Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Semundjet i kane rrenjet ne gjene.

No description
by

Dhuri Dodaj

on 18 May 2016

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Semundjet i kane rrenjet ne gjene.

Tema:Semundjet i kane rrenjet ne gjene.
Pune me projekt
Lenda:Biologji
Objektivat:
Te informohemi mbi semundjet gjenetikisht te transmetueshme.
Te informohemi per shkaqet dhe pasojat.
Te dime cilat jane shenjat simptomat e ketyre semundjeve.
Te dime a ka nje sherim per to
Down Syndrome ( DS ) ose sindromi Down , i njohur gjithashtu si trisomy 21 , është një çrregullim gjenetik të shkaktuara nga prania e të gjitha ose një pjesë të një kopjeje të tretë të kromozomit 21 . Ajo është e lidhur zakonisht me vonesa të rritjes fizike , tiparet karakteristike të fytyrës dhe të butë për të aftësisë së kufizuar të moderuar intelektuale mesatareIQ e një të riu me DS është 50 , e barabartë me moshë mendore të një fëmije 8 apo 9 vjeçare , por kjo ndryshon gjerësisht .

SindromI DOWN mund të identifikohen gjatë shtatzënisë nga shqyrtimit para lindjes e ndjekur nga testimi diagnostik , ose pas lindjes nga vëzhgimi i drejtpërdrejtë dhe testimit gjenetik . Që nga futja e shqyrtimit , shtatzënitë me diagnozën janë ndërprerë shpesh . Shqyrtimit të rregullta për probleme shëndetësore të përbashkëta në DS është e rekomanduar gjatë gjithë jetës së personit .

Arsimi dhe kujdesi i duhur ka treguar për të përmirësuar cilësinë e jetës . Disa fëmijë me sindromin Down janë të arsimuar në klasa tipike e shkollës , ndërsa të tjerët kërkojnë arsimim më të specializuar . Disa individë me sindromin Down diplomuar nga shkolla e mesme dhe disa të marrë pjesë në moshën e rritur education.In post- sekondar rreth 20 % në Shtetet e Bashkuara kanë paguar punën në disa kapaciteteve me shumë që kërkon një mjedis të strehuar pune . Mbështetje në çështjet financiare dhe ligjore është shpesh e nevojshme . Jetëgjatësia është rreth 50 deri 60 vjet në botën e zhvilluar me kujdesin e duhur shëndetësor .
Poshtë sindrom ështëanomalitë më të zakonshme kromozom tek njerëzit , [ 3 ] që ndodhin në rreth 1 për 1000 foshnjave të lindura çdo vit . [ 2 ] Ajo është emëruar pas John Langdon Down, mjeku britanik i cili e përshkroi plotësisht sindromi në 1866 . Disa karakteristika: • Probleme të të folurit
• Harmonizim i dobët i muskujve
• Përpëlitje e kapakëve të syrit me copëza lëkure në qoshet e brendshme të syve
• Shenja të bardha në irisin e syrit
• Duar të shkurtra dhe të gjëra me një vizë/të thelluar të vetme në pëllëmbën e njërës dorë ose të të dyja duarve
• Këmbë të gjëra me gishta të shkurtër
• Urë të sheshtë të hundës
• Veshë të shkurtër të ulët
• Qafë të shkurtër dhe kokë të vogël
• Kokën prapa e kanë të sheshtë
• Gojën e kanë të vogël
• Kur janë bebe të qarat i kanë të shkurtra dhe shumë të mprehta, çjerrëse
• Gjuhë të madhe e të zgjatur
• Aftësi të çuditshme ekstremitetet
• Vetëm një nyje përkulëse në gishtin e pestë në vend të
Sindroma down
Sindromi Klinefelter ( / klaɪnfɛltər / ) ose sindromi Klinefelter -së është i vendosur të simptomë që rezulton nga X material gjenetik shtesë në meshkuj . Gjithashtu i njohur si 47 , XXY ose XXY , sindromi Klinefelter është një çrregullim gjenetik në të cilat ka të paktën një ekstra kromozomi X për një karyotype standarde mashkull njerëzore , për një total prej 47 kromozomesh në vend se të 46 gjetur në njerëzit gjenetikisht tipike . Ndërsa femrat kanë një kromozomale përbërjen XX , meshkuj dhe një XY , individët me sindrom Klinefelter ketë të paktën dy kromozome X dhe Y të paktën një chromosome.Because të kromozom ekstra , individët me kusht janë zakonisht të referuara si " meshkujt XXY " , ose " 47 , XXY meshkujt " .

Kjo kushtetutë kromozom ( karyotype ) ekziston në përafërsisht mes 1:500 deri 1:1000 lindje meshkuj [ shënim 1 ] , por shumë nga këta njerëz nuk mund të tregojnë simptome . Nëse tiparet fizike që lidhen me sindromin të bëhet e dukshme , ata zakonisht shfaqen pas fillimit të pubertetit .

Në njerëz , 47 , XXY ështëmë e zakonshme aneuploidy kromozom seksi tek meshkujt [ 11 ] dhe kushti i dytë më të zakonshme të shkaktuara nga prania e kromozomeve shtesë , vetëm për sindromin Down . Gjitarët të tjerë gjithashtu kanë sindromi XXY , duke përfshirë minj .
Sindroma klinefelter
Sindromi Turner apo sindromi Ullrich - Turner , 45 , X , përfshin disa kushteve në femrat të njeriut , nga të cilat monosomy X ( mungesa e një kromozom të tërë seksi , trup Barr ) është më e zakonshme . Kjo është një anomali kromozonale në të cilën të gjithë ose një pjesë e një prej kromozomeve të seksit mungon ose nëse ka anomali të tjera ( njerëzit paprekura kanë 46 kromozome , nga të cilat dy janë kromozomet e seksit ) . Në disa raste ,kromozomi mungon në disa qeli , por jo të tjerët , një kusht të referuara si mosaicism ose " mosaicism Turner " .

Ndodhin në 1 në 2000-1 në 5000 femrat fenotipike ,sindromi manifestohet në disa mënyra . Ka anomalitë karakteristike fizike të cilat ndikojnë shumë , por jo të gjithë njerëzit me sindromin Turner , të tilla si shtat të shkurtër , ënjtje , gjoks të gjerë , vijë e flokëve të ulët, veshët të ulët - set , dhe qafën membrana . Vajzat me sindrom Turner zakonisht përjetojnë mosfunksionim gjendrave seksuale ( vezoret jo- pune ), gjë që rezulton në amenorrhea ( mungesa e ciklit menstrual ) dhe sterilitetin . Shqetësimet në harmoni shëndetësore mund të jetë i pranishëm , duke përfshirë sëmundjet e lindura të zemrës, hypothyroidism ( sekrecion hormon reduktohet nga tiroide ) , diabeti, probleme vizion , shqetësimet e dëgjuar , dhe shumë sëmundje autoimune . Së fundi , një model specifik i deficiteve njohëse është vënë re shpesh , me vështirësi të veçanta në zonat visuospatial , matematikore , dhe kujtesës .
Sindroma terner
Punoi: Klaudio Vila
Full transcript