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VARIANTES DE LA GENÉTICA MENDELIANA

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Ale Pazmiño

on 19 January 2017

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Dominancia incompleta o herencia incompleta
Los trabajos realizados por Gregorio Méndel se basaron en la observación de características reguladas por genes dominantes y recesivos, sin embargo existen otros patrones de comportamiento genético y estos son:
Herencia Codominante
Tipo de herencia cuyos alelos tienen capacidad de expresión en estado de heterocigosis generando un fenotipo diferente a los progenitores. Ninguno de los dos alelos tiene carácter dominante sobre el otro, al contrario los dos tienen la misma fuerza de expresión. en la especie humana existen 12 genes codominantes de histocompatibilidad. Un ejemplo de codominancia se encuentra en los grupos sanguíneos del sistema MN.
Alelos Múltiples
Factor Rhesus
Conocido como factor Rh, fue descubierto en 1940 por Landsteiner y Viener. Sus iniciales derivan del mono Macacus Rhesus utilizado para extraer su sangre e inmunizar a conejos. El factor Rh es también un antígeno presente en la membrana de los eritrocitos, regulado por dos genes. Una persona Rh positiva presenta el genotipo RR o Rr ; si es Rh negativa será homocigoto recesivo rr.
El conocimiento de este factor ha permitido salvarla vida de niños recién nacidos Rh+ de madres Rh-. Durante el periodo del parto la sangre de un niño Rh+ pude atravesar la barrer placentaria de una madre Rh- y provocarla producción de anticuerpos anti Rh por la madre.


VARIANTES DE LA GENÉTICA MENDELIANA
Herencia Letal
Existe una clase de genes que producen la muerte del individuo antes o durante del nacimiento, o antes de la madurez sexual. Se han encontrado este tipo de genes en seres humanos, como en plantas y otros animales. Manifiestan sus letalidad en estado de homocogosis dominante o recesiva. Cuando el individuo es heterocigoto no muere pero si exhibe un fenotipo defectuoso. Las proporciones fenotípicas en herencia letal es 2:1 en la F2.
Este patrón genético se produce cuando en el híbrido heterocigoto (Rr) aparecen rasgos fenotípicos intermedios entre los fenotipos homocigotos. Un ejemplo que describe esta condición es el caso de plantas dondiego (Miravilis jalapa) cuyos fenotipos en estado homocigoto puro producen flores blancas y rojas. Al realizar el cruzamiento de estos dos fenotipos en la primera descendencia se presentan flores rosadas, es decir, se produce una combinación de los colores rojo y blanco de los progenitores. Es importante tomar en cuanta que según algunos investigadores la herencia intermedia es parte de la herencia codominante.
Al cruzar individuos heterocigóticos con herencia intermedia se obtiene en la F2 flores rojas, flores rosadas y flores blancas en la proporción 1:2:1
La herencia intermedia en los seres humanos se puede observar en la característica del cabello de los individuos de raza caucásica. Se han observado tres tipos de fenotipos: rizado (LL), lacio (ll) y al realizar el cruzamiento de estos dos caracteres se produce el tercer fenotipo ondulado (Ll).
SISTEMA MN
Los antígenos son regulados por genes codominantes, es decir, que ninguno se manifiesta como recesivo.
La codominancia del sistema M-N puede ser representada por los siguientes símbolos:
Esta condición se pude observar en el ganado Shortorn, donde se encuentan tres fenotipos diferentes, dos de los cuales están regulados por genes homocigóticos dominantes Rojo CRCR, Blanco CBCB y un tercero regulado por genes en estado de heterocigosis Roano (rojo y blanco) CRCB.
Las relaciones fenotípicas que se pueden presentar en el cruzamiento de cualquiera de estos tres fenotipos son:
CRCR X CBCB = 4 CRCB
CRCB X CRCB = 1 CRCR: 2 CRCB: 1 CBCB
CRCB X CRCR = 2 CRCB: 2 CRCR
CRCB X CBCB = 2 CRCB: 2 CBCB
Pleiotropia
Es una condición genética en la cual un gen llamado pleiotrópico afecta a múltiples expresiones fenotípicas y fisiológicas del individuo. El enanismo en ganado es causado por un par de genes recesivos pleiotrópicos, originando un efecto que son las patas cortas, de esto causa otros síntomas como debilidad respiratoria, intolerancia al calor, andar desequilibrado, etc.

En humanos el
albinismo
es causado por un en recesivo pleiotrópico que inhibe la formación del pigmento de la piel, pelo y ojos (melanina). Además como efecto secundario se observan que los ojos bailotean porque se acomodan a la intensidad de la luz, su visión es escasa y su piel es susceptible a las radiaciones solares.
Ejemplo:
familia de albinos más grande del mundo los Pullan, una familia Dehli (INDIA). Todos y cada uno de los miembros de esta familia son albinos. El albinismo se transmite por herencia genética,
teniendo en cuenta que los dos progenitores son albinos, las probabilidades de heredar el gen albino se multiplica, pero lo verdaderamente curioso es que todos lo hayan heredado.

Otra enfermedad conocida como fenilcetonuria es heredada por un par de genes recesivos pleiotrópicos. Se produce por la falta de una enzima que permita la conversión del aminoácido fenilalanina en el aminoácido tiroxina, en consecuencia se convierte en el hígado en ácido fenilpirúvico, se elimina en la orina. La otra parte se acumula en líquido cefalorraquídeo, causando retardo mental, además de trastornos físicos y sexuales.



Ejemplo:
la prueba se debe hacer en las primeras 48 a 72 horas de vida. Se limpia un área de la piel del bebé, generalmente el talón, con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta puntiagudas. Se colocan tres gotas de sangre en tres círculos para exámenes separados sobre un trozo de papel. El papel de tornasol se lleva al laboratorio donde se mezcla con un tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer.



Genética Humana
En el ser humano existen caracteres normales pero también patológicos que siguen las mismas leyes mendelianas al igual que los guisantes antes estudiados. Características como la capacidad para enrollar la lengua, la flexibilidad del dedo pulgar, el color de los ojos o los grupos sanguíneos, están regulados por genes localizados en el autosoma. En cambio la hemofilia o el daltonismo dependen de genes localizados en los alosomas o cromosomas sexuales X o Y, de manera que su herencia está ligada al sexo del organismo.
Genètica de los grupos sanguíneos
La sangre es una característica fundamental de los individuos, no existen dos individuos genéticamente idénticos en su sangre excepto los gemelos monocigóticos.
Entre 1900-1901 Landasteiner observo que los eritrocitos de una persona se aglutinaban al mezclarse con el suero de otra persona y en otros casos no sucedía dicha aglutinación.
El grupo sanguíneo ABO está regulado por una serie de 3 alelos múltiples. En esta serie los alelos A y B son codominantes entre sí, pero a la vez son dominantes sobre el alelo O que es recesivo.
Los genotipos del grupo A son IAIA, IAi; los genotipos del grupo B son IB IB; Ibi, los genotipos del grupo AB son IAIB en tanto los genotipos del grupo O son ii.

Aglutinación

Proceso en el cual los eritrocitos se agrupan en pequeños montículos y se destruyen. Se produce cuando entran en contacto antígeno y anticuerpos iguales:

Antígenos
Son mucopolisacáridos formados por azucares y aminoácidos, están presentes en la membrana plasmática de los eritrocitos, su presencia es de origen genético por lo tanto se heredan. Existen 2 antígenos: A y B.

Anticuerpos
Proteínas complejas presentes en el plasma sanguíneo. Se forman luego del nacimiento, no se heredan. Existen 2 tipos de anticuerpos llamados Anti A y Anti B.

1. ¿Qué tipo de sangre se le puede suministrar a un paciente del grupo O?
Tiene que ser del mismo grupo por que no se le puede suministrar otro tipo.

2. ¿Puede una pareja cuyos progenitores sean AB x O tener un hijo O?

Cuestionario
No pueden tener un hijo O

3. ¿Puede una pareja cuyos progenitores O x O tener un hijo A?

No pueden tener un hijo A porque sus progenitores son del grupo O

4. ¿Qué genotipos serán de un niño del grupo B si la madre es del grupo A?
Van a ser AB porque son codominantes.

Herencia de sexo, sistema XY
El sexo queda definido genéticamente desde primeros momentos de la fecundación y está regulado por dos cromosomas sexuales X e Y.
El ser humano tiene en sus células sexuales 23 cromosomas; y 22 cromosomas son autosomas y un cromosoma es sexual, el varón es considerado como heterogamético por que produce dos tipos diferentes de gaméticos; unos gametos con cromosomas X y otros con un cromosoma Y, la mujer es homogamética por que produce un solo tipo de óvulos con el cromosoma X.
La probabilidad de que una pareja tenga un hijo es igual a la probabilidad de que tenga una hija. De esta manera se explica que en la población humana el número de varones es casi siempre similar al de mujeres.

Orbea Johana
Pazmiño Alejandra
3RO BGU ¨B¨
En cada locus de un par de cromosomas hay un gen con dos clases alternativas de alelos, el dominante y el recesivo, lo cual significa que los organismos poseen solamente dos o máximo tres (herencia intermedia) posibilidades genotípicas, sin embargo en la población puede haber tres o más alelos diferentes.

Ejemplo: el pelaje de los conejos está determinado por un gen único que tiene por lo menos 4 alelos diferentes. En una serie alélica para un carácter existe un gen normal dominante
y varios genes mutantes recesivos.
La serie alélica para conejos se representa de la siguiente manera:
Conejos agoutí: color silvestre y por lo tanto son dominantes CC
Conejos chinchilla: color gris por la combinación de pelos negros y blancos. CchCch
Conejos himalaya: color blanco excepto las patas, orejas, nariz y cola que son pigmentados. ChCh
Conejos albinos: color blanco, aparecen ocasionalmente en las poblaciones silvestres es el primer mutante recesivo. cc
Al cruzar conejos agoutí homocigotos, sea con conejos chinchilla, himalaya o albinos, en la F1 obtendremos descendientes agoutí; en cambio en la F2 el 75% serán agoutí y el 25% serán chicnchillas, himalayas o albinos.
Tomemos en cuenta que el fenotipo chinchilla es dominante sobre el himalaya y albino, y que el fenotipo himalaya es dominante sobre el albino.
Micromelia
En aves de corral es producido por un gen dominante llamado creeper o rastrero, que produce en heterocigosis (Mm) patas y alas cortas dando el aspecto que las aves se arrastran.
Cuando las aves son homocigóticas recesivas (mm) son normales, si son heterocigóticas (Mm) padecen micromelia pero si son homocigóticas dominantes (MM) se produce la muerte durante la embriogénesis.

Ave sana
Ave afectada
Al cruzar aves con micromélicas (Mm) producen dos aves por cada ave normal, es decir, proporción 2:1.
Talasemia mayor
En humanos se encuentran algunas enfermedades asociadas a genes letales, especialmente aquellas que tienen relación con la hemoglobina como:
Enfermedad que destruye los eritrocitos y con ello la capacidad de transportar oxígeno a las células, es ocasionada por un par de genes recesivos (tt) y tienen efcto letal al 100%. El mismo gen en estado de heterocigosis (Tt) pierde su letalidad, produciendo Talasemia menor, cuyos eritrocitos son pequeños. Los individuos homocigotos dominantes (TT) son normales.
Anemia falciforme
Causa la muerte antes de la adolescencia. Es producida por un par de genes recesivos, individuos heterocigóticos tienen una forma benigna y pueden hacer una vida normal. Los homocigóticos dominantes son normales a está condición.
Otros ejemplos de genes letales recesivos son
braquifalangia
con falanges cortas en dedos de manos y pies, mueren durante el primer año de vida. La
ictiosis congénita
se expresa con piel agrietada, mueren en los primeros días.
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