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Symptômes, âge d'apparition, qui est touché ?

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by

Arnaud G

on 16 March 2017

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Transcript of Symptômes, âge d'apparition, qui est touché ?

1) Symptômes, âge d'apparition, qui est touché
Tpe Dossier myopathie
http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/myopathie-de-duchenne
les hommes sont principalement touché avant l'âge de 3 ans par la maladie ( les femme sont très rarement cpncerné). Cette dernière se manifeste par des courbatures, des crampes et ds douleur au ventre.
2) cAUSE DE SYMPTômes, qu'est-ce qui ne fonctionne pas correctement
Le problem concerne les gènes du chromozome X, donc
on parle de défaillance musculaire qui mène à la destruction de ses derniers. Le squelette est aussi touché par la maladie.
3) Origine de la maladie
La maladie est soit d'origine génétique, donc après la naissance, soit d'origine inflamatoire ( qui peut être en partie dû à l'hérédité ).
La maladie est différante en fonction de la protéine touchée ( exemple : maladie de Duchenne, maladie de Steinert....)
http://sante.lefigaro.fr/sante/maladie/myopathie/quest-ce-que-cest
Traitement actuel et future, transgènese
Il n'existe maleureusement pas de traitement pour guerir la maladie, mais on peut "optimisé" leurs capacités musculaire ( en evitant la mort des fibres musculaires ) et réduir leurs problèmes respiratoirs et cardiaques.
https://www.erudit.org/fr/revues/ms/2004-v20-n4-n4/008119ar/
La transgène permet de "tester" différants gène sur des cellules d'experiance. Actuellemnt, une transgène a permit de transduire un gène à 50% dans le quadriceps
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