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Introducción

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by

Francisca Lira

on 27 June 2017

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Características
Los pacientes que padecen SVCF tienen una amplia variabilidad clínica; se han descrito más de 180 características físicas, del desarrollo y
del comportamiento.

Dado que existe gran variabilidad clínica, no se pueden establecer criterios mínimos; solo criterios orientados a sospecha.
Anomalías congénitas cardiovasculares

Alrededor del 75% de los pacientes pueden presentar patologías cardiacas de diferente complejidad. Los defectos más comunes descritos son:

Arco aórtico interrumpido.



Etiología
Características Cráneo-faciales
a) Espacio velo faríngeo significativamente más ancho, paladar duro más corto, y mayor profundidad oseo-faringeo.

b) Platibasia o aplastamiento de la base del cráneo, con una apertura o aumento anómalo del ángulo basal, formado por la intersección, en el cetro de la silla turca de las líneas dibujadas sobre la base craneal.

Características palatinas
El 31% de los casos presentan compromiso palatino; que pueden ser de diverso tipo:
a) Fisura submucosa (FSM)
b) Incompetencia velo faríngea
c) Fisura del paladar

Características faciales


a) Nariz prominente, de punta estrecha y bulbosa e hipoplasia de narinas.

b) Fisura palpebrales estrechas.

c) Comisuras labiales descendidas.

d) Facies de respirador bucal, con mejillas hipotónicas y labios entreabiertos.

e) Orejas en asa o dismórficas.

Las manos también son un fenotipo a observar, es muy característico del SVCF tienen los dedos delgados, largos, finos y con escasos pliegues
Introducción
Etiología
Síndrome de George.

Afecciones cromosomáticas

Manifestaciones clínicas diversas, características faciales típicas, anomalías cardiacas y fisuras palatinas.

Equipo profesional multidisciplinario.


46 cromosomas.
2.- 23 de cada padre
La ubicación o dirección del segmento faltante es 22q11.
Algunos de los genes están ausentes en este cromosomas.
Trastorno dominante autosomatico
Cromosoma asexual
El SVCF es un trastorno genético, el gen que lo causa no ha sido identificado.
Solo un padre necesita tener el gen para pasar el SVCF a sus hijos, con un 50% de probabilidades para cada nacimiento.
Se hereda cerca del 10 a 15%.
La mayoría de los casos, ninguno de los padres tiene el síndrome o porta el gen defectuoso y por ende, no se conoce la causa de la supresión.
Síndrome
Velocardiofacial

Francisca González L.
Docentes:Paula Pulgar
Denisse Echavarria

Junio, 2017.

Defecto ventricular septal
Tronco arterioso
Atresia pulmonar
Vista videofluoroscopica lateral del espacio velo faríngeo
Izquierda, paciente normal; Derecha, paciente con SVCF.

Desarrollo Cognitivo
a ) Memoria:
tienen problemas con habilidades de memoria complejas, por ej. Recordar detalles de historias. Dificultades en lo “viso espacial”.




b) Memoria de trabajo
:








Fallas en la habilidad para
sostener información en mente
lo suficiente para realizar
una acción.
d) Atención:
Déficit de atención es un trastorno comúnmente diagnosticado.
c) Funciones ejecutivas:
Son pobres y se observan en la habilidad para abordar nuevos problemas, resolverlos, evaluar el resultado y razonar.

Desarrollo psicomotor

La mayoría de los niños padecen fases de aceleración en su desarrollo motor.

La mayoría suele tener un rendimiento cercano a la normalidad
en su desarrollo motor.

Son pacientes más hipotónicos.

Retraso en el desarrollo psicomotor, inicio variable.
Entre los 3 y 4 años.
En la etapa escolar.
Lenguaje
El desarrollo del lenguaje
se puede ver alterado en las
primeras palabras, emergiendo éstas
alrededor de los 29 meses.

Presentan un déficit más severo en el
lenguaje
receptivo
que el
expresivo.

Tienen dificultades para seguir
instrucciones simples.
Evaluaciones
Fonoaudiológica, insuficiencia velofaríngea.
nasofaringoscopía (otorrino)
esfínter
velofaríngeo.
Cirugía
de corrección.
Lo crucial es estudiar al
paciente con el fin de evitar modificaciones posteriores y
por ende adaptar la técnica
empleada.
Estrategias de intervención
En general las áreas afectadas son:

Matemáticas

Memoria

Lectura

Escritura
.
Estimulación del desarrollo
psicomotor.

Precursores del lenguaje.

Dificultades en la alimentación.
En los primeros dos años de vida.
Etapa preescolar.
Estimulación de diferentes
niveles del lenguaje.
Edad escolar y adolescencia.
Estimular destrezas de conversación social, tales como:

- Qué decir
- Cómo decirlo
- Cuándo hacer un
comentario.
Habla
En el habla, principalmente por
disfunción del paladar,se describen
errores fonológicos.

La voz puede presentar alteración del timbre,
tornándose velado, en ocasiones rasposo.

Tono grave.

Intensidad disminuida.

Hipernasalidad.

Escape nasal de aire secundarios a la
insuficiencia velofaríngea.
 Descripción de características clínicas del síndrome velocardiofacial. Drina Álvarez, Mirta Palomares, Carolina Villena. 2009. Revista chilena de Fonoaudiología.

 Guía de práctica clínica- pacientes con síndrome velocardiofacial/microdeleción22q11. Grupo interdisciplinario de atención- hospital de pediatría. Dr J.P.Garrahan.

 Alteraciones fonoaudiológicas en el síndrome velocardiofacial (deleción 22q11.2) presentación de un caso clínico con un arco aórtico cervical derecho. Candy Sué Márquez-Ávila,* Iveth Montoya-Aranda, Verónica Fabiola Morán-Barroso, María del Carmen Rojas-Sosa, José Luis Olvera-Gómez. 2012.

 Guía a atención pediátrica, manejo del síndrome velo.cardio.facial DE DI GEORGE. Hospital de pediatría. Juan. P. Garrahan. 2010


Bibliografía
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