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Homocistinuria y Citrulinemia

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Ayleen Bernal

on 27 October 2014

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Transcript of Homocistinuria y Citrulinemia

La homocistinuria: es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee gran toxicidad y puede producirse por errores genéticos o por trastornos adquiridos.
¿En qué consiste?
¿En qué consiste?
Fisiopatología
Prescripción Dietétcia
Homocitinuria
Citrulinemia
Objetivos y Prescripciones Nutricionales
Introducción
Homocistinuria y Citrulinemia
Alumna: Ayleen Bernal S.
Docente: Fernanda Mura R.
Asignatura: Terapéutica Infantil II
Fecha: 27-10-2014.

Universidad Santo Tomás
Nutrición y Dietética

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo muy amplio de enfermedades (>500) con una prevalencia global de 1/600 recién nacidos vivos.
Son patologías con un tratamiento eficaz en muchos casos, lo que va a determinar el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes.
Las enfermedades congénitas del metabolismo se producen por un defecto genético que afecta a la función de una proteína, lo que conlleva a la alteración de la vía metabólica regulada por dicha proteína.
Como consecuencia, se van a producir tres posibles efectos:
- un acúmulo del sustrato,
- un déficit del producto,
- o una activación de rutas metabólicas alternativas con producción de metabolitos tóxicos
Las enfermedades que producen por acúmulo de sustancias tóxicas, se caracterizan por presentar una sintomatología de tipo intoxicación aguda (vómitos, fallo hepático, convulsiones, coma) y progresiva (retraso psicomotor progresivo, miocardiopatía).
Homocistinuria y Citrulinemia
Citrulina
Homocistina
Plasma y Orina
La metionina se puede regenerar a partir de la homocisteína por reacciones de remetilación


La homocisteína también se puede combinar con la serina para generar cistationina por reacciones de transulfuración
Homocisteína
(HC)
aa. azufrado
Transferencia de grupos metilos en el metabolismo celular y es sintetizado como producto intermedio del metabolismo de la metionina
cistationina ß-sintasa (CBS), con ayuda del cofactor piridoxal-fosfato.
Neurotransmisor
La cisteína es finalmente catabolizada eliminándose por la orina en forma de sulfato
La otra vía de remetilación se localiza principalmente en el hígado y riñón, siendo catalizada por la betaína: homocisteína metiltransferasa (BHMT).
Metionina sintasa (MS), utiliza como sustrato el metiltetrahidrofolato (MTHF) y debe ser activada por la metionina sintasa reductasa (MSR)
El MTHF, catalizada por la enzima 5,10-metiléntetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
Proteínas
Homocistinuria clásica:
cistationina β-sintasa (CBS).

Su incidencia aproximada basada en el screening neonatal es de 1/200.000-300.000 recién nacidos vivos, aunque varía de unos países a otros, fluctuando desde 1/65.000 en Irlanda hasta 1/900.000 en Japón.

Aunque su incidencia es muy baja (sobre 70 casos des critos), constituye la segunda deficiencia enzimática en orden de frecuencia responsable de severa hiperhomocistinemia/uria y, a su vez, el error congénito más frecuente en el metabolismo del folato.

Alteración de la enzima Argiosuccinato Sintetasa(ASS)
Antioxidante
Ingesta
Metionina
Homocisteína
Cisteína
Ingesta
B6 (HCl): 25-750 mg/día
Ác. Fólico. 500 – 1000 ug/cada 8 hrs
< Ingesta Metionina: 50 mg/k/d (lactantes) y 5-19 mg/kg/d
Suplemento lácteo sin metionina + cistina
Nivel metionina: 20-40 uM/l y homocisteína < 50 uM/l
B12: 1 mg/día
Cisteina 67 uM/L (< suplementar 300 mg/k/d).
Betaína: 150 mg/kg/d (< 600uM/l).

Dietoterapia
Prevalencia
México:
Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva.
Metilentetra hidrofolato
reductasa (MTHFR)
Homocistinuria tipo II.

Fisiopatología
Alteraciones vasculares, complicaciones tromboembólicas,.
Homocisteína Plasmática
1.-Conectivo interfiriendo en la formación de colágeno, produciendo anormalidades esqueléticas.
2.-Vascular Aumentado la adhesividad de las plaquetas hipometilando y formando tiolactona en las células endoteliales
3.-Hemático inhibiendo la síntesis de ADN.
4.-Nervioso: Hipometilando la proteína de mielina y Neurotransmisores

a) Sistema ocular:
b) Sistema esquelético
c) Sistema Nervioso Central:
d) Sistema Vascular:
e) Embarazo y descendencia
Elevadas concentraciones de citrulina en plasma y orina, producto de un déficit de la Sintetasa del ácido argininsuccínico, enzima que ayuda a la incorporación del amoníaco en el ciclo de la urea. Tiene sus orígenes en transtornos genéticos.
(ASS - SLC25A13)
No se sintetiza el aminoacido arginina.

Argininosuccinico sintctasa (ASS), que convierte citrulina y ácido aspártico en ácido argininosuccinico.
Como consecuencia de la falla enzimatica se acumula citrulina en la sangre y la orina
Dietoterapia
Proteínas
Ingesta
Amoniaco
Citrulina
Urea
Ingesta
Suspender ingesta proteínas - Restringir proteínas de AVB (1-1.4 gr/kg)
Frenar catabolismo endógeno - (SG: 10-12 mg/kg/min, lípidos 2-4 g/kg/día)
Frenar catabolismo prot. con aporte de kcal > 120/kcal/kg/d
Remoción amonio: - Benzoato de Na: 250-500 mg/kg día,
- Fenilbutirato de Na :300-600 mg/kg/día, L-Arginina: 200-400 mg/kg/día,
Fórmula láctea sólo con aminoácidos esenciales.
Cyclinex 1 o 2 (completar a 2.0 – 2.5 grs/kg)
Parenteral y/o enteral: líp al 20%, MCT, Maltosa Dextrina, aceites)
Prevalencia
1:60.000 RN
Chile
Chile
1:100.000 RN
Objetivos
Nutricionales
Homocistinuria
Citrulinemia
Etapa Aguda Crisis Etapa Aguda Crisis
Etapa Aguda Etapa Aguda
Homocistinuria
Citrulinemia
Etapa Aguda Crisis Etapa Aguda Crisis
Etapa Aguda Etapa Aguda
Homocistinuria
Citrulinemia
Fórmulas Lácteas
Estabilizar metabólicamente.
Suspender ingesta proteica
Disminuir la hiperamonemia
Evitar catabolismo, proporcionar calorías: glucosa o maltosa dextrinas, TCM, lípidos.
Posibilidad de utilizar quelantes de amonio: benzoato de sodio, fenilbutirato sódico.
Mantener niveles de amonio
Evitar el catabolismo proteico endógeno
Favorecer anabolismo.
Remover el metabolito acumulado, como los ácidos orgánicos o amonio.
Restablecer el balance metabólico
Promover un adecuado crecimiento y desarrollo,
Régimen Hiper-Normocalórico, hipoproteico, Hiper-Normoglucídico con restricción CHO simples, Normograso con selección de grasas Omegas. Suplementado con Arginina, citrulina, carnitina, vitaminas y minerales (Fe, Zn, Ca). Administración de Feniburibato Sódico o Benzoato sódico.
Régimen Hiper-Normocalórico, hipoproteico con restricción de metionina (AVB), Hiper-Normoglucídico con CHO complejos, Normograso, selección de grasas Omegas3 y 6. Suplementado con cisteína, vitaminas compleo B. (Ác. fólico, Piridoxina) y minerales, suplementar con Betaína
Reducir la concentración de HC
Restringir metionina
Retrasar el curso clínico de la enfermedad
Prevenir o disminuir la severidad de sus complicaciones.
Aumentar la actividad enzimática residual

Estabilizar metabólicamente.
Reducir los niveles de HC
Restricción de metionina
Aumentar los niveles de cisteína
Retrasar el curso clínico de la enfermedad.
Régimen Hiper-Normocalórico, hipoproteico con restricción de metionina, Hiper-Normoglucídico con CHO complejos, Normograso, selección de grasas Omegas3 y 6. Suplementado con cisteína, vitaminas compleo B. (Ác. fólico, Piridoxina) y minerales, suplementar con Betaína
Lactantes < 1 año:
HCU Anamix Infant
HCysMed A Plus


Lactantes > 1 año :
XMET Maxamaid
HCysMed B Plus:
Lactantes < 1 año:
UCD Anamix Infant
UrCMed A Plus


Lactantes > 1 año :
UCD Anamix Junior
UrCMed B Plus:
Régimen Hiper-Normocalórico, hipoproteico, Hiper-Normoglucídico con restricción CHO simples, Normograso con selección de grasas Omegas. Suplementado con Arginina, citrulina, carnitina, vitaminas y minerales (Fe, Zn, Ca). Administración de Feniburibato Sódico o Benzoato sódico.
Bibliografía
1.- M. Ruiz P. - F. Sánchez - J. Dalmau S. - L. Gómez L. "Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo" 2ª edición. Nutricia S.R.L. DRUG Madrid, España. 2007. Dirección de Internet: http://qbpatologica.files.wordpress.com/2013/12/tratamiento-nutricional-de-los-errores-innatos-del-metabolismo.pdf
2.- Ramos B. E1- Pascual M. MJ1- "Tratamiento dietético de las
enfermedades metabólicas" INFORMACIÓN TERAPEUTICA
del Sistema Nacional de Salud Vol 29–Nº 4-2005. Inf Ter Sist Nac Salud 2005; 29: 81-95.Dirección Internet: http://www.msc.es/Diseno/informaciónProfesional/profesional_farmacia.htm
3.- M.J. MARTÍN SÁNCHEZ, M. LEGARDA TAMARA, J. DALMAU SERRAErrores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Infantil La Fe. Valencia. BOLETÍN PEDIATRICO 2007; 47: 111-115 Revisión. Dirección de internet: file:///C:/Users/Ayleen/Downloads/Errores%20innatos%20del%20metabolismo%20aproximaci%C3%B3n%20diagn%C3%B3stica%20en%20Atenci%C3%B3n%20Primaria.pdf
4.- Couce ML ; Balcells S ; Dalmau J ; Grinberg D; Rodés M ; Vilaseca MA "Protocolo de diagnóstico y tratamiento de homocistinuria"Unidad de T. Metabólicos. Servicio de Pediatría. España. Dirección de internet: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo12.pdf
5.- Pintos Morell G ; Vilaseca Busca MA ; Briones Godino P ; Sanjurjo Crespo P "Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea"Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. 08916 Badalona. Dirección web: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo1.pdf





El ciclo de la urea es el mecanismo de excreción del nitrógeno sobrante en el organismo, para ser eliminado en forma de urea. Su excreción aumenta a medida que aumenta el aporte de proteínas de la dieta. Se lleva a cabo en el hígado.
Un bloqueo en la ureagénesis con lleva una acumulación de amonio (tóxico fundamentalmente a nivel cerebral). El acúmulo de éste y otros metabolitos precursores produce un edema cerebral agudo con compromiso neurológico que puede llegar a ser letal
Manifestación durante los primeros días de vida. Inicialmente niños normales. Æ edema cerebral, letargia, anorexia, hipotermia. puede desencadenar una crisis de
hiperamonemia, vómitos, hiperventilación
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