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La Hemofilia

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by

Martin Espejo

on 9 April 2014

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Transcript of La Hemofilia

¿Qué es la Hemofilia?
La Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución de Factor de coagulación.
El cromosoma X contiene los genes de la coagulacion.
Afecta la cascada de coagulación.
La Hemofilia y la Herencia
Existen tres tipos de hemofilia, las cuales podemos distinguir entre hemofilia A, B y C.
Lo que va a diferenciar un tipo de hemofilia de otra es el factor de coagulacion que se encuentre afectado.
Tipos de Hemofilia
.-Otros nombres: Hemofilia Común, Hemofilia clasica, Deficiencia del factor VII.
.-Frecuencia: 1 de cada 5.000 personas. Cerca del 80% de los hemofilicos.
.-Sexo afectado: Casi exclusivamente en hombres.
.-Proteina del factor faltante: Factor VIII.
.-Causada por un alelo recesivo del F8 ubicado en el cromosoma X.
.-Factores de Riesgo: Antecedentes familiares, ser hombre.
.-Locus Xq28
Hemofilia A
.-Otros nombres: Enfermedad de Christmas (nombrada así por Stephen Christmas, el niño inglés que fue la primera persona en que se diagnosticó este trastorno), Deficiencia de factor IX.
.-Frecuencia: 1 de cada 25.000, 20% de los hemofilicos.
.-Sexo Afectado: Casi exclusivamente hombre.
.-Proteina del factor faltante: IX
.-Causada por un alelo recesivo del F9 ubicado en el cromosoma X.
.-Locus Xq27.1-q27.2
Hemofilia B
.-Otros nombres: Deficiencia del factor XI.
.-Frecuencia: 1 de cada 100.000.
.-Sexo afectado: Hombres y Mujeres por igual.
.-Proteina del Factor faltante: factor XI.
.-Prevalencia alta en las personas de origen judio Azkenazi (10% de la población)
Hemofilia C
La hemofilia se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse.
Se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule.
Es de caracter hereditario, pero tambien puede surgir por mutacion genetica.
Sintomas de la hemofilia A y B
.- Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones.
Las proteasas y los cofactores proteicos que generan la cascada de la coagulación están presentes en forma de precursores inactivos. Tras la formación de una lesión, puede producirse su activación para formar el coágulo de fibrina, para lo que se requiere la activación o la amplificación exponencial de la cascada de proteasas que, a su vez, requiere a los factores de coagulación VIII y IX. Los factores de coagulación VIII y IX activan al factor X de la coagulación, y el factor X activo, a su vez, activa más factores VIII y IX. El factor VIII actúa como un cofactor y el factor IX como una proteasa. La deficiencia o la disfunción de cualquiera de los dos factores es causa de hemofilia.
Sangrado excesivo
La magnitud del sangrado depende de lo grave que sea la hemofilia.
El sangrado puede ocurrir en la superficie del cuerpo (sangrado externo) o dentro del cuerpo (sangrado interno).

Los siguientes son signos de sangrado externo:

Sangrado de la boca a partir de una cortada.
Sangrado de la nariz sin motivo aparente.
Sangrado abundante por una cortada leve.

Entre los signos de sangrado interno están los siguientes:

Presencia de sangre en la orina (por sangrado de los riñones o de la vejiga)(Hematuria)
Presencia de sangre en las heces o materia fecal
Sangrado excesivo en la menstruacion (menorragia)
Sangrado de las articulaciones
El sangrado de las rodillas, de los codos o de otras articulaciones es otra forma común de sangrado interno en personas que sufren hemofilia. La acumulacion de sangre produce una gran presion y perdida de la movilidad. Este sangrado puede presentarse sin que haya una lesión obvia.

El sangrado articular que no recibe tratamiento rápido puede lesionar la articulación.
Sangrado en el cerebro
El sangrado interno en el cerebro es una complicación muy grave de la hemofilia.
Puede suceder después de un simple golpe en la cabeza o de una lesión más grave. Entre los signos y síntomas del sangrado en el cerebro están los siguientes:

Dolores de cabeza intensos y prolongados, o dolor o rigidez en el cuello
Vómito incesante
Somnolencia o alteraciones de la conducta
Debilidad o torpeza repentina de los brazos o las piernas, o dificultad para caminar
Vista doble
Convulsiones y ataques
Sintomas de la Hemofilia C
La mayoría de las personas con deficiencia de factor XI presentará pocos o nulos síntomas. La relación entre la cantidad de factor XI en la sangre de una persona y la gravedad de sus síntomas no es clara; personas con solo una deficiencia leve de factor XI pueden presentar episodios hemorrágicos graves. Los síntomas de la deficiencia de factor XI varían considerablemente, aun entre miembros de una misma familia, lo cual puede dificultar su diagnóstico.
Tratamiento
Al ser una enfermedad de origen genético no existe ningún tratamiento que dé lugar a la desaparición definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas están destinadas a reducir la tendencia hemorrágica del organismo afectado.

El tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste simplemente en el aporte del factor ausente o deficiente. Para ello se realizan transfusiones completas, aporte de plasma fresco congelado o concentrados de factores plasmáticos y concentrados de factor recombinante; por lo general, el inconveniente de los concentrados es su elevado coste.
Transfuciones
Plasma
Factor Recombinante
Fisioterapia
Diagnostico
El análisis del ADN (análisis directo de los genes) permite determinar si una mujer es portadora del gen de la hemofilia. Con los análisis de sangre se miden las concentraciones de los factores de coagulación presentes en ella. Se pueden también realizar exámenes del feto para determinar si ha heredado la hemofilia.
Medidas preventivas
Tan pronto como un niño haya sido diagnosticado de hemofilia, los padres deberán tratar de prevenir o reducir las hemorragias. Los médicos recomiendan el uso de juguetes blandos, sin aristas, y ropa acolchada (sobre todo en codos y rodillas) mientras el niño aprende a caminar. Los niños deben vacunarse, pero las inyecciones se aplicarán por debajo de la piel (subcutáneas), en vez de penetrar en un músculo (intramusculares), a fin de evitar las hemorragias.
La hemofilia
Integrantes: Nicolás Ahonzo
Martín Espejo

Curso: 4MA

Asignatura: Biologia
Bibliografía
http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/

http://hemofiliaenchile.cl/que-es-la-hemofilia

http://redsalud.uc.cl/ucchristus/VidaSaludable/Glosario/H/hemofilia.act

http://www.thereforyou.com/es/about-hemophilia/overview/abcs-of-hemophilia.html
Fin
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