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HISTORIAS DEL SINDROME DE ALPORT

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by

carolina coronado

on 28 February 2014

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Transcript of HISTORIAS DEL SINDROME DE ALPORT

$1.25
Monday, February 17, 2014
Vol XCIII, No. 311
Que es ?
Dr. Arthur Cecil Alport
Como se clasifica?
El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria de
las membranas basales, debida a mutaciones en la colágena tipo
IV. Clínicamente se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva, comúnmente asociada a sordera sensorial, lesiones oculares y leiomiomatosis.
HISTORIAS DEL SINDROME DE ALPORT
Nació el 25 de enero de 1880 en Beaufort West, en Sudáfrica. Se graduó en medicina en la Universidad de Edimburgo en 1905. En 1922 fue contratado para trabajar junto con el profesor Federico Samuel Langmead como director adjunto de la unidad medica del St. Mary's Hospital de Paddington.
1. Ligado al cromosoma X debido a mutaciones
en el gen COL 4A5, presente en aproximadamente
80 - 85 % de los pacientes.

2. Autosómico recesivo, debido a mutaciones en ambos alelos de los genes COL 4A3 y COL 4A4
ubicados en el cromosoma 2q35 - 37, se presenta aproximadamente en 15% de las familias.

3. Autosómico dominante debido a una mutación heterocigota de los genes COL 4A3 ó COL 4A4, se presenta aproximadamente en el 5% de las familias.
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