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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

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NATALIA TOVAR

on 28 May 2014

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ALTERACIONES NUMÉRICAS
Pérdida o a la ganancia de material cromosómico,
tanto en forma parcial como completa. Las aneuploidías humanas más frecuentes son las trisomías autosómicas 8, 9, 13, 18 y 21, y las aneuploidías de cromosomas sexuales XXX, XXY, XYY y 45 XO.
TRÍSOMIA DEL PAR 13 SÍNDROME DE PATAU
Incidencia 1/5000 RN vivos.
Clínica: malformaciones del SNC, microcefalia con frente
aplanada, microftalmia, hipo o
hipertelorismo, labio
leporino,
MONOSOMIA 45 XO
SÍNDROME TURNER
Incidencia: 1 cada 10000
recién nacidas.
• Clínica:
• Talla baja, Linfedema congénito, tórax
con mamilas separadas y/o hipoplásicas, Línea posterior del cabello baja, orejas Prominentes. Anomalías renales y
anomalías cardíacas: coartación de aorta en el 15% de los casos.
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
Genotipo 47 XXY
• 1 de cada 700 a 1000
recién nacidos.
• Los rasgos fenotípicos
más destacados son:
1.extremidades largas
2.talla alta, complexión
delgada
3.testículos y pene pequeños
4.ginecomastia frecuente
5.retraso mental leve y
trastornos de conducta
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
TRISOMIA DEL PAR 21
• 1 de cada 700-800 nacidos vivos.
• El 92-95% de los síndromes de Down
corresponden a una
no-disyunción
meiótica.
TRISOMÍA DEL PAR 18 SÍNDROME DE EDWARDS
1 de cada 6000 nacidos vivos.
Signos clínicos: RCIU, puños cerrados, Microretrognatia, orejas de implantación baja, sobreposición del índice sobre el dedo medio y del 5 dedo sobre el 4 , esternón corto, pelvis estrecha, cardiopatías congénitas y malformaciones renales.
• El 50% fallece en el primer mes de vida y la mayoría la hace antes del primer año. La mayoría ocurren por
un mecanismo de
no-disyunción
CARACTERÍSTICAS
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones súbiras e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones.
GENERALIDADES
Es frecuente en las poblaciones naturales, que estos cambios a veces afecten a segmentos cromosómicos, cromosomas enteros e incluso a todo el genoma del individuo. Históricamente se han clasificado las mutaciones cromosómicas en estructurales y numéricas dependiendo si afectan a la estructura de los cromosomas o al número de ellos.


CLASIFICACIÓN DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Afectan al numero de cromosomas
ESTRUCTURALES
Afectan a la estructura de los cromosomas. forma y tamaño
VARIACIÓN EN EL NUMERO DE GENES
DELECCIONES
PÉRDIDA DE GENES
DUPLICACIONES
AUMENTO DE GENES
VARIACIÓN ENLA DISPOSICIÓN DE LOS GENES
INVERSIONES
Inversión de los genes
TRANSLOCACIONES
Intercambio de genes entre crosomocas
VARIACIÓN EN EL NUMERO DE JUEGOS CROMOSÓMICOS
HAPLOIDÍA
POLIPLOIDÍA
Disminuye el numero de juegos cromósomicos
aumenta el juego de números cromosómicos
VARIACIÓN EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
ANEUPLOIDÍA
No hay un numero exacto de juegos cromosomicos básicos.
Pérdidas o ganancias de uno, dos, tres o mas cromosomas
CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE DOWN
CARIOTIPO SÍNDROME DE EDWARDS
EXPRESIÓN FENOTÍPICA DE SÍNDROME DE EDWARDS
EXPRESIÓN FENOTÍPICA
CARIOTIPO SÍNDROME DE PATAU
EXPRESIÓN FENOTÍPICA
CARIOTIPO DE SINDROME DE TURNER
EXPRESIÓN FENOTÍPICA
CARIOTIPO DE SINDROME KLINEFELTER
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