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DOEN

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by

Maria Edlamar Santana Menezes

on 6 May 2014

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ALTERAÇÕES GENÉTICAS
Síndrome de Down
Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado.
Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
Síndrome do Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Acondroplasia
Polidactilia
Braquidactilia
Tay-Sachs
Albinismo

Profª Edlamar Santana
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é bastante rara e afeta apenas indivíduos de sexo feminino, e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A Síndrome pode surgir quando está ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.
Síndrome de Klinefelter
A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
Acondroplasia
A acondroplasia é de origem hereditária, é autossômica dominante e a maioria é esporádica, resultado de nova mutação, em outras palavras, é o primeiro caso da família.Muitas vezes, a doença vem acompanhada por diversos problemas de desenvolvimento que leva à morte prematura, antes do primeiro ano de vida. No entanto, quando esses problemas são inexistentes, sendo presente apenas o defeito de crescimento dos ossos longos, a esperança de vida desses indivíduos se iguala com o a população em geral.

As complicações clínicas que podem acompanhar a acondroplasia, são:

Hidrocefalia, devido ao estreitamento dos forames da base do crânio, e também, em conseqüência do aumento da pressão venosa intracraniana pela estenose do seio sigmoide.
Problemas respiratórios em conseqüência da obstrução da passagem do ar, de origem central (compressão da medula cervical) ou obstrutiva (estreitamento das coanas, da nasofaringe, da traqueia e/ou caixa torácica). Os sintomas podem incluir ronco noturno, hiperextensão do pescoço durante o sono ou apneia do sono.
Obesidade. Este é um problema importante que pode piorar os problemas articulares e aumentar as chances de complicações cardiovasculares.
A polidactilia é uma anomalia causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé (pododáctilos).

Há uma variação muito grande na expressão dessa característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples profusão carnosa.
Polidactilia
A doença é hereditária, de caráter recessivo e autossômico. A detecção pode ser feita mediante um simples exame de sangue que mede a atividade da hexosaminidase A.

Diferentemente dos distúrbios autossômicos dominantes, nos quais as pessoas afetadas geralmente são heterozigotas, os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor. Indivíduos heterozigotos para doenças autossômicas recessivas são completamente assintomáticos.

Se o organismo possui um gene normal e herda um gene mutante, uma única cópia normal basta para gerar a quantidade necessária da enzima (hexosaminidase A) para evitar o acúmulo de gangliosídios. Mesmo que haja um heterozigoto para a doença Tay-Sachs, o gene normal faz com que a função enzimática, embora diminuída, seja suficiente para evitar a sintomatologia da doença. Um indivíduo heterozigoto, que tenha um gene mutante (com mutação recessiva) e outro normal, pode ser, portanto, assintomático, embora capaz de transmitir a doença a seus descendentes. Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, aparecem os seguintes sintomas:

Severa deterioração das habilidades mentais e físicas
Cegueira
Surdez
Incapacidade de engolir
Músculos começam a atrofiar até ocorrer paralisia.
Tay Sachs
Anomalia genética que provoca o encurtamento dos dedos da mão, traço causado por um gene dominante.

A braquidactilia geralmente ocorre no primeiro quirodactilo (polegar). Pode ocorrer somente em um dedo das mãos, normalmente ocorre no polegar ou no dedo mínimo. Os vários tipos de braquidactilia isolados são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia D.

Esta característica genética pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa. Algumas formas desta mutação também podem resultar em baixa estatura.
Braquidactilia
O albinismo é uma condição de natureza genética em que há alteração na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.

Os principais tipos de albinismo são os seguintes:

Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.
Albinismo
Seres Humanos
Animais albinos
Vegetais albinos
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Tay Sachs
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