Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

AYRILMAMA SONUCU OLUŞAN HASTALIKLAR

No description
by

else gb

on 13 April 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of AYRILMAMA SONUCU OLUŞAN HASTALIKLAR

Gonozomlarda Ayrılmama
İnsanlarda bulunan gonozomlar X ve Y dir. Gonozomlarda ayrılmama olduğunda, mayoz bölünme sonucu oluşan hücrelerden bazılarında gonozom bulunmazken, bazılarından fazla gonozom bulunur. Gonozom sayısı normal olmayan gametin, normal sayıda gonozom taşıyan gametle döllenmesi sonucu normal olmayan bireyler oluşur.
Turner Dişi
BELİRTİLER
Kısa boy
Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik
Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği
Düşük saç bitişi
Düşük kulak çizgisi
Kısırlık
Amenore (adet görmeme)

Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.
Otozomlarda Ayrılmama

İnsanlarda 2n = 46 kromozomlardan 44 tanesi (22 çift) otozomdur.
Otozomlardan 13., 18. ve 22. kromozom çiftlerinin ayrılmaması sonucu meydana gelen gametler dölendiğinde oluşan bireyler yaşayamaz.
21. otozom çiftinin ayrılmaması sonucu oluşan bireyler daha uzun süre yaşayabilirler. 21. otozom çiftinin ayrılmaması sonucu 24 (n + 1) ve 22 (n – 1) kromozomlu hücreler oluşur.
(n – 1) kromozomlu hücrenin normal mayoz bölünme ile oluşmuş n kromozomlu gametle döllenmesi sonucu 47 kromozomlu birey oluşur. Bu bireylerde Down sentromu (mongolizm) görülür. Down sendromlu bireylerde zeka geriliği, kısırlık görülür.

Süper Dişi
Öğrencinin;
ADI: Elif
SOYADI: Güngören
SINIFI: 11\A
NUMARASI: 348
AYRILMAMA SONUCU OLUŞAN HASTALIKLAR
Gonozomlarda Ayrılmama Şeması
Klinefelter Erkek
Ayrılmama


Hücre bölünmesi sırasında otozom ve genozomlarda ayrılmama görülebilir. Ayrılmama gerçekleşirse bölünme sonucu oluşan hücreler normal sayıda kromozom taşımaz.
Hücrelerden bazıları fazla sayıda kromozom taşırken, bazıları az sayıda kromozom taşır.
Normal bir Mayoz bölünmenin metefaz I safhasında homolog kromozomlar hücrenin ortasında dizilirler.
AnafazI safhasında homolog kromozomlar birbirinden ayrılırlar ve zıt kutuplara çekilirler. Hücre bölündüğünde her hücrede homolog kromozom çiftlerinden biri bulunur.
Ayrılmama olduğunda, hücrenin ortasında karşılıklı dizilen homolog kromozomlar ayrılmaz ve aynı kutba gider.
Hücre bölündüğünde oluşan hücrelerin kromozom sayısı farklı olur.
Ayrılmama, mayoz II de de gerçekleşebilir. Anafaz II de homolog kromozomların kardeş kromatidleri ayrılmayabilir.
Bunun sonucunda da kromozom sayısı farklı hücreler oluşabilir.
Hücrelerde otozom ve gonozom olmak üzere iki çeşit kromozom vardır.
Ayrılmama bu kromozomların ikisinde de gerçekleşebilir.

Otozomlarda Ayrılmama Şeması

Belirtiler

Klinefelter sendromu olan bir erkekte, herhangi bir fiziksel özelliğine bakılarak, doğrudan tanı konulamaz. Hastalarda çoğu zaman memelerin büyüdüğü (jinekomasti) görülür. Testislerin ve penisin küçük olması gibi çeşitli fiziksel belirtiler, Klinefelter sendromunu akla getirebilir. Fertilite sorunlarının ve kandaki hormon düzeylerinin (özellikle de testis işlevini uyaran gonadotropinlerin) eksik olması, bu sendromu işaret eden başlıca özelliklerdir. Erkek küçük bir çocukken ince yapılı ve uzun boylu, yavaş öğrenen biri olabilir.
Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.
Full transcript