Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Choroby genetyczne

Prezentacja o chorobach genetycznych /I LO/
by

Kamil Żywanowski

on 27 October 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Choroby genetyczne

Choroby genetyczne
Podział chorób genetycznych ze względu na przyczynę:

Choroby genetyczne spowodowane mutacjami genowymi niezwiązanymi z blokiem metabolicznym:

* Zespół kociego krzyku – choroba genetyczna spowodowana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5.
* Zespół Williamsa – choroba spowodowana delecją w obrębie chromosomu 7.
* Zespół Pradera-Williego – choroba spowodowana delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzącego od ojca. Zdarza się też, że chorobę powoduje disomia matczyna (dziecko otrzymuje dwa chromosomy od matki).


Choroby genetyczne będące konsekwencją mutacji genowych związane z blokiem metabolicznym:

* Fenyloketonuria – wrodzona choroba metaboliczna, prowadząca do gromadzenia i odkładania w organizmie fenyloalaniny. Jest ona dziedziczona w sposób recesywny i spowodowana mutacją genu położonego na 12. chromosomie.
* Alkaptonuria – choroba dziedziczona recesywnie.Spowodowana jest mutacją genu występującego na chromosomie 3, która może mieć aż 80 form.
* Albinizm – choroba warunkowana przez gen recesywny.Wyróżnia się też albinizm oczny oraz albinizm lokalny. W wyniku zaburzenia metabolizmu tyrozyny chory wykazuje niedobór barwnika – melaniny.
* Galaktozemia - choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Objawia się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.


Choroby genetyczne spowodowane mutacjami chromosomalnymi:
*Zespół Downa - choroba spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 21. – trisomia chromosomu 21. Dotyka głównie dzieci kobiet, które późno zaszły w ciążę. Dzieci te często są upośledzone umysłowo, a ich rozwój psychiczny i umysłowy jest znacznie opóźniony. Leczenie poza rehabilitacją ruchową i intelektualną jest nieznane.
* Zespół Edwardsa – choroba spowodowana trisomią chromosomu 18.
* Zespół Pataua – zespół wad genetycznych spowodowanych trisomią chromosomu 13, która wynikła z nierozejścia się chromosomów podczas mejozy.
*Zespół Turnera - to choroba, która dotyka wyłącznie dziewczynki. Jest to zespół wad wrodzonych, związanych z brakiem jednego chromosomu X we wszystkich komórkach ciała lub ich części, a także w sytuacji gdy żeński płód ma dwa chromosomy płciowe, ale jeden z nich uległ uszkodzeniu.
*Zespół Klinefeltera – dotyczy tylko mężczyzn. Jest to choroba, spowodowana występowaniem dodatkowych chromosomów X
(jednego lub większej liczby) w komórkach ciała mężczyzny.


Choroby spowodowane jednogenowymi mutacjami :

* Mukowiscydoza
* Anemia sierpowata - chorob. uwarunkowana przez chromosom autosomalny,recesyeny - mutacja chrom. 11
* Fenyloketonuria
* Albinizm - chorob. uwarunkowana przez chromosom autosomalny,recesyeny - mutacja chrom. 11
* Choroba Huntingtona- chorob. uwarunkowana przez chromosom autosomalny, dominujący - mutacja chromosomu 4
* Hemofilia- choroba rezesywna sprzężona z płcią
* Daltonizm - choroba recesywna sprzężona z płcią

Albinizm
Anemia sierpowata
Fenyloketonuria
Mukowiscydoza
Przed i w trakcie leczenia mukowiscydozy
Dziedziczenie mukowiscydozy
Wiedza o mukowiscydozie
-jednogenowe (mutacje nastąpiły w pojedynczych genach)
-chromosomalne (mutacje nastąpiły w chromosomach)
-wieloczynnikowe, wielogenowe (spowodowane mutacjami w wielu genach i wywołane oddziaływaniem mutagenów lub trybu życia)

Daltonizm -żzycie w innych barwach
Daltonizm - test
Zespól Downa
Zespól Edwardsa
Zespól Pataua
Zespól Turnera
Zespól Kinterfeltera
*korzystanie z poradnictwa genetycznego
*wykonywanie badań prenatalnych (inwazyjne, nieinawzyjne)
*wykonywanie testów pourodzeniowych

Profilaktyka chorób genetycznych
Źródła:
*David Johnson, Barbara Pober - "Genetyka medyczna"
*menopauza.pl
*podręcznik "Biologia na czasie"
*google grafika
Full transcript