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Sindrome de Maullido de Gato

Sindrome de Maullido de Gato
by

Paola Martinez

on 27 September 2012

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Síndrome de
Maullido de Gato. Que es el Síndrome de maullido de gato. Origen. Causas, incidencias y factores de riesgo. Síntomas. Caracteristicas del comportamiento. Evolución del síndrome. Diagnostico. El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente 1 de cada 20,000,000 nacimientos. La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación. La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una delección localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Hace años era común ubicar a los niños con 5p- en instituciones junto con otros niños con discapacidad intelectual severa. Durante la década de los ochenta la investigación puso de manifiesto que cuando los niños eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban de programas de intervención temprana, tenían notables progresos que excedían, en mucho, las expectativas de los médicos que habían hecho los diagnósticos iniciales. Marcado sentido del humor.
Cariño y afectividad.
Miedo a determinados objetos.
Timidez
Conductas desafiantes.
Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.

Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas, etc.) y con tratamiento farmacológico. Análisis cromosómico: El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.
Diagnóstico prenatal: Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se les realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome. TERT. Se trata de uno de los genes suprimidos en este síndrome, la telomerasa transcriptasa inversa; TERT se trata de una subunidad catalítica de la enzima telomerasa. se encarga de mantener los extremos teloméricos de los cromosomas Concepto. El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. 1. Síntomas característicos:
•Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
•Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
•Estructura facial peculiar, redondeada ("cara de luna").
•Microcefalia (cabeza pequeña).
•Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo

2. Síntomas que caracterizan en profundidad la enfermedad:
•Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
•Malformaciones en el aparto urinario con hipospadias o meatus, criptorquidia
•Anomalías renales.
•Oligofrenia, síntoma característico y fundamental. Tratamiento. No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida. Prevención. Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético, por lo que también se desconocen las medidas preventivas. Profesor: Pedro Maldonado. Integrantes: Jennifer Mendoza.
Leydi Corado.
Ricardo Martinez.
Daysi Chacón.
Paola Martinez. 9 "A" Otras Denominaciones. Síndrome de 5p menos.
Síndrome de 5p.
Síndrome de Cri du Chat.
Síndrome de Lejeune.
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