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Sindrome de bloom y duane

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by

yuli Suarez

on 19 May 2014

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Transcript of Sindrome de bloom y duane

Yuli Natalia Suárez Díaz
Ciencias
8b
37
GRACIAS
SINDROME DE BLOOM Y DUANE
SINDROME
DE
BLOOM

Se le llama Síndrome
de Bloom ya que el dermatólogo
David Bloom en 1954 fue el
primero en describir esta
enfermedad
SÍNDROME
DE
DUANE


Es una enfermedad de carácter hereditario cromosoma afectado es el N° 15
Se da casi siempre en los hombres con una relación de 4:3
Se da de cada 100 individuos solo presenta la enfermedad 1
Tienen hipersensibilidad a la luz solar
Inflamación de la piel
Anomalías craneofaciales
Azoospermia(ausencia de espermatozoides y espermas)
Crecimiento excesivo del pelo
Aspecto verrugoso en diferentes partes del cuerpo como la axila
Retraso mental
CONCEPTO
CARACTERISTICAS
CAUSAS
Las causas exactas
de esta enfermedad
no se sabe pero se
puede relacionar
con la inestabilidad
genomica
TRATAMIENTO
La curación total no existe pero se hacen unos tratamientos que sirven para corregir las malformaciones oseas y tratar precozmente los posibles tumores que adelante se presente
DIAGNOSTICO
Se realiza por medio del procedimiento amniocentesis donde se extrae un poco del liquido amniótico y así analizar

La edad maxima que ha llegado a tener un individuo con síndrome Bloom ha sido de 48 años
Algunas imágenes sobre el síndrome de Bloom
Es una alteración
ocular debido a una
anomalía en el
musculo del musculo
recto lateral del ojo
CONCEPTO
HISTORIA
Fue descripto
por primera vez por
Stilling en 1887 y despues por Turk en 1896 pero finalmente por Duane en 1905 donde en varios libros especifico las caractesticas
HISTORIA
CARACTERISTAS
Se presenta mas en niñas que en niños
Se altera mas el ojo izquierdo
Un ojo tiende a irse hacia los diferentes ejes exageradamente
Causas
Se puede dar por
un trastorno en el
proceso de
embriogenesis
durante los primeros
2 meses o durante
los primeros 10 años
de edad de el niño
o la niña
CLASIFICACIÓN
El síndrome de Duane
lo han clasificado por
tres tipos
I Tipo : Es el mas frecuente donde se presenta la ausencia de abducción pero leve
II Tipo: Tiene una ausencia de abducción pero también da bloqueo a la audición
III Tipo: Tiene ausencia de abducion en los dos ojos y limitacion de audición
TRATAMIENTO
Se hace por medio
de cirujias con el
objetivo de poner
correctamente el
ojo y curar estas
anomalias
IMAGENES
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