Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Trisomie 21

No description
by

Katrin Bolsmann

on 9 February 2015

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Trisomie 21

Trisomie 21
Inhalt
Das Down-Syndrom
Geschichte
Allgemeines
Formen der Trisomie 21




Merkmale/Symptome
Entwicklung
Therapie
Freie Trisomie
Translokations-Trisomie
Mosaik-Trisomie
Partielle Trisomie
Allgemeine Fakten
Syndrom: zusammenhängende Symptome = Störungsbild
Lebenserwartung von 9 Jahren (1926) auf 60 Jahre (2004) gestiegen
1:700; 200.000 betroffene Neugeborene jährlich
Pränataldiagnostik, ~90% Schwangerschaftsabbruch, führt zu erhöhtem Risiko
Steigenes Alter der Schwangeren
umstrittene exogene Faktoren (z.B: Strahlung, Alkoholmissbrauch)
Einführung in die Genetik
Jede Körperzelle besitzt 46 Chromosomen
23 Chromosmenpaare
je ein Chromosom der Mutter und des Vaters
23. Chromosom = Geschlechtschromosom
Trisomie 21
47 Chromosomen
21. Chromosom dreifach
"Tri" = drei; "somie" = Chromosomen
4 Verschiedene Arten der Trisomie 21
Formen der Trisomie 21
Freie Trisomie 21
Translokation Trisomie 21
Mosaik Trisomie 21
Partielle Trisomie 21
3-4% der Down-Syndrom Fälle
21. Chromosom dreifach vorhanden
dritte haftet an einem
anderen Chromosom
(sog. Zentrische Fusion)
Chromosomenanzahl: 46
kann im Mutterleib entstehen
oder erblich bedingt sein
Wiederholungsrisiken
Mutter: 10-15%
Vater: 3-5%
19 20 21 22
äußerst selten
normale Chromosomenzahl (46)
Teil des Erbmaterial des 21. Chromosoms liegt dreifach vor
weniger ausgeprägte Symptome
Entwicklung
geringeres Lernvermögen
große Erfolge durch Förderung in der Kindheit
soziale und emotionale Fähigkeiten
Betroffene mit Schul- und Universitätsabschluss, Künstler, Schauspieler
gleiche Entwicklungsphasen wie andere Kinder, nur langsamer
Quellen
http://www.onmeda.de
http://www.9monate.de/
http://www.down-syndrom.de/
http://www.planet-wissen.de
http://www.netdoktor.de
http://www.apotheken-umschau.de
http://flexikon.doccheck.com
https://www.aktion-mensch.de
http://de.wikipedia.org
http://4.bp.blogspot.com
http://www.imhplus.de
http://www.youtube.de
Geschichte
Syndrom - benannt nach seinem Entdecker
Dr. John Largdon Down, 1866
1959 entdeckte Jérôme Lejeune cytogenetische Ursache: Trisomie des 21. Chromosoms
beeinträchtigen Phänotypen schwer
Bestehen seit Anbeginn der Zeit
Gemälde und Skelettfunde
95% der Fälle
meiotische Non-Disjunction (Nichttrennung der Chromosomenpaare)
21. Chromosom in Körperzellen dreifach vorhanden
Entstehung
Paar des 21. Chromosoms wird nicht getrennt
Keimzelle besitzt 24 Chromosomen
Bei Verschmelzung mit normaler Keimzelle
neue Zelle mit 47 Chromosomen, Trisomie des 21. Chromosoms
mögliche Fehldiagnose
Schätzungsweise nur 70% Trisomie 21
1-2% der Fälle
mitotische Non-Disjunction
Trisomie 21 nicht in allen Körperzellen
paralleles Vorliegen zweier Zelllinien (Mosaik)
Körperzellen mit 47. Chromosomen und mit 46. Chromosomen
Merkmale und Verhaltensweise ausgeprägt in Abhängigkeit der disomen bzw. trisomen Zellen (Einzelfälle)
Entstehung
Non-Disjunction nach der ersten Zellteilung
Fehldiagnose, wenn nur Zellen mit Trisomie analysiert werden
Merkmale/Symptome
Äußerliche
Gesicht
Kopf
Augen
Haare
Genick
Mund
Hände
Füße
Größe
Gewicht
Innerlich
40-60% Herzfehler
10% Anomalien des Verdauungstrakts
gehäufte Fehlfunktion der Schilddrüse
Leukämieanfälligkeit
Sehstörungen
Schwerhörigkeit
Alzheimer Protein codiert auf 21. Chromosom
Logopädie
Förderung des Sprachausdrucks
zur Besserung von Entwicklungsstörungen
phonologischen Bereich
Vokabular
Grammatik
keine Altersgrenzen

Ergotherapie
Förderung der Wahrnehmung
Krankengymnastik/
Physiotherapie
zur allgemeinen Stärkung der Muskelspannung
Fazit
heilpädagogische Frühförderung ist wichtig
Probleme lassen sich individuell positiv beeinflussen
" Je eher, desto besser"
von Geburt an konfrontiert mit Operationen
lange Trennungen von den Eltern
tiefgreifende Existenzunsicherheit
Verschiedene Therapiemöglichkeiten
Orofaziale Therapie
Training im Zungen- und Gesichtsbereich
Vorbeugung der Hypotonie (=Muskelschwäche)
nach Bobath u. o. Vojta
Therapie
Danke für Eure Aufmerksamkeit!
eine Präsentation von Katrin Bolsmann & Lina Heitmann
Full transcript