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ENFERMEDAD DE TARUI

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by

Andres Bustamante

on 13 December 2012

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Transcript of ENFERMEDAD DE TARUI

ENFERMEDAD DE TARUI Específicamente, las enfermedades metabólicas de los músculos interfieren con las reacciones químicas involucradas en obtener energía de los alimentos. Normalmente, las moléculas de combustible derivadas de los alimentos deben degradarse aún más dentro de cada célula antes de que las mitocondrias de la célula puedan usarlas para fabricar la molécula de energía ATP. ENFERMEDADES METABÓLICAS MUSCULARES
Deficiencia de maltasa ácida
Deficiencia de enzimas bifurcadoras
Deficiencia de fosforilasa
Deficiencia de fosfofructoquinasa
Deficiencia de fosfogliceratoquinasa
Deficiencia de fosfogliceratomutasa
Deficiencia de deshidrogenasa de lactato
Deficiencia de carnitina
Deficiencia de transfersade palmitil carnitina
Deficiencia de desaminasa de miodenilato La enfermedad de Tarui tambien llamada glucogenosis tipo VII, es una enfermedad metabolicadebida a una deficiencia en la enzima fosfofructoquinasa, la cual convierte la Fructosa 6 - Fosfato a Fructosa 1,6 Bifosfato en el paso 3 de la glucólisis. Es una enzima tetramerica compuesta por tres tipos de subunidades, M o Muscular, L ó Hepática, P ó Plaquetar, las tres subunidades se expresan de forma variable en los diferentes tejidos. A demás de esto es una enzima alosterica y su actividad se halla regulada por efectores negativos como el ATP, citrato, Ca2+, fosfoenolpiruvato, 1,2 - difosfoglicerato y palmitato, y de moduladores positivos como fructosa-2,6-difosfato, AMP, ADP y fructosa 1,6 . difosfato. CARACTERÍSTICAS:
Se han presentado algunos casos con presencia de ictericia debido a que en este deficit enzimatico los eritrocitos tienen alterada la subunidad M, con lo cual se produce hemólisis con aumento de reticulos en sangre, y otros casos con hiperuricemia miogénica, que en ciertos pacientes se manifiesta como artritis gotosa. SIGNOS DE ICTERICIA SIGNOS DE ARTRITIS GOTOSA Hemolisis
Hiperuricemia
Ceguera y retraso psicomotor
Disfuncion cardiaca, arritmia y dolor de pecho
Mioglobinuria
Debilidad Muscular
Intolerancia al ejercicio, con dolor y calambres SINTOMAS CAUSAS Los defectos en las trayectorias de procesamiento de carbohidratos y grasas en la celula conllevan generalmente a debilidades en los musculos voluntarios, pero pueden adectar al corazón, los riñones o el hígado. En el metabolismo normal, el alimento proporciona el combustible que es procesado dentro de las células, produciendo energía (ATP) para la contracción muscular y otras funciones celulares Lugar donde se produce el deficit metabólico. Reacción glucolítica catalizada por la fosfofructoquinasa La mayor parte de las enfermedades musculares metabólicas son heredadas por medio de un patrón autosomal recesivo, es decir, que una persona necesita tener dos genes defectuosos para tener la enfermedad. Esta enfermedad es autosomal recesiva, aunque predominan los varones afectados. ¿ ES HEREDITARIA? ¿ Cómo diagnosticarla? Se usan varias pruebas especializadas para detectar la presencia de ciertas sustancias quimicas en la sangre que podrian indicar alguna enfermedad metabólica.

Pruebas de sangre
Pruebas de ejercicio
Electromiografía
Resonancia magnética
Ecocardiografia
Biopsia muscular
Pruebas geneticas. Para confirmar esta enfermedad se debe hacer muchas prueba, para que de esta manera no se confunda con otra enfermedad similar como lo es la enfermedad de McArdle. No hay tratamiento especifico para los pacientes con enfermedad de Tarui. Sin embargo ahy métodos que el paciente debe seguir para no empeorar el pronóstico, entre estos no comer comidas ticas en carbohidratos ya que promueve la intolerancia al ejercicio y también tratar de evitar ejercicios vigorosos, ya qu esto puede desencadenar diferentes reacciones. TRATAMIENTO DATOS CURIOSOS En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empreora tipicamente la capacidad para el ejercicio.
Este tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la prevalencia de la glucogenosis es de 1 por cada 20-25 mil nacidos vivos. En definitiva, aunque la enfermedad de TARUI es muy poco frecuente es algo alarmante para la sociedad. Esto es porque hasta ahora no se consigue tratamiento especifico que ayude a un paciente con este transtorno, y muchos menos un medicamento para curar esta enfermedada a pesar de conocer su fisiopatología, aun no hay la tecnología para descubrirla. CONCLUSIONES http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002372.htm
http://medicina.ufm.edu/cms/es/Enfermedad-de-Tauri
Tratado de Neurología Clínica - Escrito por Federico Micheli Pag 1276
http://emedicine.medscape.com/article/949388-overview
http://www.bellvitgehospital.cat/info_corporativa/MetodosPatologiaMuscular.pdf
http://www.saludalia.com/docs/Salud/web_saludalia/temas_de_salud/doc/endocrinologia/doc/doc_tauri.htm
http://femede.es/documentos/Revision_Trastornos_451_122.pdf
ucm-t25381[1].pdf
Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis. (AEEG)Domicilio : C/ Pepe de Santos nº 18, 1ª E, 1º B BIBLIOGRAFIA Y CIBERGRAFIA GRACIAS
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