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Vererbung, Mendelsche Regeln usw.

Sandro Lührmann, Jan Salmen
by

Sandro Lührmann

on 31 March 2014

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Transcript of Vererbung, Mendelsche Regeln usw.

Vererbung
Die Mendel'schen Regeln
Stammbaumanalyse
Allgemeines
Johann Gregor Mendel als erster Wissenschaftler, der Gesetzmäßigkeiten bei der Vererbung fand und formulierte (1866)
Begriffserklärungen
Phänotyp: Der Phänotyp bezeichnet das äußere Aussehen. Bei Erbsen z.B.: sie sind gelb oder grün und rund oder kantig.
Die 3 Vererbungsregeln
Regel 1: Die Uniformitätsregel
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, das beide reinerbig aufweisen, so sind die Nachkommen in der F1-Generation im betrachteten Merkmal uniform.
Regeln und Vorgehensweise
Ein rezessiver Erbgang kann sich also auch als dominanter "tarnen"
Alle Betroffenen müssen immer in einer Linie verwandt sein.
Probestammbaum
Humangenetische Beratung
Die humangenetische Beratung -> vermittelt Informationen über ein bestehendes oder angenommenes Risiko für das Auftreten einer genetisch (erblich) bedingten Erkrankung.
Einschätzung des Wiederholungsrisikos für eine bestimmte Erkrankung
Folgen der Erkrankung
Möglichkeiten der Diagnostik, der Vorbeugung und/oder Behandlung

Für wen ist eine humangenetische Beratung sinnvoll?
die eine erblich bedingte Erkrankung haben oder eine solche vermuten
die ein Kind mit einer erblich bedingten Erkrankung oder Fehlbildung haben
in deren näheren Verwandtschaft erblich bedingte Erkrankungen aufgetreten sind oder solche vermutet werden
die mit Ihrem Partner verwandt sind
PCR "Fingerabdruck"
Anwendung
Vervielfältigung von minialen DNA-Spuren in vitro,
zur Erkennung von Erbkrankheiten und Virusinfektionen,
zum Erstellen oder erkennen eines genetischen Fingerabdrucks,
für das Klonieren von Genen,
für Abstammungsgutachten

Versuchsobjekt: selbstbestäubende Erbsen, bei denen leicht und über wenige Generationen reine Linien nachgewiesen werden können.
Genotyp: Der Genotyp bezeichnet die Erbanlagen. Er ist von außen nicht zu erkennen. Gekennzeichnet wird er häufig mit Groß- und Kleinbuchstaben, beispielsweise: GG, Gg, gg.
Monohybrider Erbgang (zu Regel 1 und 2):
Ein monohybrider Erbgang liegt vor, wenn reinerbige Individuen gekreuzt werden, die sich nur in einem Merkmal (also einem Allelpaar) unterscheiden (Beispiel: Samenfarbe).
Dihybrider Erbgang (zu Regel 3):
Bei einem dihybriden Erbgang unterscheiden sich die Individuen in mehreren Merkmalen (Beispiel: Samenfarbe und Samenform).
Regel 2: Die Spaltungsregel
Kreuzt man die vorgenannten Mischlinge der F1-Generation untereinander, so spalten im dominant rezessiven Fall in der F2-Generation die Merkmale im Zahlenverhältnis 3 : 1 wieder auf. Bei intermediärer Vererbung im Verhältnis 1 : 2 : 1.

Regel 3: Unabhängigkeits-/Neukombinationsregel
Die einzelnen Erbanlagen sind frei kombinierbar, d.h. sie werden unabhängig voneinander vererbt und bei der Keimzellenbildung neu kombiniert.
Anwendung der Stammbaumanalyse:
Humangenetische Beratung und PCR
Dominanten Erbgang-> immer ein Individuum einer Generation in einer Linie betroffen
Rezessiver Erbgang-> können eine oder mehrere Generationen überspringen müssen aber nicht
Ausgangspunkt
In ein PCR-Reaktionsgefäß werden Probe-DNA, ausreichend Nucleotide (A, T, G, C), hitzestabile DNA-Polymerase und zwei DNA-Primertypen gegeben.
PCR-Zyklus besteht aus drei Schritten: a) Denaturierung b) Hybridisierung
c) Verlängerung/Polymerisierung

a) Denaturierung:
„Schmelzen“ der DNA bei 94°C
Wasserstoffbrücken des DNA-Doppelstrangs werden getrennt und es entstehen zwei DNA-Einzelstränge

b) Hybridisierung:
Bei etwa 60°C docken zwei DNA-Primer komplementär an jeweils einen der DNA-Einzelstränge

c) Verlängerung/Polymerisierung:
Bei 72°C synthetisiert die DNA-Polymerase ausgehend von den DNA-Primern den DNA-Einzelstrang in Richtung 5' zu 3'


Da diese Abfolge nun bis zu 35 mal wiederholt wird (bis ausreichend DNA vorhanden ist), spricht man von einem PCR-Zyklus.
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