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Síndrome de Patau

García Valdés Berenice Garza Sollano Fernanda Hernández Rivera Nereida Orviez Lira Margarita Reyes Rojas Veronica
by

Verónica Reyes

on 25 November 2012

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Transcript of Síndrome de Patau

Síndrome de Patau Trisomía 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau Antecedentes Causas Incidencia y Epidemiología Descripción del síndrome Síntomas El síndrome de Patau es un síndrome congénito que fue observado por primera vez por el físico, naturalista, fisiólogo y anatomista Danés Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando el médico genetista alemán-americano, Klaus Patau, lo retomó y descubrió que la causa era la presencia de un cromosoma 13 adicional en el cariotipo. Ocasionado por la presencia de un cromosoma extra en el par 13 del cariotipo (47, XX+13 o 47, XY+13) ya sea en algunas o en todas las células del cuerpo. Cuando la célula reproductora, ya sea el óvulo o el espermatozoide, entra en meiosis y se divide, ocurre un desplazamiento no adecuado de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma 13: no hay disyunción del par 13 durante la formación de gametos en la anafase de la meiosis I y II. Es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más del 80% de los niños que presentan este síndrome muere en el primer mes. Se ha encontrado que este síndrome aparece en 1 de cada 6,000-10,000 nacidos vivos.
La trisomía D1 predomina notablemente en bebes nacidos del sexo femenino ya que los fetos masculinos con este síndrome generalmente sobreviven menos que los fetos femeninos. Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento. El síndrome fue descrito por Klaus Patau en 1960 y constituye una de las alteraciones cromosómicas más raras y menos recurrentes. Es causada por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Las criaturas que nacen con este síndrome raramente superan el año de vida. .l Thomas Bartholin Klaus Patau El síndrome puede surgir también por una translocación de tipo Robertsoniana en el cromosoma 13 debido a que es acrocéntrico y pertenece al grupo D. No se ha establecido con certeza las diferencias entre los pares pertenecientes al grupo D (13, 14 y 15) y no ha sido posible precisar a cuál de estos corresponde el cromosoma en exceso. El estudio citogenético revela que en el 80% de los pacientes el síndrome es ocasionado por una trisomía regular o parcial, mientras que el 20% restante es ocasionado por el mosaicismo o la translocación Robertsoniana. Se le llama trisomía al hecho de que la copia adicional se encuentre en todas las células; se le llama mosaicismo cuando solo se encuentra en algunas células; una trisomía parcial es aquella donde solo se encuentran pedazos incompletos del cromosoma extra en todas las células. El riesgo de recurrencia es bajo en caso de translocación Robertsoniana 13q (con frecuencia 13q14q). En caso de que la translocación Robertsoniana parental sea 13q13q, el riesgo de recurrencia o de aborto es total. La edad materna avanzada aumenta notablemente las posibilidades de tener un hijo con este síndrome. El síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos. Solo 1 niño de 20 vive alrededor de 6 meses; en pocas ocasiones la supervivencia puede ser mayor a los 3 años pero se debe de mantener en constante revisión, cuidados excesivos y un tratamiento específico. El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios. La supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. El caso de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 años de vida. La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regular. En todos los casos el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las funciones básicas del desarrollo (sedestación, deambulación, lenguaje, etc.). El cociente intelectual medio de los pacientes con trisomía 13 es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad. A pesar de todo, la mayoría suelen ser capaces de ir aprendiendo cosas a lo largo de su vida, e incluso algunos pacientes logran adquirir funciones como caminar o pedir sus necesidades Cabeza Sistema Nervioso Cuello •Retraso Mental
•Hipotonía muscular
•Formación incompleta del cerebro (Holoprosencefalia)
•Dilatación de la bifurcación ventricular
•Alargamiento del surco posterior •Anencefalia
•Microcefalia
•Nipoplasia de lóbulos frontales
•Defecto del cuerpo calloso
•Defectos en cuero cabelludo (ausencia de piel) •Cuello corto
•Exceso de piel en la nuca Ojos • Microftalmía bilateral
• Sinoftalmía ciclópea
• Anoftalmia
• Coloboma
• Hipotelorismo Boca •Labio leporino con o sin fisura palatina
•Paladar hendido (Palatosquisis)
•Ausencia de paladar
•Trastornos en la lengua
•Mandíbula pequeña (Micrognatía) Nariz • Ausencia o hipoplasia de los bulbos olfatorios
• Aparición de más de dos narices
• Apnea
• Nariz ancha y bulbosa Orejas/Oído • Implantación baja
• Malformación es de los pabellones auriculares
• Sordera Cara • Frente Inclinada/aplanada Manos • Polidactilia
• Uñas muy estrechas y transversalmente hiperconvexas
• Pliegues de simio
• Eje triradiado palmar
• Medio y anular cubiertos por índice y meñique
•Empuñadas Pies • Polidactilia
• Pie vago o en bastón de alpinista
• Hexadactilia Renales • Hidrofrenosis
• Aumento del tamaño del riñón
• Riñones poliquísticos
• Duplicaciones de riñones
• Riñones malposicionados Cardíacas • Comunicación interventricular
• Displasia valvular
• Tetralogía de Fallot
• Comunicación intrauricular
• Ubicación anormal del corazón (hacia el lado derecho)
• Persistenica del ductus arterioris Abdomen • Extrofía vesicular
• Onfalocele
• Bazo de mayor tamaño (Esplenomegalia)
• Mal rotaciones del colon
• Mamalias hipoplásticas Zona Genital Niños:
• Descenso incompleto de uno o ambos testículos (Criptorquidia)
• Anormalidad escrotal
Niñas:
• Útero bicorne
• Vagina doble Otros • Episodios de apnea
• Convulsiones menores
• Bajo peso al nacer
• Problemas de crecimiento
• Problemas de alimentación
• Hemangiomas en la piel
• Muerte temprana Diagnóstico, pruebas y exámenes Aunque el fenotipo de los fetos y recién nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de este diagnóstico, es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes mostrarán una trisomía 13 regular, aunque puede haber traslocaciones, en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores, esté estudio del cariotipo debe realizarse principalmente para distinguir esta trisomía del síndrome de Edwards (trisomía 18) con el que comparte numerosos hallazgos clínicos, entre otros trastornos genéticos como los síndromes de Meckel, de Pallister-Hall, de Smith-Lei-Opitz y de hidroletalus. Tratamiento No existe un tratamiento definido; se planea caso a caso porque depende del estado de cada paciente.

Necesitan de asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su diagnóstico manifiesta complicaciones físicas e intelectuales que van aumentando conforme transcurre el tiempo.

Generalmente mueren por afecciones cardiacas y respiratorias. Prevención Se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas, además de tomar en cuenta la edad de la madre y la historia familiar de la trisomía 13. Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección. De los factores maternos asociados a este síndrome se señalan la edad de la mujer (que suelen ser jóvenes y abortos previos). El síndrome de Patau se debe a una alteración genética en el cariotipo, ya sea por una tercera copia del cromosoma 13 o una translocación de dicho cromosoma,

Existe una gran cantidad de información acerca de los padecimientos y malformaciones causados por éste desorden genético. A pesar de esto no se ha desarrollado ningún tratamiento que asegure la vida del recién nacido (Aproximadamente el 28% muere en la primera semana de vida; el 44% en el primer mes y el 86% en el primer año. Sólo el 5% sobrevive más de 3 años).

Los pacientes que presentan éste padecimiento necesitan un tratamiento riguroso de por vida que les permita sobrevivir a las múltiples malformaciones cardiacas, renales, cerebrales, entre otras, que conlleva la enfermedad. Conclusiones Fuentes de Información:

 Libros:

• Correa, Pelayo, Arias-Stella, et. al. Texto de Patología. La prensa médica Mexicana. 2° ed. México: 2003. Pp. 419-420

• Guízar-Vázquez, J. Genética Clínica: diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. El manual moderno. 3° ed. México: 2001. Pp. 128-129.

• Manson A.L., Evans J. Cell biology and genetics. Mosby Elsevier. 3° ed. China: 2008. Pp. 175-176 y 178-179.

• Pérez Tamayo, Ruy. Patología molecular subcelular y celular. México. Pp. 458.

• Robbins, S.L. Patología estructural y funcional (Volumen 2). McGraw Hill-Interamericana de España. 4° ed. España: 1990. Pp.1527-1528







 Artículos:

• American Neuropsychiatric Asociation, Patau Syndrome. The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences 2007; 19: 201-202. Obtenido de http://neuro.psychiatryonline.org/article.aspx?articleID=103071, recuperado el 21 de Noviembre de 2012.

• Aypar E., Yildrim M.S., Sert A., Ciftci I., Odabas D. A Girl with Metopic Synostosis and Trisomy 13 Mosaicism: case report and review of the literature. American Journal of medical genetics, Part A. 2011, 155A (3): 638-641 Obtenido de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21344634#, recuperado el 22 de Noviembre de 2012

• Chazan D.T., Flores J.A., Rosa R.C, Rosa R.F., et.al. Trisomy 13 (Patau Syndrome), and Craniosynostosis, American Journal of Medical Genetics (Part A) 2011; 155: 2018- 2020. Obtenido de: https://docs.google.com/file/d/0B519hmfEKaXTenBPdHU1TUNZR0E/edit?pli=1 recuperado el 21 de noviembre de 2012.

• Chih-Ping Chen, Prenatal Diagnosis and Genetics Counseling for Mosaic Trisomy 13. Taiwan J. Obstet Gynecol 2010; 49(1): 13-22. Obtenido de https://docs.google.com/file/d/0B519hmfEKaXTcE91VTV4VHg4bms/edit?pli=1 recuperado el 22 de noviembre de 2012

• Nakai N., Okuzawa Y., Katoh N., Hishimoto S. Persistent Congenital Milia Involving the Skin of the Whole Body in an Infant with Trisomy 13 Syndrome, Brief Reports of the department of Dermatology of Kyoto Japan, 2010; 27: 199-200. Obtenido de: https://docs.google.com/file/d/0B519hmfEKaXTRWh5QVVxa3ZHNkU/edit?pli=1, recuperado el 21 de noviembre de 2012

• Sociedad mexicana de pediatría, Un caso de trisomía 13 con una cardiopatía compleja. Revista Mexicana de Pediatría: Volumen 70, Número 3, Mayo-Junio de 2003. Obtenido de http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2003/sp033h.pdf, recuperado el 21 de Noviembre de 2012. Páginas de Internet:

• Barlow. Stewart K. Trisomy 13 – Patau syndrome. Australian Centre for Genetics Education 2007. Obtenido de: http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Trisomy13PatauSyndromeFS29, recuperado el 21 de Noviembre de 2012.

• Facultad de Medicina de la Universidad Francisco Marroquín. Síndrome de Patau.2008 Obtenido de: http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Patau recuperado el 22 de noviembre de 2012.

• Medline Plus, Trisomía 13, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU. NIH Institutos Nacionales de la Salud. Trisomía 13. Obtenido de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm recuperado el 21 de Noviembre de 2012.

• Ramos Fuentes, F. Síndrome de Patau (Trisomía 13). Obtenido de http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf el 21 de noviembre de 2012.
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