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La acondroplasia

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by

Nikolas Aguilera

on 9 September 2014

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Transcript of La acondroplasia

Signos y Síntomas
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura.

Esta enfermedad genética se observa en el nacimiento del afectado. Los síntomas que aparecen son:
Incidencia
Varía entre uno de cada 25.000 a uno de cada 40.000 bebés nacidos.
Ocurre en todas las razas y en ambos sexos por igual
Hay 150,000 personas que tienen acondroplasia en el mundo.
Descripción
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo de los cartílagos, especialmente en las extremidades.
Es el tipo mas frecuente de enanismo.
Pie en arco
Pie especialmente arqueado desde los dedos hasta el talón en la base de pie. Se producen por una afección en los huesos o en los nervios.
Hipotonia
Frente prominente
(grande)
Brazos y piernas cortos
Estatura baja
Curvatura de la columna vertebral
Tratamiento
Actualmente no existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia.

Pueden someterse a una cirugía de alargamiento de miembros. Por lo tanto éste es un tipo de tratamiento quirúrgico pero no curativo, ya que sirve sólo para ganar algunos centímetros.
Cirugía de alargamiento de miembros
Este método consiste en que el afectado se somete a una operación quirúrgica en la que se hacen secciones sobre los huesos con clavos o tornillos. De esta forma se crean pequeños huecos que poco a poco se regeneran con material óseo, provocando su alargamiento. Con este tratamiento se puede llegar a alcanzar 30 cm extra.
Otras informaciones

Esta enfermedad se ha dado también en perros en algunas razas como Dachshund, Basset Hound y Bulldog entre otras.

Otras informaciones
Esta enfermedad rara es perfectamente compatible con una vida normal.
Un claro ejemplo de esto es el caso del actor Peter Dinklage más conocido
como Tyrion Lannister en su papel en la serie Juego de Tronos. Este actor padece la
enfermedad y es un claro ejemplo de superación.
Os dejamos esta frase de él para reflexionar.

En los afectados se produce una atrofia muscular, es decir, menos volumen muscular.
El promedio de estatura en los hombres es de 131 centímetros y para las mujeres 123 centímetros la estatura mínima alcanzada puede ser de 62,8 cm.
Durante la infancia pueden presentar una cifosis dorsal por la falta de tono muscular, es decir, una desviación y curvatura de la columna en la zona dorsal.
Presentan unos brazos y piernas mucho más cortos de lo normal, en proporción con su cuerpo.
Causas
Mutación genética
Provoca una mutación en el gen que codifica para el FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fribroblastos), que se traduce en un menor crecimiento longitudinal de los huesos.
Esta mutación es una transición de G a A en el nucleótido 1138 del ADNc (en el 95 % de los casos), resultando en una mutación denominada Gly380Arg.

Mutación G1138C
Puede ser de dos tipos:
La base nitrogenada guanina es sustituida por una adenina (A-G).
Mutación G1138A
La base nitrogenada guanina es sustituida por citocina (C-G).
Se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante donde igual ocurre una mutación.

Ambos padres con anomalía:
Heterocigota 75%
Homocigota 25%
Sólo un padre
50%
Sin embargo, el 80% de los casos se deben a nuevas mutaciones, las mutaciones en el gen se producen de manera espontánea.
Herencia Genétca
Antecedentes


Proviene del griego
chondros = cartílago y plasis = formación

Debido al escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.

Problemas, ¿Sólo de estatura?
La Acondroplasia
Diagnóstico
Clínico:
Diferencial:
Hipocondroplasia
Pseudoacondroplasia
Displasia tanatofórica
Pronóstico
Inteligencia
normal y en ocasiones más elevada que el resto de la población.
Promedio de vida:
54 años
Complicaciones médicas:
0-4 años:
Presión del cerebro
5-24 años:
Anormalidades en el sistema nervio central y respiratorio
25-54 años:
Problemas cardiovasculares
Homocigoto:
Muerte a las semanas o meses del nacimiento
Heterocigoto:
Vida normal
Otras Patologias Asociadas
Hidrocefalea
Somnolencia
Vómitos
Hiperlaxitud en rodillas
Genu Varo / Valgo
Mal Oclusión dentaria con mordida anterior abierta
Otitis frecuentes
Apnea
Problemas de control de la micción y defecación

Dependiendo de las complicaciones que presente
Lordosis
Cirugía
Terapia física
Compresión de la médula espinal
Cirugía para liberar la presión
Infección crónica del oído
Inserción de un tubo para drenar fluídos
Deformidad en las piernas
Cirugía
Problemas respiratorios
Extirpación de adenoides

Nicolás Aguilera
Felipe Madrid
Arbey Pinto
Patricio Rifo

Referencias
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872003001200007
http://www.sld.cu/sitios/genetica/pdf/Acondroplasia.PDF
http://www.fundacion-barcelo.com.ar/medicina/mofologicas/genetica/acondroplasia.pdf
http://www.fundacionalpe.org/medica.php
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/
http://www.acondroplasia.com/prensa.php

Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo de forma demasiado rápida, lo que da lugar a huesos cortos y por tanto baja estatura, en contraposición de los huesos formados a partir de osificaciones membranosas (parte del cráneo, huesos faciales).

En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en la región telomérica del brazo corto del cuarto par de cromosomas.
(Rousseau 1994; Shiang 1994).
Crecimiento Anómalo del Foramen Mágnum
Agujero donde ocurre la transformación de tronco encefálico a medula espinal.
Macrocefália
Un aumento excesivo del cráneo en promedio con la edad y el sexo del individuo y con el resto de su cuerpo.
Muchas Gracias
Cuidados según American Academy of Pediatrics Committee on Genetics
Prenatales a la madre
Al recién nacido
Posteriores
Ejercicios de control de la respiración durante el tercer trimestre.
Los mismos que se le dan a cualquier recién nacido. Es importante que el bebé se quede el mayor tiempo posible con los padres.
Monitorear altura, tamaño de la cabeza y deformaciones de la columna
Detener obesidad
Examenes neurológicos
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