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Trisomie 13 - Patau

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by

deborah justine

on 21 November 2012

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Transcript of Trisomie 13 - Patau

Mode de transmission génétique CHromosome
13 Traitement Méthode de dépistage Start Symptômes
de
la maladie 2 méthodes de dépistage ; à la naissance - avant la naissance ( écographie de la clarté nuchal) Le syndrome de Patau Le traitement du syndrome de Patau se concentre sur les problèmes physiques particuliers avec laquelle chaque enfant est né. 1. La fente labiale:

2. La fente palatine

3. les Mains crispées

4. Yeux rapprochés Doits ou orteils supplémentaires.

Hernies Baisse des oreilles.

Peau manquante.

Un seul pli palmaire Des petites yeux

De petites mains

Petite mâchoire.

Testicule non descendu Moins commune et la plus graves des trisomies 96% meurent avant 6 mois 1 sur 20 survivent après 6 mois 1 sur 10 000 naissances N'est généralement pas hérité Femme 35 ans+ sont plus à risque Troisième chromosome 13 Translocation Causes Non-disjonction Risque élevé avec l'âge Peut être transmis si une personne porte des matériaux génétique d'un chromosome 13 + un autre chromosome (translocation) La chirurgie peut être nécessaire pour réparer les malformations cardiaques ou des fentes labiales et des fentes palatines. Chromosome 13 contient environ 113 million base et represente entre 3.5 et 4% de l'ADN total dans les cellules. Trisomie 13 est causé par un niveau élevé d'alpha-foetoprotéine Elles sont vagues 3e test détermine quel chromosome est affecté Recherche scientifique
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