Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Diagnostifikimi i semundjeve gjenetike...

No description
by

Henri Gjata

on 18 May 2015

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Diagnostifikimi i semundjeve gjenetike...

“Duhet theksuar se eksperienca botërore ka treguar se parandalimi nuk bëhet me forma detyruese, ai duhet të kuptohet, përkrahet dhe ndihmohet nga vetë qytetarët, mbasi janë vetë ata viktimat e mungesës se një programi parandalimi”- theksojnë mjekët. Pikërisht ky është faktori numër një i suksesit. Një program parandalimi duhet, gjithashtu, të parashikojë informimin e publikut me të gjitha format, mbasi pa një informim të publikut dhe konsensusin e tij, asnjë program nuk do të ketë rezultatin që pritet. Kërkohet formim dhe informim, formim i vazhdueshëm për mjekët dhe informim i vazhdueshëm për popullatën.
Sëmundjet gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, mbasi shkenca akoma nuk është në gjendje të korrigjoje defektin, edhe pse ekzistojnë kura për to. Një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime të rënda të funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një jetesë normale dhe për një kohë të gjatë. Në ndryshim nga sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, mbasi shtohen bartësit e fshehtë të këtyre sëmundjeve dhe, për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë. Është folur disa vite më parë dhe rishfaqet herë pas here ideja se duhet një ligj për analiza paramartesore për t’i detyruar njerëzit që të bëjnë analizat e gjakut para martesës, për disa sëmundje gjenetike. Por, a është kjo zgjidhja më e mirë ....?
Janë sëmundje që një foshnje i merr që në momentin që ngjizet në barkun e nënës, por që i ndryshon krejtësisht jetën si fëmijës ashtu edhe familjes së tij. Këto sëmundje mund të shmangen, nëse gjatë shtatzanisë kryhen kontrolle tek specialistët. Sipas gjenetistit të njohur, Grigor Zoraqi, deri më tani njihen rreth 6 mijë sëmundje me bazë gjenetike, ku nuk ngelen jashtë as tumoret, diabeti apo sëmundjet e zemrës.

“Sëmundjet gjenetike ose ata të trashëgueshme janë ato sëmundje, ku është përgjegjëse për deformimin një gjen i vetëm. Këto sëmundje transmetohen nga një brez në tjetrin, sipas rregullave të gjenetikës, dhe përgjithësisht kanë një risk për t'u shfaqur nga njëri brez në tjetrin në një mënyrë konstante. Këto sëmundje janë në një numër mjaft të madh, janë rreth 6 mijë të identifikuara, për të cilat janë gjetur edhe gjenet përgjegjëse për këto sëmundje. -
Tumori i Wilmsit

Tumori i Wilmsit është një tumor i moshës pediatrike që prek veshkat, dhe që është fortësisht i lidhur me mutacionet e gjenit dhe proteinës WT-1. Tumori i Wilmsit paraqitet në dy forma kryesore, në atë të trashëgueshme dhe në formën sporadike. Sidosi, në të dyja rastet, është vëzhguar një çaktivizim mutacional i gjenit WT-1, që me produktin e vet proteinik rregullon tranzicionin e qelizave të veshkës nga fenotipi mezenkimal në atë epitelial – tranzicion që ndodh gjatë zhvillimit të organit.
Xeroderma pigmentosum
Për herë të parë lidhja mes riparimit jo të saktë të ADN-së dhe predispozitës ndaj kancerit u vu re në një sëmundje të rrallë të trashëgueshme të quajtur xeroderma pigmentosum. Individët që trashëgojnë këtë gjendje janë aq shumë të ndjeshëm ndaj rrezeve ultravjollcë të diellit (radiacionit ultravjollcë) saqë ekspozimi për pak minuta ndaj dritës së diellit është i mjaftë për të shkaktuar djegie të rënda të lëkurës dhe kancer të lëkurës.
Duke qenë se këta individë (me xeroderma pigmentosum) janë të sigurt nga rrezet e diellit, për ta të dëmshme, vetëm gjatë natës – pra mund të dalin vetëm natën – ata janë quajtur edhe “fëmijët e hënës”. Për këta fëmijë (individë) aktivitetet argëtuese fillojnë në orare të ndryshme nga ato të fëmijëve të tjerë. Aktiviteti i fëmijëve me xeroderma pigmentosum fillon në perëndim dhe zhvillohet gjatë natës. Shkencëtarë të NASA-s kanë zhvilluar dhe dizenjuar një kostum (hapsinor) special që u siguron mjaftueshëm mbrojtje nga rrezet e diellit fëmijëve me xeroderma pigmentosum në mënyrë që të mund të luajnë jashtë edhe gjatë ditës.
Shkencëtarë të NASA-s kanë zhvilluar dhe dizenjuar një kostum (hapsinor) special që u siguron mjaftueshëm mbrojtje nga rrezet e diellit fëmijëve me xeroderma pigmentosum në mënyrë që të mund të luajnë jashtë edhe gjatë ditës.
Ndjeshmëria apo predispozita ndaj kancerit të lëkurës, që është vula (apo shenja) e xeroderma pigmentosum-it, mund të lidhet me defekte të trashëguara në riparimin e ADN-së.
Distrofia Muskulare
Distrofia muskulore e Duschennit është një degjenerim apo nekrozë e fibrave muskulore skeletike që zëvendësohen nga ind adipoz dhe nga ind fibroz. Për pasojë të shkatërrimit dhe të zëvendësimit të fibrave muskulore skelektike subjekti i prekur ka dobësi, paralizë dhe vështirësi në frymëmarrje, meqë preket diagragma, muskuli kryesor krijon presionin negativ gjatë procesit të frymëmarrjes.

Distrofia muskulore e Duschennit është një sëmundje gjenetike, ku gjeni që kodifikon për një proteinë specifike, që quhet distrofinë, pëson një tjetërsim, një mutacion. Rajoni që goditet është rajoni Xp21. Gjeni i distrofinës, që është një proteinë rolin e së cilës do ta përshkruaj pak më poshtë, është një gjen me përmasa të konsiderueshme; përbëhet nga 79 ekzonre dhe përbën rreth 2% të të gjithë kromozomit X.
Konkluzionet
Ne saj te ketij projekti te zhvilluar nga ana ime une mesova shume per semundjet gjenetike jo vetem nga ana shkencore por mbi te gjitha per simptomat te cilat ato shfaqin,probabilitetin e tejcimit nga prinderit tek femijet,si dhe menyrat e parandalimit dhe cka eshte me e rendesishmja si duhet te perballemi ne situara te tilla
Parandalimi
Përkundrejt këtyre diagnozave të shumta që paraqiten, mjekët deklarojnë se rruga më e mirë për parandalimin në kohë të tyre është kryerja e vizitave sa më të shpeshta mjekësore. Kjo që sëmundjet të identifikohen sa më shpejt, kohë në të cilën trajtimi mjekësor bëhet edhe më efikas. Ky rekomandim jepet veçanërisht për moshat e rritura dhe fëmijët, të cilat janë dhe dy kategoritë që preken më lehtë nga këto sëmundje. Gjithashtu, për të mbajtur larg një numër të konsiderueshëm sëmundjesh, rekomandohet mbajtja e një regjimi të rregullt ushqimor, ku të ketë sa më pak yndyra dhe sa më shumë fruta e perime, si dhe rritja e higjienës personale. Kurat dhe këshillat e tjera parandaluese jepen në mënyrë individuale nga mjeku, në varësi të gjendjes shëndetësore në të cilën ndodhet pacienti.
Rruga më e mirë për parandalimin në kohë të tyre është kryerja e vizitave sa më të shpeshta mjekësore. Kjo që sëmundjet të identifikohen sa më shpejt, kohë në të cilën trajtimi mjekësor bëhet edhe më efikas. Ky rekomandim jepet veçanërisht për moshat e rritura dhe fëmijët, të cilat janë dhe dy kategoritë që preken më lehtë nga këto sëmundje. Gjithashtu, për të mbajtur larg një numër të konsiderueshëm sëmundjesh, rekomandohet mbajtja e një regjimi të rregullt ushqimor, ku të ketë sa më pak yndyra dhe sa më shumë fruta e perime, si dhe rritja e higjienës personale.
Semundjet gjenetike
Disa semundje gjenetike.
Perandalimi dhe Konkluzionet..
Diagnostifikimi i semundjeve gjenetike...
Faleminderit per vemendien!
Full transcript