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Uso de vectores virales en el tratamiento de pacientes con Lesch Nyhan corrigiendo la ausencia de la enzima HGPRT

Integrantes: Andrés Ballesteros,Paula Betancourt, Daniel Fajardo,Andrés Parra Daniel Peña, Viviana Reyes.
by

Paula Betancourt

on 14 November 2012

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Transcript of Uso de vectores virales en el tratamiento de pacientes con Lesch Nyhan corrigiendo la ausencia de la enzima HGPRT

Uso de vectores virales
en el tratamiento de pacientes
con Lesch Nyhan corrigiendo
la ausencia de la enzima HPRT Introducción El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad
hereditaria ligada al sexo que se caracteriza por la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa (HPRT) implicada en el metabolismo de las purinas, el fin de este proyecto es plantear una alternativa frente a tratamientos invasivos actuales que sean efectivos en la reducción de los síntomas y busquen mejorar la calidad de vida. Objetivos -Proponer alternativas para el tratamiento de la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa (HPRT) con el fin de disminuir el uso de tratamientos invasivos para corregir los síntomas de la enfermedad.

-Proporcionar un tratamiento universal que disminuya de manera global los síntomas y busquen mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.

-Ampliar el conocimiento en el ámbito de investigación que se tiene acerca de enfermedades huérfanas en este caso el síndrome de lesch-nyhan.

- Aumentar y esclarecer el conocimiento que se tiene acerca de los mecanismos bioquímicos, moleculares y funcionales que presenta están los pacientes con el síndrome de lesch-nyhan. Marco teorico Métodos Resultados Esperados Sindrome de Lesch Nyhan Qué es? -Trastorno genético en gen codificador para la enzima HPRT que se encuentra en el cromosoma X región q26-q27 Causas y Factores de riesgo Síntomas Tratamiento Fisiopatología Terapia Génica Causas: Se origina por una mutación en el gen HPRT 1
en el cromosoma X, las mutaciones son heterogéneas y se pueden dar por sustituciones, deleciones,inserciones o sustituciones de una sola base.

Factores de riesgo:
-Antecedentes famliares masculinos de lesch nyhan del lado materno
-Sexo masculino - La enzima HPRT juega un papel importante en el reciclaje
de purinas
-La ausencia de esta enzima no permite el adecuado reciclaje de purinas aumentando la cantidad de ácido úrico, adicionalmente el cuerpo mide una disminución de las purinas aumentando su producción lo que causara una hiperuricemia.
- El ácido úrico se precipita generando cristales que pueden ocasionar complicaciones en el riñon
-El mecanismo de los problemas de comportamiento no es muy claro pero se observan anormalidades en la funcion dopaminergica de los ganglios basales. - Hiperuricemia
- Irritabilidad
-Cálculos renales
-Sangre en la orina
-Dolor e inflamación de articulaciones
-Dificultad para deglutir ( disfagia )-
-Función renal dañada
-Auto-lesión/ automutilación
-Daño neurológico -Para controlar niveles excesivos de ácido úrico en el cuerpo:
Allopurinol (Aloprim, Zyloprim)

-Para ayudar a reducir algunos de los comportamientos problemáticos:
Diazepam (Diastat, Valium)Haloperidol (Haldol)Fenobarbital (Luminal)S-adenosilmetionina

-Adicionalmente se utilizan tratamientos quirurgicos para corregir las deformidades en la columna y los daños en el riñon. Características de un vector -Reproducible, estable
-Permita inserción de mat genético sin limite de
tamaño
-Posibilite la integración del gen terapéutico en el genoma
-Reconozca, actúe y posibilite la actividad del gen en células especificas
-Carecer de elementos que induzcan rta inmune
-inocuos, efectos secundarios mínimos
-Facil de producir y almacenar Ventajas y Limitaciones Ventajas Limitaciones - Efecto se pierde rápidamente
- Efectos secundarios
- No inserción en el DNA
-Farmacocinética -Tratamientos mas específicos.
-Tratamiento para enfermedades unigenicas, cáncer, infecciosas entre otras •Animales, selección y tratamiento -90 ratones adultos machos
-grupos:
*control en tratamiento (v-HPRT +/+)
*knock-Out sin tratamiento (NT -/-)
*knock-out en tratamiento (v-HPRT -/-), •Transmisión de gen mediada por virus -Gen HPRT1
-vector viral hepatotropo
-RT-PCR •Toma de muestras. - muestra de sangre y tejido hepático •Análisis de comportamiento. *HPRT -/- *HPRT +/+ -Recien nacidos
-1 semana
-3 semanas
-6 semanas
-9 semanas *V-HPRT -/- Discusión Gracias! Vs
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