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Emily Rapp

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by

Justus-von-Liebig- Gymnasium

on 13 January 2016

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Transcript of Emily Rapp

Erbkrankheiten
Gliederung der Präsentation
1 Vorwort
2 Mutationen als Ursache für Erbkrankheiten
2.1 Genommutation
2.2 Genmutation
2.3 Chromosomenmutation
2.4 Ursachen für Mutationen
3 Verschiedene Erbgänge bei Genmutationen
3.1 Autosomal-dominant
3.2 Autosomal-rezessiv
3.3 Gonosomal
3.3.1 X-chromosomal-rezessiv
3.3.2 X-chromosomal-dominant
4 Möglichkeiten der Diagnose
5 Soziale Akzeptanz
6 Zusammenfassung
7 Quellenverzeichnis
7.1 Literaturquellen
7.2 Internetquellen
8 Erklärung
2 Mutationen als Ursache für Erbkrankheiten
Kriterien für die Einteilung von Mutationen:

Erblichkeit
Ursachen
Mechanismen
Größe und Ort der Veränderung
Folgen für den Organismus
Gliederung der Seminararbeit
1 Vorwort
2 Mutationen als Ursache für Erbkrankheiten
2.1 Genommutation
2.2 Genmutation
2.3 Chromosomenmutation
2.4 Ursachen für Mutationen
3 Verschiedene Erbgänge bei Genmutationen
3.1 Autosomal-dominant
3.2 Autosomal-rezessiv
3.3 Gonosomal
3.3.1 X-chromosomal-rezessiv
3.3.2 X-chromosomal-dominant
4 Möglichkeiten der Diagnose
5 Soziale Akzeptanz
6 Zusammenfassung
7 Quellenverzeichnis
7.1 Literaturquellen
7.2 Internetquellen
8 Erklärung
2.2 Genmutation
nur Gene betoffen
einzelnes Gen wird verändert
=> molekulare Änderung des Aufbaus der DNA
Gründe: Insertion (Einschub) oder Deletion (Entfernen) einer Anzahl von Basen
muss nicht unbedingt Auswirkungen auf die Nachkommen haben
kann in einem oder beiden Elternteilen auftreten
ODER: nur Träger des Gendefekts

2.1 Genommutation (numerische Chromosomenaberration)
ganze Chromosomen
Chromosomensätze
Möglichkeiten der Veränderung: vermehrt oder verloren
=> Veränderung der gesamten Anzahl der Chromosomen
Grund: fehlerhaften Teilungsprozess
2.3 Chromosomenmutation (strukturelle Chromosomen- aberrationen)
Änderung der Struktur einzelner Chromosomen
Möglichkeiten der Veränderung:

Deletion (endständige Chromosomenstücke oder Zwischenstücke gehen verloren)
Inversion (Reihenfolge der Chromosomenabschnitte wird geändert
Translokation (Chromosomenabschnitte werden auf nichthomologe Chromosomen verlagert)
2.4 Ursachen für Mutationen
äußere Einflüsse (Mutagene)
erhöhen die Mutationsrate
molekulare Veränderung der DNA
werden von einem eigenen Enzym zum Großteil beseitigt (Genreparatur)
Spontanmutation
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