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Frecuencias genotípicas, fenotípicas y alelicas

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Mary Garcia

on 21 August 2013

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Transcript of Frecuencias genotípicas, fenotípicas y alelicas

Frecuencias genotípicas, fenotípicas y alélicas
Frecuencia genotípica
Es la frecuencia o proporción de genotipos en una población. (0 < f < 1). Se denota
f(AA).

La ley de Hardy-Weinberg predice frecuencias genotípicas desde frecuencia alélicas bajo ciertas condiciones, en cuyo caso:
f(AA) = p^2
f(Aa) = 2pq
f(aa) = q^2

Las frecuencias genotípicas pueden representarse por un diagrama de De Finetti, donde hay dos alelos y la población es diploide. Se usa para demostrar los cambios que ocurren en las frecuencias alélicas bajo selección natural.


Frecuencia alélica
Proporción de un alelo específico respecto al conjunto de los que pueden ocupar un locus determinado en la población.

Determina :
- equilibrio génico: si las frecuencias permanecen constantes de una generación a otra.

Los resultados de la frecuencia génica se expresan en proporciones, por lo que la suma de las frecuencias de los alelos estudiados para el locus es igual a uno:

P(A) = [2(AA) + (Aa)]/2n
p+q=1. p=
frecuencia del alelo dominante

q=
frecuencia del alelo recesivo.




Frecuencia fenotípica
Es la proporción de individuos que presenta un fenotipo particular en relación con el total de individuos estudiados de una población cualquiera, en una sola generación.
Ejemplo
Allele frequency net: a database and online repository for immune gene frequencies in worldwide populations. Gonzalez-Galarza FF, Christmas S, Middleton D and Jones AR Nucleic Acid Research 2011, 39, D913-D919
Conclusión
Aplicaciones
Predicción de ocurrencia de enfermedades poco frecuentes:
- ej. Fibrosis quística.
Frecuencia 1/ 2500 RN caucásicos (frecuencia genotípica)
q2 (cc) = 1/2500 = 0.0004
q = alelo c = 0.02

--> Cálculos:
- frecuencia
alelo de enfermedad q
= 0.02
- frecuencia de
alelo normal p
= 1 - q = 0.98
- frecuencia de
heterocigotos 2pq
= 0.039

1 de cada 25 personas son portadores del alelo alterado.

Predicción de frecuencias
Para poder predecir las frecuencias genotípicas, frecuencia de un gen o frecuencia fenotípica de una población se puede hacer solo si se conoce cómo se hereda la característica a estudiarse.

Alelos Múltiples
En el caso en que un gen en particular se encuentra en tres o más formas alélicas en una población.

Para los genes con múltiples alelos las proporciones se expanden:
(p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr

Se encuesta a 600 estudiantes sobre el tipo de sangre que tienen, se encuentran los siguientes resultados.
Ejemplo frecuencia trialélica
Frecuencias alélicas

r(i)=/o =/√0.502 =0.708
p(IA)=1-/√B+O = 1- √0.118+0.502 = 0.213
q(IB)=1-/√A+O = 1- /√0.345+0.502 = 0.080

-
Tipo A: p2+2pr
= 0.045 + 0.30=0.346 x 600 personas = 207
-
Tipo B q2+2qr
= 0.0064+0.113=1.57 x600 personas = 71.6
- Tipoa AB: 2pq
= 2[(0.213)(0.080)]=0.0340 x 600= 20.4
- Tipo O: r2
= 0.502 x600 personas = 301.2

Frecuencias genotípicas, fenotípicas y alélicas
Mary García Acero
MD Rural Instituto de Génetica Humana
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