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Proyecto Genoma Humano

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by

Paula Jusdado

on 9 March 2014

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Transcript of Proyecto Genoma Humano

Equipo de investigación/investigadores
Los doctores Francis Collins, Hamilton Smith, John Sulston, Crair Venter y Jean Weissenbach, lideran en el mundo la investigación sobre el genoma. Los centros de investigación en las que estos equipos han realizado su trabajo son el Sanger Center del Reino Unido, el National Human Genome Research Institute y Celera Genomics, ambos de Estados Unidos, y Genoscope, de Francia.
Creación y finalización
Las primeras discusiones sobre el Proyecto Genoma Humano (PGH) se remontan a la década de 1980 cuando el Departamento de Energía de los Estados Unidos promovió un taller con el objetivo de evaluar los métodos disponibles para la detección de mutaciones producidas por radiaciones de baja energía y agentes ambientales, durante el cual se divulgó la idea de mapear el genoma humano.

La idea de mapear el genoma levantó desde el principio una serie de controversias. No obstante el proyecto fue aprobado en Estados Unidos cuatro años después, patrocinado por el Instituto Nacional de Salud y por el Departamento de Energía. La propuesta era mapear todo el patrimonio genético del hombre. Enseguida laboratorios de Europa, Japón y Australia se unieron al proyecto. Surgió entonces un “Organismo de Coordinación Internacional” llamado HUGO para sintonizar el trabajo y organizar el conocimiento adquirido mediante la creación de una base de datos, cuyo presidente es Van Ommen.

Finalmente, en febrero del 2001 fue anunciado el mapeo completo del genoma humano. Los propios científicos declararon que el “Libro de la Vida” estaba compuesto por 30 000 genes.
Ventajas y desventajas
Genómica comparada

La comparación de genomas de especies es muy útil para desvelar los procesos evolutivos que se dan en el genoma. También permiten conocer, a partir de las secuencias conservadas entre especies, que partes del genoma son funcionales. Por ejemplo, cuando se comparó el genoma humano con el del ratón se observó que un 5% del total de ambas secuencias estaba conservada, de lo que se dedujo que éste era el porcentaje mínimo de ADN funcional en ambos genomas. La comparación del genoma humano con el del chimpancé nos ha permitido cuantificar las diferencias que se han acumulado en ambos genomas desde que divergieron hace unos seis millones de años de un ancestro común.

Genómica funcional: las ómicas

La genómica funcional es el análisis global de la función, expresión e interacción de todos los genes de un organismo. Con el desarrollo de las tecnologías de gran rendimiento también es posible estudiar la expresión simultánea de los genes de un genoma, así como la interacción de sus proteínas. El transcriptoma (las secuencias y patrones de expresión de todos los transcritos), el proteoma (las secuencias y patrones de expresión de todas las proteínas) y el interactoma (el conjunto completo de interacciones físicas entre proteínas, secuencias de DNA y de RNA)

Estudios de asociación genotipo-fenotipo

Para descubrir que variantes genéticas nos hacen diferentes en el seno de nuestra especie, es necesario estudiar los genomas de muchos individuos. El proyecto HapMap ha sido el siguiente hito tras la secuenciación del genoma. Su objetivo era caracterizar los patrones de variación genética en los distintos grupos étnicos de la especie humana, como un paso previo para poder realizar estudios a escala genómica que permitan asociar las variaciones de los genes a aspectos del fenotipo, especialmente las que confieren susceptibilidad a enfermedades.

El logro de la secuencia del genoma humano es el punto de partida a un nuevo conjunto revolucionario de enfoques que nos están conduciendo a una comprensión profunda y apasionante de la estructura, la función y la evolución de los genomas y de sus componentes.
Proyecto Genoma Humano
Definición
El Proyecto Genoma Humano (PGH) comenzó oficialmente en octubre del año 1990. Se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos. Este proyecto consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en el que está escrito el mapa del ácido desoxirribunucleico (ADN) que contiene el material genético de las células.
http://www.oni.escuelas.edu.ar/olimpi99/segregacion-genetica/genoma.htm

http://www.biotech.bioetica.org/ap39.htm

https://www.dmedicina.com/enfermedades/actualidad/los-equipos-que-investigan-el-genoma-humano-premio-principe-de-asturias-de-investigacion

http://bvs.sld.cu/revistas/revistahm/numeros/2002/n4/body/hmc040102.htm
Bibliografía
Ventajas
:
Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad.
Garantizará una medicina predictiva – preventiva.
Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.

Desventajas
:
Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento científico.
Serios conflictos éticos.
Discriminación por código genético.
Mercantilización de los resultados
Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social.
Diagnóstico presintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad de tratamiento.
Líneas de investigación
Investigadores*
Francis Collins
es un genetista estadounidense, conocido por sus descubrimientos de genes causantes de enfermedades y por haber dirigido el Proyecto Genoma Humano durante nueve años. En 2009 fue nombrado director de los National Institutes of Health de Estados Unidos.En el año 2001 recibió el premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica y en el año 2007 fundó la Fundación Biólogos

Hamilton Smith
es un científico estadounidense.Desde 1998 es director del departamento de investigaciones sobre el ADN de Celera Genomics Corporation.

John Sulston
es un químico británico, dedicado a la investigación en el campo de la biología molecular, y galardonado con el Premio Nobel de Medicina o Fisiología del año 2002.

John Venter
fue el presidente fundador de Celera Genomics, haciéndose famoso al arrancar su propio Proyecto Genoma Humano en 1999, al margen del consorcio público, con propósitos comerciales y utilizando la técnica "shotgun sequencing".

Jean Weissenbach
desde 1997 dirige el Genoscope, en Évry y es miembro de la Academia Francesa de Ciencias
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