Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Podział i charakterystyka mutacji

No description
by

Dorota Głowiak

on 17 January 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Podział i charakterystyka mutacji

Podział i charakterystyka mutacji
Dorota Głowiak
Mutacje genetyczne

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d8/Point_mutations-pl.png

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d8/Point_mutations-pl.png

Mutacje punktowe
podział ze względu na efekt dla powstającego białka
SUBSTYTUCJA

podstawienie
Na podstawie http://www.mun.ca/biology/scarr/Transitions_%26_Transversions.gif

SUBSTYTUCJA - podstawienie

Podział mutacji ze względu na skalę zmiany

Mutacja
– nagła, trwała zmiana w DNA, która może być dziedziczona
Mutacje:
- Spontaniczne: zachodzą samorzutnie w wyniku błędów
polimerazy DNA
- Indukowane: zachodzą przy udziale mutagenów

Mutacja genowa (punktowa), dotyczy jednego lub kilku nukleotydów w genie lub poza nim.


Mutacje chromosomowe dotyczą zmiany liczby lub struktury chromosomów

polega na zmianie jednego nukleotydu na inny. Dzieli się ją na:
- tranzycję – gdy dochodzi do zmiany puryny na purynę i pirymidyny na pirymidynę
- transwersję – dochodzi do zmiany pirymidyny na purynę i puryny na pirymidynę

TRANZYCJA
TRANSWERSJA
DELECJA
utrata jednego lub kilku nukleotydów
INSERCJA
wstawienie jednego lub kilku nukleotydów
Mutacje punktowe
podział ze względu na efekt dla powstającego białka
http://classconnection.s3.amazonaws.com/811/flashcards/1528811/png/insertion_mutation1336246053546.png

INSERCJA
DELECJA
Zadanie nr 1
KARTA PRACY
Mutacje chromosomowe strukturalne
(Aberracje)
http://education-portal.com/academy/lesson/deletion-mutation-definition-examples-diseases.html#lesson

TABELA KODU GENETYCZNEGO

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/70/Aminoacids_table.svg

delecja
duplikacja
inwersja
translokacja
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations

Delecja – usunięcie fragmentu chromosomu
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations

Inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations

Translokacja – przemieszczenie fragmentu chromosomu na inny chromosom
Duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu
ZADANIE NR 3
KARTA PRACY
Mutacje chromosomowe liczbowe
(Genomowe)
Aneuploidy - mają zmienioną liczbę pojedynczych chromosomów
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations

Zespół Downa jest aberracją chromosomową charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na skutek translokacji chromosomowej.

Zespół Downa – mutacja chromosomowa (aberracja)
Aneuploidia, trisomia 2n+1 = 47

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations

Zespół Turnera – mutacja chromosomowa (aberracja)
Aneuploidia, monosomia 2n-1 = 2A+X0

Jedyna nieletalna monosomia u człowieka
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations

Euploidy (poliploidy) - mają zmienioną liczbę n
Diagnozowanie mutacji – analiza rodowodów
Allopoliploidy – mutanty powstałe na skutek połączenia genów różnych gatunków n+n’
Pląsawica Huntingtona – mutacja punktowa
Jaki to rodzaj mutacji? - dominująca/recesywna
- autosomalna/sprzężona z płcią

Podręcznik
Zadanie 5
ZADANIA - jaka to mutacja?
Jaki to rodzaj mutacji?

ANEMIA SIERPOWATA - mutacja punktowa
recesywna, autosomalna

MUKOWISCYDOZA – mutacja punktowa
recesywna, autosomalna
Jaki to rodzaj mutacji?

Autopoliploidymutanty jednego gatunku, zespół chromosomów jest reprezentowany więcej niż dwa razy
Wpływ mutacji na przeżywalność
Mutacje
neutralne
korzystne (najrzadsze)
niekorzystne (najczęstsze)
---letalne
---warunkowo letalne
Full transcript