Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Sindrome Diabetes de Herencia Materna y Sordera MIDD

No description
by

Miguel rodas

on 29 August 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Sindrome Diabetes de Herencia Materna y Sordera MIDD

Mutación Mitocondrial
Sindrome Diabetes de Herencia Materna y Sordera MIDD

Universidad de San Carlos de Guatemala
Facultad de Ciencias Medicas
Doctora King
Brenda Leticia Pirir Velazquez - 201119267
Maria Alejandra Ixcot Lopez - 201210120
Derside Mirella Guarcas Perez - 201219789
Miguel Andres Rodas Amezquita - 201220042
Monica Isabel de Leon Garcia - 201318055
Mayra Gregoria Leon Poncio - 200842109
Mitocondria
Las mitocondrias están presentes prácticamente en todas las células aerobias de los organismos eucariotas y son orgánulos que se destacan de la mayoría, dentro de la célula por su gran tamaño vista desde un microscopio electrónico, hasta 1 nanómetro de anchura y varios micrómetros de longitud, por lo que es del tamaño de una bacteria completa.

Partes de la Mitocondria
Funcion Mitocondrial
Respiración Celular
Liberación de gran cantidad de ATP
Son consideradas verdaderas Usinas energéticas
Oxidación de metabolitos.
Participan en la señalización celular
Diferenciación celular
Isostasia del calcio
Muerte celular programada
Control del ciclo celular
Crecimiento célula
ADN Mitocondrial
Material genético.
Circular cerrado.
De doble cadena.
Localizado en el interior de las mitocondrias.
Se hereda por vía materna.

La región región control o D-Loop, ocupa 1122 pares de bases. Es variable entre las diferentes poblaciones. Esta variabilidad se concentra básicamente en tres regiones o segmentos hiper variables:

HVSI (posiciones 16024-16365)
HVSII (posiciones 73-340)
HVSIII (posiciones 438-574)

Enfermedad genética del ADN mitocondrial
Originadas por daños en el genoma mitocondrial.
Producidas por una deficiencia en la biosíntesis de ATP.
Son variadas.
Pueden afectar a todos los órganos y tejidos.
La mayor parte de los casos se da en la edad pediátrica.
Entre las manifestaciones clínicas más comunes se encuentran: desórdenes motores, accidentes cerebro vasculares, convulsiones, demencia, intolerancia al ejercicio, retinopatía pigmentaria, atrofia óptica, ceguera, sordera, cardiomiopatía, disfunciones hepáticas y pancreáticas, diabetes, defectos de crecimiento, anemia sideroblástica, pseudo obstrucción intestinal, nefropatías y acidosis metabólica.

Bases Para la Enfermedad
Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias.

Cuando fallan las mitocondrias se genera cada vez menos energía al interior de la célula.

Estas enfermedades parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio.

Defectos del Metabolismo Mitocondrial
En las enfermedades musculares hay acumulación de material lipídico en las fibras musculares, se considera que es por la deficiencia del transporte de residuos de ácidos grasos por baja disponibilidad de carnitina o por fallas en las palmitoil transferasas I o II.

Defectos de la Cadena Respiratoria
Está constituida por al menos 67 péptidos, y entre 11 y 13 de ellos son codificados por el ADN mitocondrial. La mitocondria tiene sistemas de traducción y transcripción propios, pero los constituyentes de la cadena respiratoria se sintetizan fuera de la mitocondria y deben ser incorporados a ella por sistemas de transporte complejos.

La cadena respiratoria consta de 4 complejos, complejos I, II, III y IV.

Alteración del grupo prostético.
Alteración de la traducción – transcripción del ADNmt.
Alteración de la traducción – transcripción del ADN nuclear.
Alteración del procesamiento traslacional de las subunidades proteicas.

Síndrome de diabetes de herencia materna y sordera
La presencia de diabetes de herencia materna y sordera, suele sumarse una distrofia macular, constituyen el síndrome MIDD, producido por una mutación del ADNmt en la posición A3243 y que es responsable de un 0,5% a 2,8% de los diabéticos.

Diagnostico
Se fundamenta en la sospecha clínica, sugerida por los datos de anamnesis y exploración física, apoyada inicialmente por los resultados de exploraciones complementarias generales y más adelante, específicas de disfunción mitocondrial.

Distrofia Maclar
Las exploraciones habitualmente necesarias incluyen el examen de fondo de ojo, EEG, potenciales evocados auditivos, potenciales somato sensoriales, potenciales evocados visuales, electrorretinograma, EMG y estudio electro neurográfico así como pruebas de neuroimagen, en concreto TAC cerebral y, especialmente, RM cerebral, pudiendo ser muy útil la RM espectroscópica.

El estudio metabólico inicial se orientará a la demostración de una alteración en el estado de oxido reducción plasmática, evidenciable en la mayoría de los casos. Incluirá:
Las pruebas de confirmación diagnostica tiene dos objetivos:
Primero: la demostración del defecto enzimático.

Segundo: despistaje genético molecular de mutaciones, deleciones o depleción del ADNmt y en el futuro, de las alteraciones que se evidencien en el ADNn.
Tratamiento
No existe un tratamiento especifico, debido a esto la actuación médica se limita a proporcionar medidas de sostén. Entre las que se destacan:

Evitar situaciones de estrés térmico.
Evitar ejercicio físico intenso.
Prescribir el uso de fármacos depresores de la cadena respiratoria mitocondrial, así como inhibidores de la síntesis de proteínas mitocondriales o del metabolismo de la carnitina.
Determinación de ácido láctico y pirúvico en sangre.
Relación láctico/pirúvico.
Concentración plasmática de carnitidina y sus fracciones.
Cuantificación de aminoácidos en sangre.
Ácidos orgánicos en orina.
En el manejo farmacológico incluye:
Coenzima Q10 (ubiquinona).

Vitaminas como:
Complejo I:
Riboflavina
Succinato sódico
Complejo III
vitamina K3
vitamina C

Discucion de Caso Clinico
Conclusión
Caso Clinico
El paciente, sin antecedentes familiares, fue estudiado genéticamente y las muestras de DNA procedentes de sangre periférica analizadas mediante secuenciación bidireccional confirmaron la presencia de la mutación en heteroplasmía c. 3243 A>G del tRNA (Leu) del mtDNA, compatible con una diabetes de herencia materna con sordera (MIDD).
Paciente de 56 años que acudió a consulta en el año 1994 por presentar diabetes tipo 2 de 18 años de evolución, a tratamiento con insulina con regular control metabólico a la que se añadía una hipoacusia de nacimiento. En la exploración oftalmológica presentaba una agudeza visual de 1 en ambos ojos con corrección óptica, presión intraocular normal y un fondo de ojo sin retinopatía diabética pero con una alteración pigmentaria alrededor de la mácula.
El paciente también fue sometido a cirugía de catarata en el ojo izquierdo en 2006 mediante facoemulsificación sin complicaciones. Actualmente presenta unas visiones de 0,5 en ambos ojos, con una catarata cortical en el OD, seudofaquia en el OI y fondo de ojo con una retinopatía diabética foto coagulada sin edemas maculares. La exploración auditiva demostró una sordera neurosensorial bilateral y simétrica con una pérdida del 73% en oído derecho y del 63% en el izquierdo.
Al paciente se le realizó una angiografía con fluoresceína 1999 en la que se apreciaba una degeneración en patrón reticular en ambos polos posteriores e isquemia retiniana severa, por la que se realizó una fotocoagulación bilateral en la media periferia. A los cinco años desarrolló una retinopatía diabética proliferante en el ojo derecho con una hemorragia pre retiniana y se añadió fotocoagulación en la extrema periferia.
En la electrofisiología apareció un Electrorretinograma Patrón, con ausencia de respuesta en AO, un ERG Flash de amplitud decrementada, un Electrooculograma también disminuido y unos Potenciales Evocados Visuales normales.
Full transcript