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Progerie- Zu jung um alt zu sein

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Ben Mlwsk

on 17 December 2013

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Transcript of Progerie- Zu jung um alt zu sein

Progerie-
Zu jung zum alt sein
Inhalt
Auftreten
Ursachen
Überblick
Folgen

Quellen
Gegen-
maßnahmen
-Weltweit circa 50 Betroffene
-Es gibt kein Heilmittel
-Zwei Arten der Progerie
-Betroffene altern 5 bis 10 mal schneller als nicht Betroffene


1. Symptome treten im Alter von 9 bis 12 Monaten auf und führt mit circa 13 Jahren zum Tode (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom/HGPS)
2.Symptome treten erst im Alter von 20 Jahren auf und führt nicht zwangsläufig zum Tod
(Werner-Syndrom)
Aufgabe 1:
Erläutern sie die Bezeichnung der Krankheit.

-griech. pro= vorzeitig
-griech. geron= Alter
-Progerie= vorzeitiges Altern
Symptome bei HGPS
-geringe Körpergröße
-piepsige Stimme
-Haarverlust
-wenig elastische fleckige Haut
-Verlust des Unterhautfettgewebes
-Knochenschwund
-Versteifung der Gelenke
-Ateriosklerose
-fehlende oder verzögerte Geschlechtsentwicklung
Nicht Betroffen:
-Innere Organe
-Gehirn
-Keine Krebserkrankung
-http://www.wissenschaft-frankreich.de/de/gesundheit/progerie-neue-erfolgversprechende-gentherapie-am-mausmodell/
-Wikipedia
-Zu jung, um alt zu sein: Progerie
-Resultiert aus einer Mutation des Gen LMNA
-LMNA codiert die Proteine Lamin A/C
Aufgabe 3:
Begründen sie mit Hilfe der Codesonne, weshalb der Basenaustausch bei Progerie als stumme Mutation bezeichnet wird.
-Cytosin zu Thymin an Position 1824
-GGC -> GGT
-Aus beiden Tripletts wird
Glycin synthetisiert
-stumme Mutation
Aufgabe 4:
Erklären sie, weshalb die an sich stumme Mutation solch gravierende Auswirkungen hat
-Durch die Mutation entsteht eine neue Splicingstelle
-mRNA um 50 Tripletts verkürzt

-prä-Lamin A reagiert
mit einer Farnesyl-Gruppe
-Diese bindet das
prä-Lamin A an die Zellkernmembran
-Enzymatisch wird
prä-Lamin A zu Lamin A verkürzt
-Lamin C lagert sich in
gitterform an Lamin A an und
bildet ein Gerüst für den Zellkern
-Dem mutierten prä-Lamin A (Progerin)
fehlt die Erkennungssequenz für
das Farnesyl abtrennende Enzym
-Aus Progerin kann so kein Lamin A
gebildet werden
-Lamin C kann sich so nicht an
der Progerin binden
-Es ensteht keine Gitterstruktur


-Der Zellkern fällt zusammen
-stark belastete Zellen tragen Schäden am Zellkern davon und sterben schneller ab
- durch Progerie wird dieser Effekt verstärkt

Aufgabe 2:
Wägen sie ab, inwiefern die Krankheitsbezeichnung zutreffend ist
-Durch Progerie wird der Verschleiß bestimmter Zelltypen beschleunigt
-Es handelt sich allerding nicht um einen beschleunigten Alterungsprozess
Aufgabe 6:
Entwickeln sie eine Hypothese zum Wirkungsmechanismus.
-psycholgische und physiologische Unterstützung
-Therapie mittels Farnesyl-Transferase-Inhibitor (FTI), Statin, Bisphosphonat
-Überblick
-Auftreten
-Symptome
-Ursachen
-Folgen
-Gegenmaßnahmen
-Quellen
Vielen Dank für
eure Aufmerksamkeit :)

Betroffen:
Aufgabe 5:
Begründen sie, weshalb von einem autosomal-dominanten Erbgang ausgegangen wird.
- dominant, da eine Mutation auf beiden Chromosomen äußerst unwahrscheinlich ist
- autosomal, da der Anteil von erkrankten Männern und Frauen gleich groß
- dies kann jedoch nicht bewiesen werden, da sich Erkrankte in der Regel nicht fortpflanzen
-Es wird ein Hemmstoff eingesetzt
-Dieser verhindert, dass Farnesyl an Progerin bindet
-So wird verhindert, dass Progerin an die Zellmembran bindet
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