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Genética humana - analisis de pedigree

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by

Camila Escobedo

on 1 December 2014

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Transcript of Genética humana - analisis de pedigree

Analisis de pedigree
Es un análisis genético en donde el genetista hace un diagrama que muestra a un individuo con una característica estudiada y todos sus familiares.
El pedigree indica la presencia o ausencia de esta característica y si es aplicable la variación de expresión de la misma.

La función de un diagrama de pedigrí es simplificar lo más posible la ocurrencia de una determinada característica, para tratar de determinar cuál es el mecanismo de herencia que la caracteriza, con el fin de predecir su posible aparición en futuros descendientes. Por ello, facilita identificar síndromes genéticos.
Patrones de herencia
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Ligado a X dominante
- Ligado a X recesivo
- Ligado a Y (holándrico)

Autosómico dominante
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.


Genética humana - análisis de pedigree

- Acondroplasia
- Neurofibromatosis
- Enfermedad Huntington

Ejemplos enfermedades autosómico dominante
Ambos sexos se afectan
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

La probabilidad es más alta entre matrimonios consanguineos.
no significa que los hijos necesariamente vayan a ser portadores o que tengan que estar afectados.
Autosómico recesivo
Ejemplos autosómico recesivo




- Fenilcetonuria
- Albinismo

Ligado a X dominante
(mujer)
Si una mujer es heterocigota (XAXa) para cierta característica, tendremos que el 50% de sus hijos y 50% de sus hijas se espera que hereden el cromosoma X que lleva el alelo de la característica estudiada.

Si la mujer es homocigota (XAXA) para dos alelos dominantes entonces toda su progiene heredará el alelo y también expresará la característica.
Ligado X dominante
(hombre)
Si un hombre es hemicigoto para ligado a X dominante por lo tanto todas sus hijas expresarán la característica miéntras que ninguno de sus hijos lo hará ya que estos heredan el cromosoma Y del padre.

Varones afectados con esposas normales no tienen varones afectados, pero sí hijas afectadas.
Más abundante en hembras que en varones 50%.

Ejemplos ligado a X dominante
- Síndrome Rett

Ligado a X recesivo
(mujer)
Si la mujer es heterocigota para el alelo estudiado el 50% de sus hijos heredarán y expresarán características de la mujer mientras que el 50% de sus hijas portarán el alelo y lo expresarán solo si también lo heredan del padre.

Ligado a X recesivo
(hombre)
El hombre hemicigoto heredará a sus hijas el alelo recesivo pero éstas solo serán portadoras a menos que hereden el mismo alelo de parte de la madre.

Ejemplos ligado a X recesivo
- Daltonismo
- Hemofilia
Ligado a Y (holándrico)
Son patrones de herencia expresados de padresa hijos, nietos, etc.
Éstas caracteristicas solo son eredadas entre hombres, nunca se da en la mujer, ya que el cromosoma Y tiene pocos genes.
Si la madre es homocigota recesiva para el alelo estudiado el 100% de los hijos expresará la característica mientras que las hijas portarán la característica solo si la heredan a su vez del padre.
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