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SÍNDROMES GENÉTICOS Y ALTERACIONES DE LA CONDUCTA

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Julio Cesar Aceves Martínez

on 25 February 2014

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Transcript of SÍNDROMES GENÉTICOS Y ALTERACIONES DE LA CONDUCTA

El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos son determinadas por la información de los genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células.
Síndrome Genético:
Conjunto o patrón de signos y síntomas en un individuo debido a una alteración genética
El síndrome cursa con cambios importantes en el desarrollo físico, conductual, mental y comportamental,
Para establecer el diagnóstico es preciso un cariotipo y fenotipo conductual
Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:

1. Anomalías Estructurales:

a) Duplicación: Material cromosómico adicional
b) Deleción: Perdida de una porción del cromosoma
c) Inversión: Cambio de sentido de un segmento cromosómico dentro del propio cromosoma
d) Translocación: Intercambio de lugar del material genético con otro cromosoma

2. Anomalías Numéricas:
a) Trisomías: Presencia de un cromosoma adicional
b) Monosomías: Ausencia de un cromosoma

3. Mosaicismo: Más de un tipo de células en el individuo

Se hereda ligado al cromosoma X, y quienes más la padecen son los varones.
Síndrome X Frágil
Martin & Bell
Los problemas de conducta más frecuentes en el SXF son:

* Impulsividad
* Periodo corto de atención
* Es inquieto
* Se enfada con facilidad.
* Dificultad en la integración sensorial y
viso-espacial
* Síntomas de T.D.A.H
* Presenta episodios de rabietas.
* Trabajo escolar deficiente.
* Problemas con la pronunciación y la marcha
* Repite ciertos actos una y otra vez.
* Teme a ciertas situaciones, lugares o animales.
* Es visto por sus compañeros como torpe e incordiado
* Obstinado y reacio a los cambios


Los niños X Frágil necesitan apoyo en las siguientes áreas:

a) Intervención multidisciplinaria y personalizada
b) Aprendizaje general
c) Lenguaje
d) Habilidades motoras
e) Problemas del comportamiento.
f) Atención, Hiperactividad e Impulsividad.

SÍNDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Conductuales
Lingüísticas
Desarrollo mental y social

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje y desarrollo físico lento
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
• Problemas de estreñimiento
• Apnea del sueño
• Dentición tardía
• Hipotiroidismo
SÍNDROMES GENÉTICOS
Las inversiones:
Se producen cuando ocurren dos roturas en un cromosoma; el segmento así originado se invierte y se vuelve a reinsertar sobre el mismo cromosoma.
Generalmente, una inversión no provoca un fenotipo anormal en el portador, pero sí puede hacerlo en su descendencia, por lo que a veces se halla asociada a casos de retraso mental, malformaciones congénitas y fallas reproductivas







El diagnóstico:
se efectúa a través de un análisis directo del ADN

a) Permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente

b) Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel:
Médico, psicológico y educativo.

Para establecer el Diagnóstico
• Cariotipo
• ECG• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Tratamiento:
Educación y capacitación especial
La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas
La fisioterapia puede enseñar destrezas motrices.
La terapia ocupacional ayudar a formar hábitos de alimentación
y la realización de tareas
Terapia conductual
Utilizar técnicas de autocontrol y reforzamiento para combatir la falta de atención
Si los síntomas son severos recurrir al tratamiento farmacológico,
Terapia de modificación de conducta.
Intervención y enseñanza con los padres para regular las contingencias del entorno
( reforzamiento, extinción, etc.).
El habla y el lenguaje, ( logopedas y educación especial.)
"Modificación" de un diseño curricular a medida.





Es importante, conocer algunos de los aspectos positivos

1. Su estilo de aprendizaje es global y simultáneo.
2. Buena memoria a largo plazo.
3. Son afables y cariñosos
4. Pueden funcionar bien en el trabajo en pequeños grupos.
5. Responden al uso de la relajación mediante juegos para
controlar la impulsividad.
6. Buena capacidad visual

La formación para la autonomía es un componente esencial
de la educación.
Es preciso
*Potenciar la participación plena y activa de las personas con síndrome de X fragil o Down, para garantizar la igualdad de oportunidades proporcionando los recursos y apoyos necesarios para hacer efectiva esa participación e igualdad plenas
Bases Biológicas de la Conducta I
Q.B.P. Julio César Aceves Martínez
Profesor del Curso
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