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Enfermedad de luft

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Diandra Yavar

on 26 September 2014

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Transcript of Enfermedad de luft

Enfermedad de luft
¿Qué es?
Es una miopatía mitocondrial.
Descubierta por Rolf Luft.
Falla en la cadena transportadora de electrones en mitocondrias.
Bajas frecuencias a nivel mundial.

Tratamiento
¿Como fue descubierta?
Luft realiza diversos exámenes
Fallas a nivel celular
Causas
Fallas a nivel sistémico
Pontificia universidad católica de Chile
Bioquímica celular
Bio136C

Integrantes:
Camila Jaque
Javiera Lizama
Leandro Lizana
Ignacia Pesce
Diandra Yávar

Paciente sexo femenino de 35 años
Presenta varios síntomas como:

Electrocardiograma
taquicardia
Orina
Presencia de aminoácidos, Ca+2, Fe, Na+, K+, P, CO2.
TSH
Niveles normales
Pruebas cognitivas
Retraso en respuestas
Glucosa
Niveles normales
Sospecha de hipertiroidismo
Descarta enfermedad hormonal y realiza biopsia a células de musculo esquelético en busca de la causa de la enfermedad.
Mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear
Enzimas defectuosas
Transferencia de pronucleos en embriones
Administración de vitaminas
Conclusiones
Proyecciones
Anomalías estructurales: crestas compactas
Fallas en las funciones de los complejos enzimáticos de la cadena transportadora de electrones
Diagnóstico
Electromiografía
Búsqueda de RRF (Fibras rojas rasgadas)
Biopsia muscular
Enfermedad metabólica
Se podría hacer un estudio para contrarrestar las mutaciones a nivel del DNA mitocondrial para evitar la alteración de proteínas usadas en la fosforilación oxidativa.
Descubrimiento de medicamentos que puedan cumplir o reemplazar funciones enzimáticas.
Referencias
The Rolf Luft research institute, Department of Molecular Medicine, (1994). Review: The development of mitochondrial medicine. Proc. Natl. Acad. Sci. 91, pp 8731-8738.
DiMauro S, Bonilla E, Mancuso M, Filosto M, Sacconi S, Salviati L, Hirano M, (2003). Mitochondrial Myopathies. Basic Appl Myol. 13 (3), pp.145-155
Luft R, Ikkos D, Palmieri G, Ernster L, Afzelius B, (1962). A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control. Journal of Clinical Investigation. 41 (9), pp.1776-1804
Kleinsteuber K, López I, (2006). Compromiso multisistémico: ¿y si fuera una enfermedad mitocondrial?. Rev. Med. Clin. Condes. 17 (1), pp.3-11
Deficiencias en la síntesis de ATP
Excesiva producción de calor a nivel celular
Sin cura directa, solo tratamientos
DiMauro, Bonilla, Mancuso, Filosto, Sacconi, Salviati, Hirano (2003) Mitochondrial Myopathies

Ramirez L, Dávila D, Palacios E, (2006) Metabolismo mitocondrial y ultraestructura de músculo esquelético de ratón con resricción calórico protéica. Rev. Chill. Mutr 33 (1)
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