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herencia y genetica 2016

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by

Kristel Castillo

on 20 January 2016

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Transcript of herencia y genetica 2016

ADN &
Herencia

La Herencia, se refleja en cada uno de nosotros.
Que una persona tenga el lóbulo de la oreja unido o despegado, depende de un sólo gen

Lóbulos unidos: dos copias del alelo recesivo para este gen
Lóbulos despegados: una o dos copias del alelo dominante
Variabilidad en el Lóbulo de la Oreja
Para 1850, Los progenitores aportan material hereditario a los hijos.

Se sabía que los espermatozoides y óvulos transmiten información acerca de los rasgos

Se creía que había un líquido que se intercambiaba en la fecundación.




Teoría de la “ herencia mezclada” de información
Problema:
Se esperaría que la variación desapareciera
La variación en los rasgos persiste
Primeras ideas sobre la Herencia
Fig. 11-2, p.170
El padre de la genética moderna
Gregorio Mendel
Vivió en una ciudad cerca de Viena

Monge,
miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura

Conocimientos en Botánica y estadística
Usando plantas de guisantes Pisum sativum ,
Beneficios del uso de estas plantas

-Fáciles de cultivar

-Existen en el comercio muchas variedades

Resulta relativamente sencillo realizar polinización controlada y autofecundación

Flores tienen partes masculinas y femeninas

Es fácil evitar polinización por polen no deseado
Primero Mendel desarrolló Líneas Puras

Una línea pura expresa siempre el mismo fenotipo generación tras generación

Rasgos empleados por Mendel
1- semilla amarilla- verde
2- planta baja – alta
3- vaina gruesa o estrecha
4- floración en los extremos de los tallos o a lo largo.
5- semilla lisa-rugosa
6- vaina verde o amarilla
7- flor morada o blanca
Fig. 11-3, p.170
Las plantas F2 mostraron una proporción dominante-recesivo, cercana a 3:1
1,850 arrugado
5,474 liso
2,001 verde
6,022 amarillo
882 inflada
299 arrugada
428 verde
152 amarillo
224 blanco
705 púrpura
207 en la punta del tallo
651 a lo largo del tallo
Resultados del Cruce Monohíbrido de Mendel
Alelos
El genotipo combinación particular de alelos que lleva un organismo

El fenotipo se refiere a los rasgos observables de un individuo

No siempre se puede determinar el genotipo mediante la observación del fenotipo
Genotipo y Fenotipo
Generación progenitora P
al aparearse produce

Primera generación de
descendientes F1
al aparearse produce

Segunda generación de
descendientes F2
Seguimiento de Generaciones
Establece que, para que la reproducción sexual ocurra los dos alelos que un progenitor individual posee deben separarse (segregarse) y como resultado, cada gameto contiene sólo un alelo de cada par.
El principio de la segregación independiente
Teoría de la Segregación de Mendel
Fig. 11-5, p.172
(gametos)
(gametos)
Homocigota recesivo
Homocigota dominante
(cromosomas duplicados antes de meiosis)
meiosis I
meiosis II
la fertilización produce descendencia heterocigota
Meiosis
Al separarse los cromosomas homólogos, se separan el par de alelos de un gen.
Un individuo con un fenotipo dominante se cruza con otro de fenotipo recesivo

Al examinar la descendencia obtenida, se puede determinar el genotipo del individuo dominante
Cruces de prueba
Homocigota dominante
Heterocigota
Sólo fenotipo dominante
Dos fenotipos
Aa
Aa
Aa
Aa
A
A
a a
Homocigota recesivo
aa
Aa
Aa
aa
a
A
a a
Homocigota recesivo
Cuadros de Punnett para Cruces de Prueba
Prueban las relaciones de dominancia entre alelos en dos locus distintos.

Cruces experimentales entre individuos homocigotas para diferentes versiones de dos rasgos
Cruces Dihíbridos
Todas con flores púrpura y tallos altos
Flores blancas,
tallo corto
Flores púrpura, tallo alto
DESCENDENCIA
HIBRIDA F1 :
GAMETOS:
PROGENITORES
HOMOCIGOTAS:
ab
ab
AB
AB
x
aabb
AABB
AaBb
Cruces Dihíbridos: Resultados en F1
Fig. 11-9a, p.175
AaBb
X
F1 :
Todas las plantas de F1 son
heterocigotas AaBb
(flores púrpura, tallo alto).
aabb
Progenitor de
flores blancas
y tallo corto
(homocigota
recesivo)
AABB
Progenitor de
flores púrpura
y tallo alto
(homocigota
dominante)
ab
AB
Fig. 11-9b, p.175
1/16
aabb
1/16
aaBb
1/16
Aabb
1/16
AaBb
1/16
aaBb
1/16
aaBB
1/16
AaBb
1/16
AaBB
1/16
Aabb
1/16
AaBb
1/16
AAbb
1/16
AABb
1/16
AaBb
1/16
AaBB
1/16
AABb
1/16
AABB
meiosis,
formación
de gametos
1/4
ab
1/4
aB
1/4
Ab
1/4
AB
1/4
1/4
1/4
ab
aB
Ab
AB
Los rasgos múltiples se heredan de forma independiente si los alelos de un gen están distribuidos en los gametos separados de los alelos de otros genes.

Cada gameto entonces va a contener un alelo para cada locus, pero que los alelos de diferentes loci se distribuyen al azar uno respecto del otro en los gametos)
Mendel, Principio de la distribución independiente
Esta característica está asociado al alineamiento al azar de los cromosomas en la metafase.
• Extensiones y excepciones de las leyes de Mendel
Dominancia completa
Dominancia incompleta
Codominancia
Mas allá de la dominancia simple
Relaciones de Dominancia
Un alelo de un par no es totalmente dominante respecto a su compañero de modo que el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos.
Dominancia
Incompleta
( cuando la dominancia
no siempre es completa)
X
Todo F1 es
heterocigota
Homocigota
Homocigota
X
Al cruzar dos plantas F1 , los descendientes F2 presentaran tres fenotipos en proporción 1:2:1
Fig. 11-11, p.176
Todos los descendientes F1 son heterocigotas para el color de la flor
homocigota
homocigota
X
Los dos alelos homólogos no idénticos de un gen se expresan de manera completa en heterocigotos de modo que no hay dominante o recesivo.
Codominancia
Alelo C es causante de que el color del pelaje sea uniforme
Genotipo cc causa coloración albina del pelaje
Existen otros dos alelos ch y cch

Himalayo(negro/blanco) Genotipo ch ch causa patrón himalayo
Chinchilla (gris) Genotipo cchcch

Sin embargo hay que recordar que mas de 12 pares de alelos interactúan para dar el color del pelaje de los conejos.
Ejemplo el pelaje de los conejos
El gen que controla el tipo ABO, codifica para la enzima que define la estructura de una glucoproteína presente en las células sanguíneas en su membrana celular


Dos alelos (IA and IB) son codominantes cuando se juntan


Un tercer alelo (i) es recesivo ante los otros dos
Codominancia: Tipos de sangre ABO
Tipos de sangre ABO
o
O
B
AB
A
o
Tipos
de sangre:
ii
IBi
IAIB
IAi
IBIB
IAIA
Rango de genotipos:
Fig. 11-10a, p.176
El sistema inmune del receptor atacará aquellas células sanguíneas con un glicolípido desconocido en su superficie

El tipo O es el donador universal porque no tiene el glicolípido tipo A, ni el tipo B
ABO y Transfusiones
Alelo B produce melanina
Alelo b produce marrón
Alelo E promueve los depóstios de melanina
cachorros F2
Marrón
café
negro
be
bE
Be
BE
be
bE
Be
BE
bbEe
bbEE
bbEe
bbee
BbEe
BBee
BbEe
BbEE
BBEe
Bbee
BbEe
Bbee
BbEe
BbEE
BBEe
BBEE
cachorros F1
son todos BbEe
X
BBEE
bbee
Color del pelaje en perros
labradores
ee reducen
Un gen puede influir en multiples caracteres
Alelos en un locus tendrán efectos en uno o más rasgos
Son genes que codifican productos que se emplean en todo el cuerpo son los mas problables de ser pleitrópicos.

Ejemplo el gen que codifica para fibrilina ( presente en tejidos del corazón, piel, vasos sanguineos, tendones)
Síndrome de Marfan - Mutación en el gen para la fibrilina, los tejidos se forman con fibrilina defectuosa o carecen de ella. afecta el esqueleto, el sistema cardiovascular, pulmones, ojos y piel

También el gen SRY codifica una proteina que activa otros genes, que estimulan el desarrollo masculino del embrión.
Pleiotropía
Los genes bastante distantes puede ocurrir entrecruzamiento entre ellos con mucha frecuencia.

Los genes que están muy cercanos sobre un cromosoma no tienden a distribuirse independientemente porque no ocurre entrecruzamiento entre ellos con frecuencia. Son genes que se dice están ligados.
Los genes ligados
In-text figure Page 178
El entrecruzamiento rompe el ligamiento entre A y B mas frecuentemente que entre C y D
D
C
B
A
Es proporcional a la distancia que separa a los genes
Frecuencia del Entrecruzamiento
Grupos de Ligamiento
Los genes bastante distantes puede ocurrir entrecruzamiento entre ellos con mucha frecuencia.

Los genes que están muy cercanos sobre un cromosoma no tienden a distribuirse independientemente porque no ocurre entrecruzamiento entre ellos con frecuencia. Son genes que se dice están ligados.
Los genes ligados
Los genes bastante distantes puede ocurrir entrecruzamiento entre ellos con mucha frecuencia.

Los genes que están muy cercanos sobre un cromosoma no tienden a distribuirse independientemente porque no ocurre entrecruzamiento entre ellos con frecuencia. Son genes que se dice están ligados.
Los genes ligados
In-text figure Page 178
El entrecruzamiento rompe el ligamiento entre A y B mas frecuentemente que entre C y D
D
C
B
A
Es proporcional a la distancia que separa a los genes
Frecuencia del Entrecruzamiento
Los genes de un cromosoma se llaman grupo ligado o vinculación.
Humanos tienen 23 grupos
Mosca de la fruta
4 cromosomas homólogos
4 grupos de ligamiento
No todos los genes en un cromosoma están estrechamente ligados
Grupos de Ligamiento
Figure 11.15 Page 178
B
A
b
a
b
a
B
A
b
a
B
A
Proporciones iguales de dos tipos de gametos:
Descendencia F1 :
Progenitores:
meiosis, formación de gametos
All AaBb
50% ab
50% AB
ab
AB
x
Ligamiento Completo
Figure 11.15 Page 178
genotipos recombinantes
genotipos paternos
c
a
C
a
c
A
c
a
c
a
C
A
C
A
C
A
ac
AC
meiosis, formación de gametos
x
All AaCc
Proporciones desiguales de cuatro tipos de gametos:
Descendencia F1 :
Progenitores :
Ligamiento Incompleto

Con base en análisis del linaje a través de varias generaciones

La ceguera del color o daltonismo y la hemofilia, están estrechamente ligadas al cromosoma X
Mapas genéticos de ligamiento en humanos
Hydrangea macrophylla

La acción del gen responsable del color floral es influenciada por la acidez del suelo

El color de la flor abarca un rango que va del rosado al azul
Suelos ácidos son de color azul.
Efectos ambientales sobre el fenotipo de las plantas
Figure 11.16 Page 179
El conejo es homocigota para el alelo que especifíca una versión sensible al calor de una enzima involucrada en la produción de melanina

Se produce melanina en las áreas más frías del cuerpo
Efectos de la temperatura sobre el fenotipo
Fig. 11-16, p.179
Algunos rasgos humanos presentan variabilidad discreta
Lóbulos pegados o despegados
Varios desórdenes genéticos
Otros rasgos presentan variabilidad contínua
Estatura
Peso
Color de los ojos
Variabilidad Humana
Rango de valores para el rasgo
(line of bell-shaped curve indicates continuous variation in population)
Rango de valores para el rasgo
Describiendo la Variabilidad Contínua
Describiendo la Variabilidad Contínua
Fig. 11-19b, p.180
Número de individuos que presentan alguna forma del rasgo
Range of values for the trait
Cruce de brazos
Que una persona coloque el brazo izquierdo sobre el derecho :,una o dos copias del alelo dominante

brazo derecho sobre el izquierdo dos copias del alelo recesivo para este gen
Aguti / Chinchilla / Himalaya / Albino
¿Qué pensaba la gente sobre la herencia?
Cruces de Mendel
Monohibrido
Ejemplo
Dominancia
incompleta
Codominancia
Hoy día cuando se trata de herencia nadie se cuestiona que el ADN es la molécula relacionada con la herencia. Piensa....

Cruce dihibrido
Nuevo....
Los cromosomas humanos, excepto los cromomas sexuales se llaman cromosomas autosomas y comparten los mismos genes en machos como en hembras
Unidades de información sobre caracteres hereditarios
En eucariotas, están distribuidos en los cromosomas
Cada uno tiene un locus particular
Localización en un cromosoma
Genes
Autosomas homólogos son idénticos en longitud, tamaño, forma, y secuencia génica
Cromosomas sexuales son desiguales pero homólogos
Cromosomas homólogos interactuan en la meiosis, y luego se segregan uno del otro al formarse los gametos
Cromosomas Homólogos


El cromosoma Y
Contiene 307 genes
Gen SRY desencadena la formación de testículos
Células en los testículos fabrican la testosterona

El cromosoma X
Contiene 1336 genes
La mayoría de los genes del cromosoma X rigen
SRY ausente, formación de ovarios.
Varones también tienen un cromosoma X
Braquidactilia ( dedos cortos)
Herencia Autosómica Dominante
Fig. 12-5, p.190
Fig. 12-10b, p. 191
Si ambos padres son heterocigotos, los hijos tendrán un 25% de probabilidad de estar afectados
Patrón de Herencia Autosómica Recesiva
intermediario
en glicólisis
enzima 3
galactosa-1-
fosfato
+ glucosa
enzima 1
galactosa
lactosa
enzima 2
galactosa-1-
fosfato
Gene especifica una enzima mutante en la vía que degrada la lactosa
Galactosa 1-fosfato se acumula hasta niveles toxicos
Causa desnutrución, diarrea, vómito y daño en los ojos, higado y cerebro.
Galactosemia
trastornos que no siguen una herencia mendeliana
No siguen patrones simples de herencia mendeliana.
Las enfermedades no se dan por alteraciones de un gen.
Genes múltiples, y factores ambientales contribuyen a estos resultados.
Es importante investigar si hay mutaciones que hagan a las personas mas vulnerables.
Se conoce que hay vínculos con los cromosomas 1,3,5,6,8,11,15,18 y 22.
Los trastornos neurobiológicos
Uno cada de 8 millones de neonatos
Se trata de un transtorno donde se envejece demasiado pronto.
En uno de los automosmas se encuentra un alelo mutado que da lugar al sindrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Hay una mutación que altera proteina que fabrica los filamentos intermedios en el nucleo, la proteína se acumula en la membrana nuclear y distorsiona el núcleo.
Otro trastorno genético
Progeria
La secuencia de un gene es repetida desde varias hasta cientos de veces
Duplicaciones ocurrren en cromosomas normales
Podría tener una ventaja adaptiva
Mutaciones útiles pueden ocurrir en la copia
Duplicación
Fig. 12-14, p.197
Cariotipo de cromosomas duplicados
Duplicación
Ejemplo la enfermedad de Huntington

En el cromosoma 4, hay repeticiones en expansión de CAG
Pérdida de algún segmento de un cromosoma
Mayoría son letales o causan graves enfermedades
Deleción
Las duplicaciones pueden ocurrir en entrecruzamientos desiguales en la profase I.
Los cromosomas se alinean pero incorrectamente.
tres repeticiones
un segmento
repetido
cromosoma normal
Duplicación
Figura en el texto Página 196
segmentos
G, H, I se invierten
Un fragmento linear del ADN se invierte
dentro del cromosoma
Inversión
Estructura del Cromosoma
orangutan
gorila
humano
chimpance
Fig. 12-15, p.197
Poliploides: Muchas especies de plantas y algunos insectos peces, tienen tres o mas cromosomas de cada tipo.

Aneuploidia: hace referencia a cambios en el número de cromosomas , Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica
Cambios hereditarios en el número de cromosomas.
Individuos tienen un cromosoma extra o uno de menos (2n + 1 o 2n - 1)
Causa principal de fallo reproductivo humano
Mayoría de los abortos en humanos se deben a aneuploidías
Aneuploidía
Individuos tienen tres o más de cada tipo de cromosomas (3n, 4n)
Común en plantas con flores
Letal en los humanos
99% mueren antes del nacimiento
Recién nacidos mueren rápido después del nacimiento
Poliploidía
Figura 12.16 Page 198
anafase II
alineamientos en metafase II
No disyunción en anafase I
cromosomas alineados en metafase I
n - 1
n - 1
n + 1
n + 1
No disyunción
Sindrome de Patau.
Trisonomia 13. Defectos múltiples y la muerte a la edad de uno a 3 meses

Sindrome de Edwards
Trisonomia 18. Deformaciones en el oido, defectos cardíacos, muerte a la edad de un año.
Algunos ejemplos de aneuploidías
Trisomía del cromosoma 21
Ocurre una vez en 800 a 1000 nacimientos
Tienen ojos rasgados hacia arriba, pliegues cutaneos
Hay afección metal de leve a severa y problemas cardiacos.
Puede ser detectado antes del nacimiento
Riesgo del Síndrome de Down se incrementa dramáticamente en las madres de más de 35 años
Síndrome de Down
Se da con frecuencia de 1 por cada 400 nacidos vivos.
Relacionados con dificultades de aprendizaje, alteración de destrezas motoras, infertilidad, o problemas sutiles casi imperceptibles.
Cambio en el número de cromosomas sexuales.
Herencia de solo un cromosoma X (XO)
No hay cromosoma X o Y correspondiente.
98% abortan espontáneamente
Sobrevivientes son mujeres bajitas, infértiles
Ovarios no funcionales
Caracteres sexuales secundarios reducidos
Puede ser tratado con hormonas, cirugía

Síndrome de Turner
Una mujer puede heredar tres, cuatro o cinco cromosomas X. El sindrome XXX
Solo un cromosoma X es tipicamente activo en las células femeninas.
Los cromosomas adicionales generalmente no da lugar a problemas físicos o médicos.
condición XXY
Resulta principalmente de no disyunción en la madre (67%)
Fenotipo es hombres altos
Estériles o casi estériles
Rasgos feminizados (escaso pelo facial, pechos algo agrandados)
Conteo espermático bajo
Tratada con inyecciones de testosterona
Síndrome de Klinefelter
Más altos que el promedio de hombres
concentraciones elevadas de testosterona
Mayoría fenotípicamente normales
Algunos con leve retrazo mental
Alguna vez se pensó que predisponía al comportamiento criminal, pero son estudios ahora desacreditados
Sindrome de Jacob ( XYY)
Fig. 12-19b,p.200
El cromosoma X lleva mas del 6% de todos los genes humanos.
Hay mas de 300 trastornos genéticos asociados a este cromosoma.

Mas varones que mujeres son afectados por dichos trastornos recesivos


Patrones heredados ligados a cromosoma X
Ceguera al Color
Inhabilita para distinguir entre algunos de los colores
Hemofilia
Enfermedad de la coagulación de la Sangre
1/7,000 hombres tienen alelo de hemofilia A
Fue común en las familias reales Europeas
Ejemplos de Caracteres Ligados al X
Ceguera al Color
Fig. 12-12, p.195
Fig. 12-19a, p.200
Descendencia en orden de nacimiento, de
izquierda a derecha
I, II, III, IV...
generación
sexo no especificado
Individuos muestran el caracter a ser estudiado
matrimonio/unión
mujer
hombre
Símbolos de Pedigre o árboles genealógicos.
Herencia Humana
Genes Extraños, Mentes Torturadas
Polidactilia
trisonomia 13
trisonomia 18
y los humanos .....
¿Que podemos decir de la genética humana?
Conceptos previos.

Cromosoma ¿Qué es? ¿Cuantos en la especie humana?
Gen ¿Que és?
alelos dominantes, alelos recesivos?
Aspectos básicos.
Genes.
Alelos.
Cromosomas homologos
En la naturaleza no todo es igual, cuando se trata de definir el sexo.
¿Y quien es el macho?
Volvamos a los humanos.
¿Quiero conocer a mis cromosomas?
La técnica se llama cariotipo
Si ud pudiera ver la estructura de sus cromosomas
¿Cuál información podría obtener de alli?
y cómo se hace?
Mutaciones
Pueden darse cambios en la estructura de los cromosomas....
Pueden darse cambios en la cantidad de cromosomas
Herencia en los humanos.
Comencemos con la herencia de genes que se encuentran en cromosomas autosomas
Herencia autosómica dominante.
Es decir, ese gen, se hereda siguiendo los principios de dominancia que propuso Mendel.
Según herencia Mendeliana

Si un alelo, presenta una herencia dominante
¿Cuales genotipos lo presentarían fenotipicamente?

Herencia autosómica recesiva
Según herencia mendeliana
Si un alelo presenta herencia recesiva, cuales genotipos van a presentar la caracteristica.
Alelos que están en un cromosoma sexual.
Herencia ligada al cromosoma x.

No siguen la herencia mendeliana.
Analisis Genético Humano.

Se evalua la presencia de un alelo generación tras generación, si una caracteristica sigue el patron de herencia mendelianas, se puede predecir la probabilidad de que aparezca en la siguiente generación.
Genética humana.
enfermedades raras como algunos desordénes del comportamiento debida a una alteración del cromosoma 4
Un pedazo de uno de los cromosomas llega a unirse a otro cromosoma no homologo
Muchos son reciprocos
Translocación
Figura en el texto Página 196
translocación no reciproca
un cromosoma
no homólogo
un cromosoma
Translocación
Aneuploidias de cromosomas sexuales
Pregunta
¿Que sabe ud de genética hasta el momento?
Yo se que ...
1-
2-
3-
Descubrimiento de los principios de la herencia
herencia: es el proceso por el cual se transmiten las características de los organismos a su descendencia.
conceptos básicos.
Un cromosoma consta de una unica doble helice de ADN enpaquetada con diversas proteínas.
Los genes: segmentos de ADN de longitud variable son las unidades de la herencia
Alelos: versiones diferentes de un gen en un locus. Se originan de las mutaciones.
Homocigoto: para un locus de un gen, los dos cromosomas homólogos tienen el mismo alelo

Heterocigoto: para un locus de un gen, los cromosomas homólogos tienen alelos diferentes.
Postulado para explicar la herencia de rasgos unicos.

1- cada rasgo está determinado por pared de unidades físicas individuales llamadas genes. Cada organismo tiene dos alelos para cada gen, en cada cromosoma homólogo.
2- cuando hay dos alelos diferentes en un organismo el alelo dominante puede enmascarar la expresión del otro, sin embargo el alelo recesivo sigue presente
3- los pares de alelos de los cromosomas homólogos se segregan unos de los otros en la meiosis ( ley de la segregación). Cada gameto sólo recibe un alelo.
4- el azar determina el alelo que se encuntra en un gameto.
5- los organismos de raza pura tienen dos copias del mismo alelo para el gen dado, y por lo tanto, son homocigotos para ese gen. Todos los gametos reciben el mismo alelo.
Los caracteres se heredan de forma indipendiente y no se influyen unos con otros durante la meiosis
Herencia poligénica.
Las caracteristicas son el producto de la interacción de varios genes.
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