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Síndrome de Turner

Lezly perlaza octavo 1 ^^
by

lezly perlaza

on 27 September 2012

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Transcript of Síndrome de Turner

photo (cc) Malte Sörensen @ flickr Lezly Perlaza Síndrome de Turner Algo de Historia No se Conoce
con exactitud la causa de el síndrome de Turner *El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas siete mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos. Acerca de... Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas. *A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. ¿Qué es? Se trata de la única monosomía viable en humanos *El síndrome Turner, es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
*Genotípicamente son mujeres. *La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Como dije anteriormente, no se conoce con exactitud la causa de esta enfermedad, pero hay (hasta el momento) 2 teorías: Teoría meiótica *Afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides, alguno pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia. Teoría mitótica postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos, si no que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. Multumesc:)
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