearson 2011, & The Internet Provided under the terms of a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Unported License. By David Knuffke.
by

AINHOA IRIZAR

on 1 June 2016

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Genetika Mendeliarra

GENETIKA MENDELIARRA
Gregor Mendel
Mendelen legeak
Mendelen
proportzioak ez dira beti betetzen...

Mendelen Biografia
Nola egiten zuen bere lana?
Zergaitik ilar-landareak?
Gaur egungo hitzekin...
1822an jaio zen Heizendorf herrian ( austro-hungariar inp.) jaio zen.
Abade agustinoa 1843tik aurrera
Naturalista / zientzia ikasketak egin zituen
Pisum sativum espeziearekin egin zituen bere ikerketa gehienak. Zergaitik?
Hazkuntza eta maneiu erraza du
Landarearen gurutzamenduak kontrolatzea posible da
Gurutzaketa behar adina aldiz errepikatzen zituen emaitzak ez zitezen kasualitatearen ondorio izan: AZTERKETA ESTATISTIKOA
erraz bereizten diren karaktereak aukeratu zituen haien aurkakotasunagaitik
Edozein kasutan:
karaktereak "faktore hereditario" batzuen ondorio izan behar zutela antzeman zuen
Faktore horiek bikoitzak izan behar zuten bata amarengandik eta bestea aitarengandik datozelako
Banandurik transmititu behar dira ugalketa prozesuan
Zelula
diploideetan
kromosoma
homologoen
bi serie daude bata guraso batetik datorrena eta bestea bestetik beraz
geneak
ere bikoiztuta daude
Bi kromosoma homologoetan toki fisiko berdina edo
locus
-a betetzen duten gene baten bi aldaerei
aleloak
deitzen zaie.
Indibiduo bat karaktere bati dagokionez
homozigotikoa
da bi aleloak berdinak direnean
Indibiduo bat karaktere bati dagokionez
heterozigotikoa
da bi aleloak desberdinak direnean
Kasu honetan alelo bat besteari dagokionez
gainartzailea
da. Alelo gainartzailea fenotipoan adieraziko da eta bestea,
aspirakorra
aldiz, ezkutuan geratuko da.
Fenotipoa vs. genotipoa
Round vs. Wrinkled
Purple vs. White
*-as long as the alleles are "unlinked" (on separate chromosomes)

Geneen konbinazio librearen legeak, meiosian zehar kromosomak duten jakabideak azaltzen du ere.
2 aukera, soilik 1 zuzena
1. Bitarteko herentzia eta baterako gainartzea
4. Herentzia poligenikoa
Ikus daitezkeen karaktereak ( FENOTIPOA) ikasten ditu eta ondorengoei transmititzeko moduak zeintzuk diren ondorioztatzen saiatzen da
Monastegian ortua zaintzen zuen eta bertan hain ospetsuak diren ilar landareak landatzen zituen.
1866an argitaratu ziren bere herentziari buruzko lanak baina XX. mendearen hasierarate ez ziren aintzakotzat hartu
Herentziari buruzko lehen ikerketa zientifikoak burutu eta genetika klasikoaren oinarriak jarri zituen lehena izan zen: genetikaren aita
Ilar - landareak autoernalgarriak dira: individuo bat autoernaltzen bada haren berdinak diren ondorengoak lortzen dira eta horrela lerro puru bat ziurtatzen zuen.
Karaktere bati dagokionez bereizten diren bi individuo gurutzatu nahi direnean, bati pistiloa eta besteari lorezila moztu eta pintzel batekin lorautsa batetik bestera eramanez ernaltzen dira.
Mendelek lortutako zenbait ondorio:
1. Lehenengo belaunaldi filialeko hibridoen uniformetasuna:
Karaktere bati dagokionez soilik bereizten diren bi individuo homozigotiko gurutzatzen direnean, lehenengo belaunaldi filialeko (F1) individuo guztiak beraien artean berdi-berdinak dira, guraso gainartzailearen fenotipodunak.
aleloen banaketa azarez gertatzen da kromosomak meiosiaren metafasean eta anafasean duten portaeraren ondorioz
3. Geneen konbinazio librearen legea:
Hibridoen karaktereak independienteki transmititzen dira batzuk besteetatik, elkar nahasi gabe. Karaktere bakoitza osatzen duten aleloak bereizi egiten dira eta ondorengoan modu posible guztietan konbinatzen dira.*
<iframe width="640" height="360" src="http://www.youtube.com/embed/Mehz7tCxjSE?feature=player_detailpage" frameborder="0" allowfullscreen></iframe>
Giza genetika
F1eko hibridoak gurutzatzen direnean, karakterearen arduradunak diren bi aleloak bata bestetik independienteki bereizten dira gametoak eratzeko, eta haien ausazko ausazko elkartzearen ondorioz lortutako F2ko indibiduoa ez dira denak berdinak izango, 3/4 fenotipo gainartzailekoak izango dira eta 1/4 azpirakorrekoak
2. Aleloen independentziaren legea:
a.- Erabateko gainartzea
Heterozigotoan, bi aleloen elkareraginaren ondorioz, bat fenotipoan azaltzen da bestea estaliz.
b.- Baterako gainartzea:
Bi aleloen efektua aldi berean ikusten da fenotipoan
d.- Gainartze ez-osoa edo bitartekoa: Heterozigotikoaren fenotipoa bitartekoa da bi homozigotikoen artean
2. Elkarreragin genikoak
a.- Elkarreragin epistatikoa: alelo batek beste gene batetako beste alelo baten adierazpen fenotipikoa eragiten du
The E/e allele controls wheter pigment will be produced or not.

If at least one E allele is present, the B/b locus determines the color of the pigment produced

__ee - golden lab
bbE_ - chocolate lab
B_E_ - black lab
b.- Epistatikoa ez den elkarreragina: gene batzuen artean hierarkiarik ez dagoenean gertatzen da; bakoitzak bere informazioa eman eta guztiak ere fenotipo berria agertzeko lagungarriak direnean
3. Alelismo anikoitza
Indibiduo bakoitzak gene bakoitzaren bi kopia baino eduki ezin dituen arren, populazio batean gene jakinak bi alelo baino gehiago eduki ditzake. Adb: Odol sistema
A=B
A)O
B)O
5. Gene letalak
6. Herentziaren teoria kromosomikoa
7. Sexuarekin loturiko herentzia
Kasu hauetan herentzia gene-pare batzuei sor zaio, bakoitzak eragin indibidual txikia eta gehigarria du karakterearen gain. Horren ondorioz, karaktereak aldaketa jarrai bat du , gehienezko eta gutxieneko balioen artean tarteko ezaugarri sorta os bat dago karaktere horri dagokionez. Horregaitik herentzia koantitatiboa ere esaten zaio. Adb. giza espeziearen azalaren kolorea.
Gene letalak egoteak enbrioia hiltzea eragin dezake. Honek Mendelek proposaturiko proportzioak aldarazten ditu.
1902an, Sutton-ek eta Boveri-k Mendelen emaitzen eta kromosomen jokaeraren artean elkarrekikotasuna igarri zuten, baina 1915 urtean T. Morgan-ek eta bere taldeak esperimentalki egiaztatu zuten. Hortaz, teoria kromosomikoaren egilea Morgan dela esaten da:
faktore hereditarioak daude, gaur egun gene deitzen ditugunak.
kromosometan aurkitzen dira, bata bestearen ondoren linealki kokatuta.
bi geneko lociak kromosoma berean daudenean, elkarrekin transmititzeko
joera
dute = lotutako geneak.
Drosophila melanogaster
Ozpin eulia genetisten funtsezko lan-tresna bihurtu da
Actual Size
Sexuaren zehaztapena:
Sexua zehazteko modu desberdinak daude:
kopuru kromosomikoa
kromosoma sexualak
Zehazpen genikoa
Zehazpen fenotipikoa
Sexuarekin loturiko herentzia:
Giza espeziean, X eta Y kromosomek bereizgarritasun morfologikoak dituzte, eta gainera, bestelako eduki genetikoa ere badute.
Segmentu homologoa dute, karaktere berberak arautzen dituzten geneak dituztenak; eta segmentu bereizgarria ere bai.
X kromosomarekin lotutako geneak
Y kromosomarekin lotutako geneak
Map of Y Chromosome...
Giza espeziearen herentziak gainontzeko espezieen herentziak jarraitzen dituen lege berdinak jarraitzen ditu. Hura aztertzea askoz zailagoa da ( ezin da saiakuntzarik egin, ondorengo kopurua oso txikia da, ingugiroaren eragina izugarria da,...), hala ere nahiko karaktere hereditario ezagutzen dira, patologikoak gehienak.
Karaktere autosomikoak
Sexuarekin loturikoak
KARAKTERE EZ PATOLOGIKOAK
gainartzailea azpirakorra
Ezpain lodiak
Sudur zulo zabalak
Belarri gingil askea
Betile luzeak
Mihi biribilgarria
Ile kizkurra
Ile iluna
Ile ez gorria
begi ilunak
Begi zabalak
Ilea 2. falangean
ezpain finak
sudur zulo estuak
Belarri gingil lotua
Betile motzak
Mihi biribiezina
Ile lisoa
Ile horia
Ile gorria
Begi argiak
begi biribilduak
Ilerik ez 2. falang.
Akondroplasia
Karaktere patologiko gainartzailea
Kartilago eta hezurren hazkuntza eragozten du
Homozigozian hilkorra
Peter Dinklage
Akromegalia
Karaktere patologiko gainartzailea
Hipofisiaren hiperfuntzioak eragiten du
Erraldoitasuna eragiteaz gain, beste zailtasun batzuk sorrarazi ditzake
Andre The Giant
Huntington's Chorea
Eritasun hau genetikoa da, autosomikoa eta gainartzailea.
Gaixotasun hau, 4.kromosomako akats batek sortzen du eta ehun ezberdinetan topa daitekeen proteina batengan eragiten du: Huntintina
Orokorrean gaitz honen ondorioz mugimendu arazoak sortzen dira, baina baita portaeraren aldaketak eta dementzia eman daitezke ere
diagnostikatu eta 15-20 urtetan heriotza sortzen du
Woody Guthrie
Fenilzetonuria (PKU)
autosomiko eta azpirakorra
Akatsa fenilalanina hidroxilasa (PAH) entzimaren defizientzia batean datza. Honen ondorioz fenilalanina ez da metabolizatzen eta gorputzean metatzen da
sintoma nagusia atzerapen mentala da, gainera, arazo neuromotoreak, pigmentazio arazoak, usain berezia... dituzte.
Diagnostiko goiztiarra oso garrantzitsua da sintomatologia guztia, batez ere atzerapen mentala, ekidin ahal delako bizitzako lehenengo egunetan tratatzen bada. Horretarako jaioberri guztiei Guthrie proba egiten zaie: orpotik odol pixka bat ateratzen zaie fenilalanina mailak neurtzeko. Proba positiboa izatekotan umeari tratamenduan jartzen zaio, fenilalanina baxuko dieta batean datzana.
Albinismoa
bi alelo azpirakor daudenean agertzen da.
melanina pigmentuaren eza sortzen du.
ondorioz albinoek larruazal eta ile oso zuria dute, eta begietako irisa arrosa kolorekoa
ikusmen arazoak dituzte eta gainontzeko gizabanakoen aldean larruazaleko minbiziarekiko sentikorragoak dira
Hemofilia
eragiten duen genea X kromosoman dago eta azpirakorra da
Odolean gatzatze-faktore (antihemofilikoa edo VIII. faktorea) baten falta da gaitzaren sortzailea
Hemofilia duenari odol-isuriren bat gertatzen zaionean, zauriak ixten denbora luzea behar izaten du, eta berez ere izaten ditu hemorragiak
Inheritance of Hemophilia in a European Royal Lineage.
Duchenne-en distrofia muskularra
X kromosomari lotutako herentzia errezesiboa
Gaixotasun honen ondorioz ehun muskularrak behar bezala funtzionatzeari uzten dio, eta ehun koipetsuaz ordezkatua izaten da.
lehenengo sintomak 6 urtekin azaltzen dira, bizitza itxaropena 20 urtekoa da
The Dystrophin protein is encoded in the longest gene in the human genome (2.4 MB)
Daltonismoa
X kromosomari lotutako alelo azpirakor baten bidez transmititzen da
ez dituzte kororeak ongi bereizten, gen jakin batzuek ez baitituzte konoen pigmentuak ongi ekoizten. Horrela, falta zaion pigmentuaren arabera, daltonikoak kolore batzuk edo beste batzuk nahastuko ditu.
Y kromosomari lotutako herentzia :
Oso gene gutxi ditu kromosoma honek beraz oso arraroa
Full transcript