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RELAÇÃO ENTRE GENÓTIPO E FENÓTIPO

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Caroline Britto

on 14 July 2014

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RELAÇÃO ENTRE GENÓTIPO E FENÓTIPO
Como se descobre um genótipo?
Observando o fenótipo do próprio indivíduo (características recessivas), de seus genitores ou de sua própria descendência (características dominantes).
Uma forma muito usada para determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante é o
cruzamento-teste
(cruzamento do indivíduo com outro de fenótipo recessivo, que certamente é homozigótico).
Nos heredogramas, geralmente indivíduos do sexo masculino são representados por quadrados, do sexo femino por círculos; indivíduos cujo sexo é desconhecido são representados por losangos. O casamento é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos são representados por quadrados, círculos ou losangos unidos por traços verticais ao traço horizontal do casal.
Na espécie humana a construção de heredogramas é importante para determinar o padrão de herança das características, além de permitir que o geneticista saiba se um traço fenotípico é ou não hereditário e de que modo é herdado. Os heredogramas são também conhecidos como
genealogias
, ou árvores genealógicas.
GENÓTIPO:

Se refere a constituição genética do indivíduo, aos tipos de alelos que ele possui. Ex: ser heterozigótico.
FENÓTIPO (genótipo + fatores ambientais):
Designa as características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais manifestadas por uma indivíduo, englobando também características microscópicas e de natureza bioquímica. Ex: cor dos olhos, cor da pele, tipo sanguíneo, etc.
A ação dos genes é fortemente influenciada pelo ambiente, ou seja, o fenótipo resulta da interação entre o genótipo e fatores ambientais diversos. Ex: coelhos himalaia, produção de clorofila nas plantas, etc.
O fenótipo também se transforma com o passar o tempo. Ex: cor dos cabelos e a textura da pele se alteram com a idade.
HERANÇA RECESSIVA E DOMINANTE
Um exemplo de
herança recessiva
é o albinismo tipo I (do latim albus, branco), que nada mais é que a ausência completa de pigmentos na pele e estruturas epidérmicas.
Um exemplo de
herança dominante
é a coreia de Huntington que afeta o sistema nervoso. Basta um alelo para a doença ser manifestada.
Proteína Huntingtina.
Dominância completa:
termo utilizado para designar situações onde os indivíduos heterozigóticos tem fenótipo idêntico ao fenótipo de um dos homozigóticos.

Dominância incompleta:
termo utilizado para designar situações onde o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário em relação ao dos indivíduos homozigóticos.

ALELOS MÚLTIPLOS:
Genes com mais de uma forma alélica.
Ex.: Pelagem de coelhos. Esse gene tem 4 formas alélicas:
C: castanho-acinzentado (selvagem ou aguti)
cch: cinza (chinchila)
ch: branco com extremidades escuras (himalaia)
c: branco (albino)
C > cch > ch > C

SISTEMA Rh
Na década de 1940 foi descoberto um novo grupo sanguíneo humano denominado

sistema Rh
.
Pessoas que reagem ao anticorpo anti-Rh são denominadas Rh+ e as que não reagem são denominadas Rh-.
Em mulheres que não possuem o fator Rh pode ocorrer a incompatibilidade materno-fetal, durante a gravidez, podendo provocar no recém-nascido a doença conhecida como
eritroblastose fetal
, que provoca a destruição das hemácias do feto. Mas atualmente isso é evitado através de uma injeção de anticorpor anti-Rh durante o parto.
Construção de um Heredograma
É a representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo, que indica suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.

Codominância:
os indivíduos heretozigóticos apresentam ambos os fenótipos dos homozigóticos.

PLEIOTROPIA :
Fenômeno em que um gene condiciona ou influencia mais de uma característica do indivíduo.

ALELOS LETAIS:
Alelos que causam a morte de seus portadores: dominante (basta um alelo) ou recessivo (são necessários dois alelos).
Ex.: Acondroplasia é uma forma de nanismo humano que prejudica o crescimento dos ossos.
DD = letal
Dd = acondroplásico
dd = normal

Síndrome de Marfan: pessoas com alelo dominante tem aracnodactilia – dedos longos, finos e curvos – acompanhado de anomalias ósseas, malformação no olhos, coração e pulmão.

Variação descontínua:
Os genes se manifestam com fenótipos bem distintos. Por exemplo, os genes para a cor das sementes em ervilhas manifestam-se com fenótipos bem definidos, sendo encontradas sementes amarelas ou verdes. A essa manifestação gênica bem determinada chamamos de variação gênica descontínua, pois não há fenótipos intermediários.
Norma de Reação Gênica:
Há herança de características, no entanto, cuja manifestação do gene (também chamada de expressividade) não determina fenótipos tão definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A essa gradação da expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da característica até sua expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade variável.

Penetrância gênica:
Porcentagem de indivíduos com determinados genótipos que expressam o fenótipo correspodente.
Expressividade gênica variável:
o mesmo alelo expressa-se de maneira diferente nos seus diversos portadores.
No feijão carioca a penetrância é de 95%.
SISTEMA ABO
O médico austríaco Karl Landsteiner observou que ao misturar o sangue de algumas pessoas ocorria, em alguns casos, a aglutinação das hemácias, por isso, classificou o sangue humano em 4 tipos:
A, B, AB
e
O
.
A incompatibilidade sanguínea deve-se a uma reação imunológica entre substâncias aglutinadoras do plasma (
aglutininas
- que são anticorpos
) e substâncias aglutinógenas presentes na membrana das hemácias (
aglutinogênios
- polissacarídeos
).
Os quatro fenótipos do sistema sanguíneo ABO são determinados por um gene com 3 formas alélicas (alelos múltiplos): IA, IB e i.
Fenótipo Bombaim:
Pessoas com o genótipo raro (hh) não produzem a enzima H que atua junto aos alelos IA e AB formando os aglutinogênios A e B, portanto são consideradas do tipo O.
SISTEMA MN
Sistema sanguíneo caracterizado pela presença de dois tipos de aglutinogênios: o antígeno M e o antígeno N.
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