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Untitled Prezi

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by

Andrea David

on 28 October 2014

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Transcript of Untitled Prezi

Hier steht immer der Grundwissensteil aus dem Buch und bei Bedarf zusätzliche Infos.
Biologie - Genetik
Halbjahr 11/1 bis 11/2

1. Molekulargenetik
Aufgaben der DNA
Informationen verschlüsseln, die abgelesen und in Merkmale umgesetzt werden können
sich identisch verdoppeln und an Tochterzellen weitergeben lassen
Generationen lang stabil, aber veränderbar bleiben
2. Cytogenetik
3. Klassische Genetik
4. Humangenetik und ihre Methoden
Stammbaumanalyse
5. Gentechnik
Grundwissen
Bau der DNA
Die DNA (Desoxyribonucleinsäure) besteht aus einem strickleiterähnlichen Doppelstrang. Phosphorsäure und der Zucker Desoxyribose sind abwechselnd angeordnet und bilden die beiden Holme, die nach innen gerichteten an den Zuckern gebundene Basen, die Sprossen. Adenin A und Thymin T sowie Guanin G und Cytosin C passen zusammen und bilden ein komplementäres Basenpaar. Der Doppelstrang ist zu einer Doppelhelix aufgewunden.
Was unterscheidet RNA von DNA?
RNA ist ein Einzelstrang
Sie enthält Ribose anstatt Desoxyribose
Sie enthält Uracil statt Thymin
Sie ist kürzer, das sie nur Informatioen eines oder weniger Gene enthält

Man Unterscheidet zwischen:
messenger-RNA (mRNA): transportiert Infos ins Zellplasma
transfer-RNA (tRNA): transportiert Aminosäuren bei der Proteinbiosynthese
ribosomale RNA (rRNA): erfüllt bei der Proteinbiosynthese Aufgaben in den Ribosomen
Aufbau und Aufgaben von DNA und RNA
Semikonservative DNA-Replikation
Grundwissen
DNA-Replikation
Bei der identischen Verdopplung der DNA dienen die vorhandenen DNA-Stränge als Vorlagen für neue, komplementäre DNA-Stränge. Die DNA-Replikation verläuft semikonservativ, d.h. die ursprüngliche Doppelhelix wird getrennt und jeder Einzelstrang dient nach den Regeln der Basenpaarung als Vorlage (Matritze) für die Synthese eines komplementären Stranges. Bei der Replikation sind spezifische Enzyme beteiligt. Die Helicase entschraubt die DNA. Eine DNA-Polymerase liest in 3'-5'-Richtung ab und katalysiert die Synthese neuer DNA-Stränge vom 5'-Ende der DNA zum 3'-Ende. Durch eine Ligase können DNA-Stücke verknüpft werden.
Noch mal auf Deutsch und etwas ausführlicher ;)
Repliaktionsenzyme lagern sich am Origin of Replication (Ori) an
Unwinding Proteins schrauben den DNA-Strang auf
DNA-Helicase trennt die DNA-Stränge wie einen Reißverschluss voneinander
Topoisomerase I lagert sich an den Basen an, damit sich diese nicht zusammenfalten
Eine Replikationsgabel entsteht
RNA-Primase synthetisiert die Primer, die als Ansatzstelle für DNA-Polymerase fungiert
DNA-Polymerase gleitet von 3' zu 5' und lagert dabei passende Nucelotide an, synthetisiert als von 5' nach 3' -> 3'-5'-Strang dient als Matritze
Am Terminator lösen sich die Replikationsenzyme wieder ab
Unterschiede zw. Pro- und Eukaryoten
Prokaryoten: ringförmige DNA -> wird an einem Stück repliziert
Eukaryoten: lineare DNA -> 3'-5'-Strang wird in einem Stück repliziert, 5'-3'-Strang wird stückweise repliziert, wofür immer neue Primer benötigt werden. Dabei entstehen Okazaki-Fragmente, die durch Ligase verbunden werden.

Hinweis:
DNA ist geschützt von Telomeren. Bei jeder Replikation der DNA geht ein Teil davon verloren. Sind die Telomere komplett aufgebraucht, kann sich die entsprechende DNA nicht mehr replizieren.
Proteinbiosynthese
Grundwissen
Proteinbiosynthese
Die Abfolge von Basentripletts auf der DNA wird in eine Abfolge von Aminosäuren übersetzt.
Transkription
Von einem Genabschnitt der DNA wird eine einsträngige Kopie gefertigt, die messenger-RNA (mRNA).
Die Transkriptase (RNA-Polymerase) erkennt eine bestimmte Basensequenz der DNA als Startstelle (Promotor).
Sie liest in 3'-5'-Richtung vom codogenen Strang ab.
Die RNA-Bausteine ATP, GTP, CTP, UTP werden entsprechend der komplementären Basenpaarung zur messenger-RNA (mRNA) verknüpft. An der Zielstelle (Terminator) löst sich die Transkriptase ab.
Die mRNA verlässt den Zellkern.
Translation
Die Information der mRNA wird an den Ribosomen in eine Proteinprimärstruktur umgeschrieben.
Die mRNA bindet mit zwei Basentriplett (Codons) im Ribosom.
Jeweils zwei mit Aminosäure beladene tRNA-Moleküle lagern sich entsprechend ihren Anticoden an die Bindestellen im Ribosom.
Zwischen den beiden Aminosäuren wird eine Peptidbindung geknüpft.
Das Ribosom rutscht um ein Triplett weiter.
tRNA wird abgespalten.
Diese Schritte wiederholen sich, bis ein Stoppcodon erreicht wird.
Transfer-RNA (tRNA)
Die tRNA vermittelt zwischen Basentriplett der mRNA (Codon) und Aminosäuren. tRNA-Moleküle mit verschiedenen Anticodontripletts werden im Zellplasma unter ATP-Verbrauch mit einer passenden Aminosäure verknüpft.
Proteinbiosynthese bei Eukaryoten
Die mRNA besteht aus codierenden Exons und nicht codierenden Introns. Diese werden im Vorgang des Spleißens entfernt
.
Transkription
findet im Zellkern statt
stellt eine RNA-Kopie eines DNA-Abschnitts her
Translation
tRNA
= Vermittler zw. mRNA und Peptiden
kurz
faltet sich zu einem Kleeblatt
hat ein Anticodon, dass an genau ein Codon anbindet
hat eine Aminosäurebindungsstelle, an die dem Codon entsprechende Aminosäure anlagert
hat Bindungsstellen für Ribosomen
Bindungsstelle für
Aminosäuren
Anticodon
Ablauf der Translation
(im Cytoplasma)
1. Initiation:
RNA-Polymerase setzt am Promotor an
2. Elongation:
Doppelstrang wird geöffnet
3'-5'-Strang dient als Matritze = codogener Strang
Neuer Partner des Adenins ist Uracil
3. Termination:
Terminatorregion
mRNA wandert ins Zellplasma zu den Ribosomen
RNA-Polymerase synthetistiert woanders weiter
ribosomale
Untereinheiten
ribosomale Untereinheiten fügen sich am Startcodon zusammen
Prinzip der komplementären Basenpaarung: An der P-Stelle des Ribosomen lager sicht Methionin-tRNA am Startcodon (AUG) an
eine weitere beladene tRNA lagert sich an der A-Stelle an, Passt das Anticodon zum Codon wird die Bindung chemisch gefestigt
Ribosom schiebt sich ein Triplett weiter in 5'-3'-Richtung --> tRNA an der P-Stelle rutscht aus dem Ribosomen, tRNA von der A-Stelle rutscht nach --> A-Stelle ist frei
Stufe 2 bis 4 werden wiederholt bis zum Stoppcodon, für das keine passenden tRNA existiert --> Ribosom-mRNA-Komplex zerfällt und die Aminosäuren werden freigesetzt
Transkription bei Eukaryoten
Ingesamt wie bei Prokaryoten, aber:
findet im Zellkern statt
prä-mRNA entsteht, die noch prozessiert werden muss

Vorteile:
Eukaryoten-mRNA ist viel haltbarer als Prokaryoten-mRNA

Prozessierung der mRNA
1. Stück vom 3'-Ende der prä-mRNA wird abgeschnitten
--> ein Poly-A-Schwanz wird angehängt (Schutz + Transporterleichterung)
2. Am 5'-Ende wird eine Guanin-Kappe aufgesetzt (wichtig für die Bindung zum Ribosomen)
3. Spleißen: prä-mRNA enthält Exons und Introns
--> Introns werden zu Schleifen zusammengelegt und rausgeschnitten
--> Exons werden zusamengefügt
4. RNA wird ins Cytoplasma transportiert
Regulation der Genexpression
Grundwissen
Regulation der Genaktivität
Substratinduktion und Endproduktrepression sind Beispiele, wie Gene an- bzw. ausgeschaltet werden können. Bei der Substratinduktion ist das Gen durch einen Repressor inaktiv. Wird Substrat zugegeben, verändert der Repressor seine Raumgestalt und bindet nicht mehr an die DNA. Die Transkriptase beginnt mit der Synthese von mRNA. Bei der Endproduktrepression ist der Repressor zunächst inaktiv, die Trankriptase liest ab, Enzyme werden synthetistiert und setzen Substrat um. Das Endprodukt der Synthesekette aktiviert den Repressor. Die Synthese wird gestoppt.
praktische Begriffe
konstitutive Gene:
Gene, die ständig transkribiert werden
regulierte Gene:
Gene, die je nach Bedarf transkribiert werden
Das Operon Modell
= Modell zur Regulation der Genaktivität
Substrat-Induktion
Regulatorgen erzeugt Repressor (aktiv)
kein Effektor (Substrat) vorhanden:
Repressor setzt am Operator (= best. DNA-Abschnitt) an
Transkription ist blockiert
Effektor vorhanden:
Effektor lagert sich am Repressor an, wodurch dieser inaktiv wird und sich von der DNA ablöst
Transkription geht weiter
Endprodukt-Repression
Regulatorgen erzeugt Repressorprotein (inaktiv)
Effektorkonzentration steigt, womit die WK, dass ein Effektormolekül an einen Repressor bindet steigt
Represor wird durch Bindung mit einem Effektormolekül aktiviert und lagert sich am Operator an, wodurch die Transkription gestoppt wird
Effektorkonzentration sinkt, wonach sich die Bindung zw. Repressor und Effektor löst und die Transkription wieder einsetzen kann
DNA-Schäden und Reparatur
Mutationen
treten manchmal Grundlos auf, manchmal wegen Mutagenen
wirken sich meist negativ aus
bilden eine Basis für Artenvielfalt und Evolution
haben bei haüloiden Lebewesen direkte Auswirkungen auf den Phänotyp
bei diploiden Lebewesen können noch die richtigen Proteine gebildet werden
Gennommutation
Chromosomenmutation
Genmutation
Rastermutation
Punktmutation
stumme Mutation
Unsinnmutation
kryptische Mutation
= Gestörte Chromosomenanzahl, z.B. wegen Fehlverteilung bei der Zellteilung
= veränderte Chromosomenstruktur, z.B. durch Umlagerung oder Zerstörung von Genen
Geschieht häufig, wobei nur ein Gen verändert wird, was oft keine Auswirkungen hat, da es repariert werden kann
Durch Basendeletion werden alle folgenden Aminosäuren verschoben --> dabei können Stoppcodons entstehen oder wegfallen --> Protein ist in jedem Fall nicht Funktionsfähig
= Veränderung einer einzelnen Base
keine Auswirkungen, da die selbe Aminosäure entsteht
Mutation durch die ein
Stoppcodon entsteht
Mutation, bei der eine ähnliche Aminosäure entsteht
Reparatur
Photolyase sucht DNA ständig nach Fehlern ab und repariert diese. Ist die Photolyase überfordert setzt die SOS-Reparatur ein. Diese ersetzt kaputte Nucleotide durch beliebige andere --> evtl. werden falsche Aminosäuren Synthetisiert
.
Karyogramm des Menschen
Grundwissen
Karyogramm
Die angefärbten Metaphase-Chromosomen werden nach Größe und Gestalt zum doppelten Chromosomensatz geordnet.
Beispiel für das Karyogramm einer gesunden Frau
Kurzform des Karyogramms = Karyotyp
Beispiele:
Gesunde Frau = 46, XX
Gesunder Mann = 46, XY
Trisomie 21 Frau = 47, XXY
Trisomie 21 Mann = 47, XXY
Turner-Syndrom = 45, X
Mitose und Interphase
Interphase
DNA-Replikation --> Erbinformation wird verdopllet
Beginn der Mitose
Prophase
DNA wird zu Chromosomen verdichtet
Kernmembran zerfällt
Nucleoli und Spindelapparat (aus Mikrotubuli) beginnen sich ausgehend von Centrosomen zu bilden
Metaphase
Chromosomen werden vom SPindelapparat (der am Centromer anbindet) in die äquatorialebene gebracht
Jetzt könnte man ein Karyogramm erstellen
Anaphase
Chromatiden weden getrennt und zu den Zellpolen transportiert
Telophase
Spindelapparat löst sich auf
Kernmembran und Nucleotide bilden sich
DNA wird abgewickelt (--> Chromatinfäden)
Einschnürung der Äquatorialebene
Befruchtung und Meiose
Befruchtung
Spermium bindet mit Rezeptormolekülen an Oberflächenmoleküle der EIhülle an
Spitze des Spermienkopfs + Enzyme brechen Eihülle auf
Membranen vereinigen Sich --> Spermienkopf und Mittelstück werden aufgenommen
Rindenreaktion: Eizelle Scheidet Substanz aus, damit nicht mehr Spermien eindringen können
Meiose der Eizelle geht weiter
DNA-Replikation von Eizelle und Spermium
Verschmelzung der Kerne (= Befruchtung)
Meiose
numerische Chromosomenaberration
Grundwissen
Chromosomenabweichung

Down-Syndrom (Trisomie 21)
Trisomie 21 entsteht durch Nicht-Trennung (Nondisjunktion) der Chromosomen Nr. 21 in der Reduktionsteilung oder in der Äquationsteilung.
Gonosomale Chromosomenabweichungen
Beispiele sind der Karyotyp 47, XXY oder 47, XXX. Dabei kommt es zu einer Nicht-Trennung bei den Geschlechtschromosomen. Da überzählige X-Chromosomen als inaktiviert gelten, wirken sich solchen überzähligen Chromosomen nur gering aus.
Gonosomale numerische Chromosomenaberration
Anzahl der Gonosomen weicht vom Normalfall ab
Ursachen:
Fehlverteilung bei der Meiose oder Unregelmäßigkeiten in der frühen mitotischen Teilung während der Embryonalphase

Autosomale numerische Chromosomenaberration
Anzahl der Autosomen weicht von der Norm ab
Ursachen
Nondisjunction, d.h. bei der Äquationsteilung wird ein Chromosom nicht in Polkörperchen transportiert
Grundwissen
1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel)
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, dann sind die Individuen der F1-Generation in diesem Merkmal untereinander gleich (uniform).
2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)
Kreuzt man die Hybriden der F1-Generation untereinander, dann treten in der F2-Generation die Merkmale beider Eltern in einem bestimmten Zahlenverhältnis wieder auf.
3. Mendelsche Regel (Neukombinationsregel)
Jedes einzelne Allelenpaar wird nach der 2. Mendelschen Regel vererbt. Die Allele verschiedener Gene sind dabei in den Keimzellen frei miteinander kombinierbar.
Grundwissen
Meiose
Keimzellen entstehen durch Meiose. In der Reduktionsteilung wird der doppelte Chromosomensatz auf den einfachen Satz reduziert. Da väterliche und mütterliche Chromosomen zufällig auf die Keimzellen verteilt werden, werden die Gene neu kombiniert (Rekombination). Durch crossing over (Austausch von Chromatidenstückchen zwischen homologen Chromosomen) wird die Vielfalt der Keimzellen noch größer. Der Reduktionsteilung folgt die Äquationsteilung, eine Trennung der Chromatiden.
Wissenswerte Begriffe
Allele: unterschiedliche Varianten eines Gens
Parentalgeneration: Elterngeneration
Filialgeneration: Tochtergeneration
Monohybrider Erbgang: Erbgang, bei dem die Vererbung eines Merkmals untersucht wird
Dihybrider Erbgang: Erbgang, bei dem die Vererbung zweier Merkmale untersucht wird
Additive Polygenie: Mehrere Gene bestimmen ein Merkmal und summieren sich gegenseitig
Beispiel für einen Stammbaum
Merkmaltragender Mann
Merkmaltragende Frau
Frau
Mann
Grundwissen
Dominant-rezessiv und Intermediär
Überdeckt bei einem heterozygoten Genotyp die Wirkung eines Allels die des anderen, ist es dominant und bekommt Großbuchstaben (A), das andere ist rezessiv und bekommt einen Kleinbuchstaben (a). Liegt der Phänotyp bei heterozygoten Pflanzen zwischen den elterlichen Merkmalen, ist die Vererbung intermediär. Beide Allele erhalten Kleinbuchstaben.
Erbgänge
Man verfolgt dabei das statistische Auftreten von Merkmalen in den Nachkommengenerationen.
Autosomal rezessiver Erbgang
AA gesund, Aa gesund, aa krank.
Autosomal dominanter Erbgang
AA krank, Aa krank, aa gesund.
X-chromosomal rezessiver Erbgang
Frau: XAXA gesund; XAXa gesund, aber Konduktorin; XaXa krank
Mann: hemizygot: XAY gesund; XaY krank
Genotyp und Phänotyp
Bei diploiden Zellen liegen von jedem Gen zwei Allele vor. Das Allel kann im Wildtypzustand vorliegen oder mutiert sein. Enthalten homologe Chromosomen dasselbe Allel, so nennt man diese Kombination reinerbig oder homozygot, enthalten sie verschiedene Allele, sind sie mischerbig oder heterozygot. Die Allelkombination ist das Erbbild oder der Genotyp. Das entsprechende Merkmal bezeichnet man als Erscheinungsbild oder Phänotyp.
Genetischer Code
Ein Basentriplett codiert für eine Aminosäure. Da mehrere Basentripletts für eine Aminosäure codieren können, spricht man auch von einem degenerierten Code. Daneben gibt es Start- und Stopptripletts.
Genkoppelung
Liegen Gene aus demselben Chromosom, werden sie gekoppelt vererbt. Das Gesetz der freien Kombinierbarkeit gilt nicht.
Genetische Beratung
Grundwissen
Genetische Beratung
Über eine Stammbaumanalyse kann man die Erkrankungswahrscheinlichkeit berechnen. Bei der Pränataldiagnostik gewinnt man Zellen des ungeborenen Kindes für genetische Untersuchungen aus der Plazenta, dem Fruchtwasser oder dem Nabelschnurblut.
Werkzeuge des Gentechnikers
Restriktionsenzyme werden verwendet um gezielt DNA-Abschnitte zu zerschneiden. Sie erkennen die zu schneidenden DNA-Teile an einer palindromischen Sequenz und schneiden diese so zu, dass sticky ends entstehen.
Vektoren dienen als Transportmittel der DNA, häufig werden hierfür Plasmide eingesetzt.
Ligase verbindet sticky ends des Plasmids mit denen der isolierten Fremd-DNA --> Hybridplasmid.
Bakterienwand wird durchlässig gemacht --> Plasmid wird entfernt und in ein andere Bakterium geschleust --> transgenes Bakterium entsteht.
Selektion durch Markergene
Stempeltest
1. Man braucht ein Plasmid mit zwei Antibiotikaresistenzen
2. Einbau von Fremd-DNA so, dass eine Resistenz (B) zerstört wird
3. Nährboden mit Antibiotikum A --> alle Bakterien ohne das
Plasmid vermehren sich nicht mehr
4. Sich vermehrende Bakterien werden mit einem Stempel auf ein
Nährmedium mit Antibiotika B übertragen --> die, die sich nicht
vermehren, haben eine zerstörte Resistenz gegen Antibiotika B
und somit die Fremd-DNA aufgenommen
5. Bakterien mit Fremd-DNA werden cultiviert --> Klonierung

Alternativen:
Blau-Weiß-Test
GFP-Gen (grün-Fluoreszierendes Protein)
Gentaxis
Fremd-Gene müssen zum Einbau und zur Vermehrung in eine Zelle transportiert werden. Am besten geht das mit Plasmiden oder Viren.
= Transduktion
Plasmidvektoren
Für die Verwendung im Labor optimierte Plasmide
Merkmale eines Plasmidvektoren:
Replikationsursprung (origin of replication)
versch. Schnittstellen für Restriktionsenzyme (multiple cloning sites, MSC) zur Integration von Fremd-DNA
unterschiedliche Markergene
Viren = Phagen
Vorteil: Es können weit längere Fremd-DNA-Stränge eingebaut werden
Entfernung von Phagen-DNA --> Virus kann sich nicht replizieren.
Phagen-DNA wird über normalen Infektionsweg ins Bakterium eingeschleust
Wenn Bakterium Zellteilung betreibt wird bearbeitete Phagen-DNA repliziert
Bei Eukaryoten: RNA-Viren (Retroviren) müssen verwendet werden --> enthält reverse-Transkriptase --> RNA wird in DNA umgeschrieben und direkt ins Cytoplasma eingebaut
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