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Copy of GENES & CROMOSOMAS

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Ivan Rodrigo Castedo

on 11 August 2016

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Transcript of Copy of GENES & CROMOSOMAS

Cromosomas humanos
El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y en el caso de los varones). El tamaño total aproximado del genoma humano es de 3 200 millones de pares de bases de ADN (3 200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
CROMOSOMAS
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
GENES & CROMOSOMAS
Trastornos genéticos
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se clasifican como:
¿Qué es un gen?
-Un gen es un segmento corto de ADN.
-Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas.
-Hay aproximadamente 25,000 genes en cada célula del cuerpo humano.
-Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se presenta en la misma posición en cada cromosoma.

Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, son dominantes o recesivos:

#Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.
#Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de cromosomas trabajen juntos.
Algunas enfermedades, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con pequeñas variaciones en su secuencia: es lo que se denomina
alelos.

Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotípico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo, para que se manifieste su efecto, el alelo es recesivo.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
Especie Número de cromosomas
Hormiga Myrmecia pilosula, macho 1
Hormiga Myrmecia pilosula, hembra 2
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 8
Gato (Felis silvestris catus) 38
Cerdo (Sus scrofa) 38
Ratón (Mus musculus) 40
Trigo (Triticum aestivum) 42
Rata (Rattus rattus) 42
Conejo (Oryctolagus cuniculus) 44
Liebre (Lepus europaeus) 46
Humano (Homo sapiens sapiens) 46
Chimpancé (Pan troglodytes) 48
Patata, Papa (Solanum tuberosum) 48
Oveja (Ovis aries) 54
Vaca (Bos taurus) 60
Asno (Equus asinus) 62
Mula (Equus mulus) 63 (estéril)
Caballo (Equus caballus) 64
Camello ( Camelus bactrianus) 74
Llama (Lama glama) 74
Perro (Canis lupus familiaris) 78
Gallina (Gallus gallus) 78
Mariposa 380
Helecho Ophioglussum reticulatum 1260
Protozoario Aulacantha scolymantha 1600
Forma de los cromosomas
La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.
El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en
un brazo corto o brazo p
y
un brazo largo o brazo q
. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
Metacéntricos
El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
Submetacéntricos
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntricos
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos
Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
1. Defectos monogenéticos
2. Trastornos cromosómicos
3. Multifactoriales
Un trastorno monogenético o mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 4,000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.

Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:
Autosómico dominante (50%)
Autosómico recesivo (25%)gen malo de ambos
Dominante ligado al cromosoma X 50-50%
Recesivo ligado al cromosoma X (+ hombres)
Herencia ligada al cromosoma Y
Herencia materna (mitocondrial)
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Los trastornos cromosómicos abarcan:

Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES

Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Éstas abarcan:

Cáncer
Cardiopatía coronaria
Hipertensión
Accidente cerebrovascular
Ácidos nucleicos
Son grandes polímeros formados por la repetición de monómeros llamados nucleótidos, unidos mediante enlaces fosfodiéster. Se forman así cadenas; algunas moléculas de ácidos nucleicos tienen tamaños gigantescos, con millones de nucleótidos, otras con algunos cientos.
Los ácidos nucleicos almacenan la información genética de los organismos vivos y son los responsables de la transmisión hereditaria.
Existen dos tipos básicos, el ADN y el ARN.
Diferencias entre ADN y ARN
Existen 2 tipos de ácidos nucleicos: ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico), que se diferencian:
1. Por el azúcar (pentosa diferente) ribosa =ARN y desoxirribosa = ADN
2. Por las bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y timina, en el ADN; adenina, guanina, citosina y uracilo, en el ARN;
3. En la inmensa mayoría de organismos, el ADN es bicatenario (dos cadenas unidas formando doble hélice). ARN= Monocatenario
4. En la masa molecular: ADN es generalmente mayor que la del ARN.
5. ADN= Herencia y transmisión de caracteres, ARN= síntesis proteica
Las unidades que forman los ácidos nucleicos son los nucleótidos. Cada nucleótido es una molécula compuesta por la unión de 3 unidades:
un monosacárido de cinco carbonos (una pentosa: ribosa en ARN y desoxirribosa en ADN)
,
una base nitrogenada purínica (adenina, guanina) o pirimidínica (citosina, timina o uracilo
)

y un grupo fosfato (ácido fosfórico).
La base nitrogenada y los grupos fosfato están unidos a la pentosa.
Lista de Bases Nitrogenadas
Adenina, presente en ADN y ARN
Guanina, presente en ADN y ARN
Citosina, presente en ADN y ARN
Timina, presente exclusivamente en el ADN
Uracilo, presente exclusivamente en el ARN
ADN
El ADN es bicatenario, constituido por dos cadenas polinucleotídicas unidas entre sí en toda su longitud. Esta doble cadena puede disponerse en forma lineal (ADN de células eucarióticas) o en forma circular (ADN de procarióticas. El ADN porta la información necesaria para el desarrollo de las características biológicas de un individuo y contiene los mensajes e instrucciones para que las células realicen sus funciones.
Excepcionalmente, el ADN de algunos virus es monocatenario.
ARN
El ARN difiere del ADN en que la pentosa de los nucleótidos constituyentes es ribosa en lugar de desoxirribosa, y en que, en lugar de las cuatro bases A, G, C, T, aparece A, G, C, U (es decir, uracilo en lugar de timina). Las cadenas de ARN son más cortas que las de ADN.El ARN está constituido casi siempre por una única cadena (es monocatenario), aunque en ciertas situaciones, como en los ARNt y ARNr puede formar estructuras plegadas complejas y estables.
Mientras que el ADN contiene la información, el ARN expresa dicha información, pasando de una secuencia lineal de nucleótidos, a una secuencia lineal de aminoácidos en una proteína. Para expresar dicha información, se necesitan varias etapas y, en consecuencia existen varios tipos de ARN:
Mensajero (m), de transferencia (t) y ribosómico (r)
Dr.Rodrigo Castedo
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