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Chorea Huntington

Bio_10fl3
by

Florian Siebert

on 7 May 2013

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Transcript of Chorea Huntington

Chorea Huntington Leben mit Chorea Huntington Genetische Vererbung vom Gen zum Phän Krankheitsverlauf 30. bis 40. Lebensjahr Tod Erste Symptome psychische Beschwerden:
Depression
Enthemmung
Agression Bewegungsstörungen:
unkontrollierte Bewegungen
Verkrampfen
Grimassenschneiden
Sprechunfähigkeit Dauer: 20 Jahre Stress beschleunigt die Krankheit Westphal-Variante:
Bewegungsstörung von Beginn an Krankheitsverlauf keine Heilungsmöglichkeit
Vitamineinsatz zur Stressreduzierung
Therapeutische Behandlung für Bewegungsfähigkeit und Sprache
psychische Behandlung der Kranken und Angehörigen
medikamentöse Behandlung einzelner Symptome Therapie eine der häufigsten erblich bedingten Hirnkrankheiten
5 : 100.000 Menschen weltweit
10 : 100.000 Menschen in Deutschland
8000 Erkrankte in Deutschland
Männer und Frauen gleichermaßen betroffen regionale Verteilung psychische Störungen:
Wahnvorstellungen
Demenz autosomal-dominanter Erbgang
50% Vererbung bei heterozygotem Elternteil - 100% bei homozygotem ein Vortrag von Phil Klette, Marius Moll, Lorenz Saathoff, Niclas Thobaben und Florian Siebert Quellen: Animation by Prezi.com http://de.wikipedia.org/wiki/Chorea_Huntington
http://www.metatag.de/webs/dhh/index.php/deutsch/Start/Leben+mit+Huntington
http://www.onlineberatung-24.de/chorea-huntington.html
http://www.onmeda.de/krankheiten/chorea_huntington-definition-1576-2.html Gen (auf dem 4. Chromosom) Protein (Huntingtin) Wiederholung des Tripletts CAG zwischen 36 und 250 Mal
(normal sind 10 bis 35 Wdhlg.) Ursache:
Verrutschen der DNA-Polymerase Zelle CAG codiert für Glutamin
mehr Glutamin lässt das Protein sehr groß werden
Folge:
Gain-of-Function: zur alten Funktion hat das Protein neue toxische Funktionen
Verklumpung
schwieriger Abbau des Proteins gestörter Glukose-Stoffwechsel ->Unterversorgung
anfällig gegen Stress
"suffering neuron" stirbt ab
Gewichtsabnahme des Gehirns um z.T. 30%
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