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Sindrome de Cri du chat

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by

ana sofia vasquez

on 20 November 2012

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Transcript of Sindrome de Cri du chat

DISCUSIÓN CONCLUSIÓN SÍNDROME DE
CRI DU CHAT Ana Sofia Vasquez
Claudia Pedroza 1926 Es una asociación sin ánimo de lucro, fue creada a partir de la inquietud de Josefina Porras.
Se hizo  posible crear y poner en marcha la asociación “ASIMAGA” porque consideraban que ésta era la única manera de ser escuchados, dada la pequeña incidencia de esta enfermedad.
Su intención era impulsar acciones, actividades y proyectos que contribuyeran a ello, mejorando la calidad de vida de las personas afectadas y de las familias. VIDEOS Barbara: 6 años
Rocio: 20 años Introducción JEROME LEJEUNE ASIMAGA videos de
Daniel deleciones GRACIAS! síndromes trisomías 13 18 21 super mujer
XXX super hombre
XYY klinefelter sindrome
4p- sindrome
5p- CRI DU CHAT algunos pacientes con una delecion B
están mal formados y retrasados en
grado mucho mas importante y
no presentan el llanto típico la sospecha de que estos pacientes
tenian deleciones en el cromosoma 4
se confirmo con autorradiografía. PLANTEAMIENTO
DEL PROBLEMA Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar.
 En consecuencia, los pacientes con el síndrome de Cri Du Chat (CDC) :
Rinden bajo en las pruebas de inteligencia.
El índice de discapacidad intelectual no debe interpretarse como un proceso regresivo en la adquisición de las habilidades académicas.
Limitada capacidad de atención, una variable a considerar cuando se diseña el contexto de aprendizaje.
El retraso comunicativo es notable; sin embargo, pueden construir frases sencillas para expresar necesidades.
En cuanto a la personalidad, algunos pacientes con el síndrome son intranquilos, nerviosos y con escasa capacidad de autocontrol emocional. SÍNDROME DE
CRI DU CHAT GENERALIDADES DIAGNOSTICO CAUSAS CARACTERSTICAS FISICAS CARAC. DEL COMPORTAMIENTO EVOLUCIÓN MORTALIDAD TERAPIAS Intervención con la familia:
Aceptación y comprensión del problema.
Actuación precoz una vez confirmado el diagnóstico.
Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos síntomas.
Coordinación y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz. Intervención psicológica y educativa con el niño:
A nivel conductual puede ser necesario la intervención con técnicas para reducir y eliminar las conductas disruptivas. En el caso de que las manifestaciones conductuales sean potencialmente peligrosas para el propio niño u otros se valorará la posibilidad por un psiquiatra de introducir la medicación pertinente.
También se deberá intervenir para establecer pautas y hábitos de autonomía como la alimentación, higiene, etc.
El punto más delicado y que preocupa a las familias es la alta posibilidad de que los niños con el síndrome, sean incapaces de valerse por sí solos .Para afrontar este reto, las técnicas de moldeamiento, refuerzo positivo, etc. En el terreno psico-educativo la principal técnicas son de estimulación cognitiva, logopedia, etc.
El juego puede ser utilizado como medio motivador para la realización de las diferentes actividades. Éstas deben estar encaminadas a conseguir el éxito en un nivel creciente de dificultad.
Se puede trabajar la atención sostenida mediante juegos visuales en el ordenador y utilizar estímulos auditivos si son bien aceptados por el niño.
Se aconseja (en ausencia de la expresión verbal), la confección de una libreta con imágenes o fotografías para la identificación de acciones o personas. El diagnostico del Síndrome debe ser siempre efectuado por un medico y siempre después de un análisis cromosómico, el cual aportara los datos determinantes, en caso de ser positivo y detectarse en el bebé la anomalía
Los niños con síndrome 5p- se caracterizan, al nacimiento, por su bajo peso y tener el llanto muy agudo similar al maullar de un gato, siendo éstos datos los primeros que suelen llevar al diagnóstico. CONDUCTA EDAD DE APARICIÓN NORMAL CRI DU CHAT CONTACTO VISUAL CONTROL CEFÁLICO SENTARSE SOLOS CAMINAR PRIMERAS PALABRAS CONTROL DE
ESFÍNTERES 2 - 3 MESES 5 MESES 3m 7m 8m 15m 14m 4 - 5 años 15m 2 años 3 años 5 - 6 años maullido de gato
5p / 5p-
síndrome del quinto cromosoma Descrito por primera vez en 1963 por el Dr. Jerome Lejeune 1 de cada 50 000 nacimientos Afecta principalmente a niñas Delecion parcial de brazo corto de cromosoma 5 En España hay entre 500 y 700 casos Los cromosomas en anillo con perdida de material de los dos extremos también causan el mismo síndrome. 80-85% de forma esporádica 15-20% heredado debido a una translocacion en alguna de los padres (generalmente la madre) curiosidad frente a todo lo nuevo agradecidos que les enseñen
y deseosos de comunicar
lo aprendido interés por las reglas de convivencia interrelacion entre sus experiencias personales sentido de humor cariñosos
afectivos miedo a determinados objetos conductas desafiantes
retóricos La comunicación de las personas afectadas por le síndrome 5p- se caracteriza principalmente por la gran diferencia en el lenguaje comprensivo y el lenguaje expresivo lenguaje
comprensivo lenguaje
expresivo completo retrasado 75%
mueren
en los
primeros
meses más del
90%
mueren
antes
del primer
año Después del primer
año de vida, la
expectativa de vida
es alta Los pacientes presentan
un retraso mental
importante y el promedio de vida
es menor que la
población general Los últimos estudios
establecen unos
50 años de esperanza
de vida El Cri du Chat es considerado como una de las 5.000 enfermedades raras ¿QUIÉNES SON? La integración social de los afectados.
El apoyo a los centros de educación especial, rehabilitación, educación y enseñanza de todos los niños, jóvenes y adultos
el aprendizaje de Artes y Oficios.
Contactar e intercambiar conocimientos, experiencias e ideas ,establece programas y convenios para el desarrollo de las actividades comunes. 
La realización de toda clase de protección e integración social
Difundir públicamente la problemática social y familiar.
El apoyo a los padres y familiares, de todos los casos nacidos y por nacer. OBJETIVOS Seguir realizando las jornadas familiares
En el año 2008 se puso en marcha el estudio odontológico de los afectados por el síndrome, acudiendo al mismo durante ese tiempo un total de 45 afectados. 
En el año 2010 se seguirá con los reconocimientos de los afectados y al mismo tiempo se dará la posibilidad de que aquellos afectados que quieran sean tratados y se les resuelva sus problemas odontológicos. 
Se financia el alojamiento y las pruebas medicas ,a través del dinero conseguido en venta de calendarios y con la colaboración de la Caja Madrid.
En noviembre de 2008, se empezó con el estudio de oftalmología .
A largo del año, tienen como propósito la colaboración con la unidad de Genética del Hospital Universitario Vall de Hebrón de Barcelona
Asesoramiento a las familias afectadas . EN LA ACTUALIDAD Una de los problemas más relevantes que trae consigo esta enfermedad son las terapias psicológicas, psicomotoras que requieren al paciente con cri du chat si tener las posibilidades para brindar de ello.
El diagnóstico precoz permite realizar una evaluación médica correcta, para poder establecer una terapéutica temprana e iniciar métodos de prevención orientados a promover y potenciar el desarrollo físico y psíquico individual.
Debe haber terapias gratuitas para personas con recursos económicos bajos y brindar una gran mejoría a sus familiares afectados por el síndrome.
Para finalizar hay que resaltar que en niños en los cuales se sospeche clínicamente el diagnóstico de síndrome de Cri du chat se debe considerar y confirmar lo antes posible, realizando un estudio citogenético. El Síndrome de Cri du Chat es una cromosomopatía debida a la deleción 5p- .
En el periodo neonatal da lugar a bajo peso, problemas para la succión, llanto agudo e hipotonía.
Está asociada a otras malformaciones
Se ha comprobado, a través de este informe, que las personas afectadas con el Sindrome de Cri du chat pueden llegar a tener un estilo de vida mejor del que se pensaba. se opuso firmemente al proyecto de ley de aborto terapéutico de Francia Jerome Lejeune fue invitado por el Senado de Francia para que ofreciese su opinión sobre el tema del aborto 33
años 1970 1991 descubre el mecanismo de muchas enfermedades cromosómicas, abriendo así la vía a la citogenética y a la genética moderna. Kennedy
1962 designado como experto
en genética humana
en la OMS 1964 Nombrado Director del Centro Nacional
de Investigaciones Científicas de Francia fidelidad excelencia cayo en desgracia ante el mundo progresista Prefirió mantenerse en gracia ante la verdad y ante Dios "Matar a un niño
por estar enfermo
es un asesinato" SIEMPRE UTILIZO ARGUMENTOS RACIONALES FUNDAMENTADOS EN LA CIENCIA Se crea para él, en la Facultad
de Medicina de la Sorbona
la 1ºcátedra de Genética fundamental Llevó la causa pro vida a las Naciones Unidas.
Se refirio a la OMS diciendo:
"He aquí una institución para la salud que se ha transformado en una institución para la muerte" 3 de Abril
1994 Muere un Domingo de
Pascua tema: hay embarazos que deben ser interrumpidos cuando los antecedentes o el pronóstico parecen ser irreversiblemente malos CASO DEL Dr. J. LEJEUNE: sifilítico terciario incurable alcohólico desnutrida tuberculosis
avanzada muere al nacer sobrevive con serios defectos congénitos defectos
congenitos + infradotado
mentalmente ? "Señores Senadores, pónganse de pie, porque este caballero acaba de matar.... ... a Ludwig van Beethoven" 11 Abril
2012 En la cátedra de
Notre-Dame,
la diócesis de París celebrará el final de la encuesta diocesana de la causa de beatificación y canonización de J. Lejeune. Sofia: 7 años CASO: Daniel Vásquez Lazarte Características físicas: Peso al nacer: 2.800 kg
Estrechamiento de la laringe
Micrognatia
Hipertelorismo
Hipotonía muscular
Microcefalia
Orejas de implantación baja
Pliegue epicantico
Hiperlaxitud ligamentaria
Base de la nariz ancha
Manos pequeñas
Fácil vomitador
Astigmatismo en el ojo izquierdo (6) y en el derecho (4.5)
Retraso en el desarrollo psicomotor
Polidactilia en el pie izquierdo Terapias que ha recibido: Daniel estuvo en Arequipa desde los 2 hasta los 3 años, donde recibió diferentes terapias como:
-Acupuntura
-Equinoterapia
-Terapias de Lenguaje en CETEFI (a cargo de unas francesas)
-Terapia ocupacional en CETEFI
-Tratamiento Fisioterapéutico (CETEFI)
Luego, cuando regresó a Lima estuvo en el Centro Logopedia Ventura, asistiendo únicamente a terapias de Lenguaje hasta el día de hoy.
En el 2012 Daniel ha tenido clases particulares de actividad física, ayudándolo a mejorar su resistencia. Cronología de su avance: Se sentó al año.
A los 3 años logro caminar pero con ayuda.
A los 4 años: retraso psicomotor moderado, con buena evolución, inestabilidad al caminar y correr, así como para subir y bajar escaleras, temor a situaciones nuevas.
Posturas variables debido al bajo tono muscular y a la falta de colaboración de Daniel. Informe a los 7 años del centro Logopedia Ventura:

Daniel ya camina solo, corre, baila, salta. Hablaba las palabras a medias, logra verbalizarlas pero de manera segmentada, también realiza frases pequeñas. Ejemplo: por favor.Logra comer solo sus postres. Utilizaba la cuchara la cuchara y el tenedor con un poco de torpeza ya que se le caía la comida de la cuchara debido a que la volteaba. Se cepilla los dientes con ayuda.Observaciones según exámenes realizados: Informe a los 11 años de IMLA:

•Edad Mental de 5 años y 6 meses. Cociente intelectual: 47. Retardo moderado. Cabe señalar que dicho resultado se ve influenciado por su pobre comprensión, así como en ocasiones por su conducta.•Edad social: 4 años 3 meses. Cociente social: 36. Retardo moderado. Significativamente por debajo de lo esperado para su edad en Autoayuda para comer, Autoayuda general, Autoayuda para vestirse, Comunicación, Socialización, Locomoción y Ocupación. Influenciado por sus dificultades de tipo motriz Caracteristicas del comportamiento:
Es amigable, cariñoso, sociable, colaborador, generoso.Le gusta salir a la calle Le gusta tocar piano, pintar, mirar revistas, ver tv.
Le gustan todos los juguetes que tengan ruedas y los instrumentos musicales.
Cuando era mas pequeño le daban miedo las mascaras No le gusta estar con personas que gritan fuerte o que lloran fuerte (cuando era pequeño se asustaba y lloraba)
No tiene preferencias con la comida (come de todo)
Cuando era pequeño tenia miedo a cosas que producían ruidos fuertes como la licuadora, lavadora, secadora, etc (lloraba cuando se prendían, y luego lloraba por que quería que lo vuelvan a prender, asustándose de nuevo)
Se distrae fácilmente
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