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Le eccezioni alle leggi di Mendel

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Valentina Toscano

on 15 May 2015

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Transcript of Le eccezioni alle leggi di Mendel

Le eccezioni alle leggi di Mendel


Il geniale lavoro di Mendel, del tutto ignorato dai contemporanei, venne riscoperto all'inizio del '900. Nei decenni successivi i primi genetisti scoprirono però, nella maggior parte dei caratteri presi in esame, l'esistenza di eccezioni alle leggi di Mendel e quindi i meccanismi dell' ereditarietà erano più complessi di quanto avesse ipotizzato il monaco boemo.
particolare interesse nei genisti suscitarono inoltre le mutazioni, modificazioni del fenotipo che comparivano saltuariamente.
Dominanza incompleta
Una delle più importanti eccezioni alle leggi di Mendel è la dominanza imcompleta: si verifica quando gli eterozigoti presentano un fenotipo intermedio tra quello degli omozigoti col carattere dominante e quello degli omozigoti col carattere recessivo, in contrasto col principio di dominanza.
Incrociando una pianta di bocca di leone a fiori rossi con una pianta a fiori bianchi, si ottengono piante della generazione F1 tutte con fiori rosa. Se però incrociamo tra loro individui della F1 per ottenere generazione F2 , otteniamo i seguenti risultati: 25% fiori rossi, 25% fiori bianchi, 50% fiori rosa.
Questo dimostra che gli alleli per i due colori(rosso e bianco) non hanno perso la loro identità nella generazione F1, poichè entrambi
Condominanza
In alcuni casi gli individui eterozigoti non presentano un fenotipo intermedio tra quelli dei genitori omozigoti (come accade nella dominanza incompleta) ma in entrambi i fenotipi: in questo caso si parla dcondominanza.
Alleli multipli e condominanza
Ogni oranismo diploide possiede solo due alleli per ogni gene, m in una popolazione possono essere presenti più alleli relativi a un medesimo carattere. E' il caso dei gruppi sanguigni del sistema ABO dell'uomo, determinati dall'esistenza sulla superficie delle cellule ematiche di particolari polisaccaridi. I quattro gruppi A,B,AB e O sono i fenotipi con cui si manifestano le diverse combinazioni possibili tra gli alleli A,B e O, che produno ognuno un tipo di polisaccaride.
In base a ciò possiamo spiegare l'esistenza dei quattro gruppi sanguigni.

-Negli individui di gruppo AB i globuli rossi possiedono sulla loro superficie sia il polissacaride A che il B. Nel genotipo sono presenti i due alleli A e B, che non domino uno sull'altro ma si esprimono entrambi(esempio di condominanza).
-Negli individui di gruppo A i globuli rossi possiedono il polisaccaride A; il genotipo può essere sia AA(omozigote) sia AO(eterozigote). In questo secondo caso A domina su O.
-Negli individui di gruppo B i globuli rossi possiedono solo il polisaccaride B; il genotipo può essere sia BB(omozigote) sia BO(eterozigote). In questo secondo caso B domina su O.
-Negli individui di gruppo O i globuli rossi non possiedono alcun polisaccaride di questo tipo: il genotipo è OO, omozigote recessivo.
E
redità poligenetica
La gentica mendeliana presuppone che un carattere sia determinato sempre da un solo gene. In realtà, negli organismi animali e vegetali più evoluti la maggior parte dei caratteri è il risultato dell'azione combinata di più geni.
Nell'uomo sono numerosi gli esempi di caratteri poligenici o multifattoriali: la statura, il colore della pelle e degli occhi, il peso corporeo e altre caratteristiche fisiche, oltre alle facoltà mentali.
Nell'eredità poligenica o multifattoriale ogni gene contribuisce solo in parte all'espressione del carattere, ossia alla sua comparsa nel fenotipo.
Esistono quindi sia caratteri monofattoriali, a variazione discontinua, sia caratteri multifattoriali, che variano in modo graguale, con piccole differenze tra un individuo e l'altro.
In ogni modo, l'esistenza di caratteri multifattoriali non è in contrasto con il meccanismo di trasmissione ereditaria ipotizzata da Mendel: si limitaa trasformare la variazione discontinua del genotipo in una variazione continua del fenotipo.
Epistasi
Un ulteriore esempio di interazione genetica è l'epistasi, il fenomeno per cui un gene(detto epistatico) interferisce con l'espressione fenotipica di un altro gene(detto ipostatico). Si parla epistasi recessica quando l'assenza dell'allele dominante A nel gene epistatico(che è quindi aa) impedisce l'espressione del gene ipostatico(che potrebbe essere presente in forma BB,Bb o bb, senza che vi siano effetti sul fenotipo); si parla di epistasi dominante quando la presenza di un singolo allele dominante A nel gene epistatico impedisce l'espressione del gene ipostatico.
Un esempio di epistasi recessiva è dato dalla colorazione del pelo nel topo.
Un esempio di epistasi dominante è dato dal colore grigio del mantello del cavallo.
Pleiotropia
A volte un gene, in un individuo, influenza più di un carattere. Un esempio interessante di pleiotropia lo si trova in una malattia genetica, l'anemia falciforme, provocata da un gene "anomalo" che produce un'emoglobina difettosa. Nei malati la riduzione della funzionalità dei globuli rossi produce molti effetti sul fenotipo( che sono i sintomi della malattia) come febbre, danni a diversi organi, sensibilità alle infezioni, reumatismi e altro ancora.

Geni e ambiente
I nostri fenotipi sono determinati esclusivamente dai geni? Il fenotipo sembra rigidamente determinato, ma in molti altri casi non è cosi: individui con un identico genotipo mostrano un differente fenotipo. Questo accade principalmente per due motivi: l'influenza sul fenotipo degli altri geni presenti nell'individuo(il cosidetto background genetico) e quella dell'ambiente. L'influenza dell'ambiente si esplica su qualsiasi carattere, ma è più evidente dei caratteri poligenici: per questo oggi di preferisce parlare di ereditarietà multifattoriale.
la colorazione dei fiori della primula è influenzata dalla temperatura e dall'esposizione al sole.
Esiste inoltre un altro fattore del tutto imprevedibile, che può influire sul fenotipo: il caso. Nel corso dello sviluppo embrionale, eventi casuali che si verificano durante i processi di divisione cellulare possono dare origine a effetti diversi. Per questo motivo nemmeno i gemelli identici sono in realtà identici!
Mutazione
Il botanico H. De Vries, nel corso degli incroci da lui a lungo operati con specie vegetali notò che saltuariamente comparivano piante "anomale" con fiori e foglie diversi da quelli dei genitori. Verificò amche che queste variazioni si mantenevano nel fenotipo delle generazioni successive, erano cioè stabili ed ereditabili. Nella sua opera "La teoria della mutazione" defini mutazioni questi bruschi cambiamenti fenotipici e mutanti i portatori di queste variazioni.
Nei decenni successivi si comprese che una mutazione è la modificazione casuale di un gene, una specie di "errore di copiatura".
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