Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Aberraciones Cromosomicas

Biologia
by

Andres Taboada

on 30 October 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Aberraciones Cromosomicas

Aberraciones Cromosómicas
Sexuales

Introducción
Resultados y Discusion
Conclusiones
Bibliografia
El material genético esta contenido en forma de genes en 46 cromosomas, cualquier alteración en su configuracion o morfología y numero estructural da como resultado las alteraciones cromosómicas. Nos centraremos en las alteraciones cromosómicas sexuales enunciando las características principales del:
EL MATERIAL GENETICO DEFINE NUESTRAS CARACTERISTICAS Y RASGOS FÍSICOS.
Proyección de Vida
Síndrome XXX
Sindrome XYY
Síndrome de
Klinefelter
-GOLDSCHIMIDT E, MARQUEZ M, SOLARI A, ZIEMBAR M. Variabilidad fenotipica en pacientes 47, XXX.. Arch Argent Pediatr 2010;108(4): 088-091.
-DEL RIO M, PUIGVERT A, POMEROL J. Síndrome 47,XYY e infertilidad: a proposito de un caso clinico. Instituto de Andrologia y Medicina Sexual (IANDROMS). Barcelona. España. Rev Int Androl.2007
-LANGMAN S. Embriología Medica, Capitulo 2, Gametogénesis: conversión de las células germinales en gametos masculinos y femeninos. Pg. 20-32.
-DE ROBERTIS E, HIB J, PONZIO R. Biologia Celular y Molecular de De Robertis. Capitulos 15 – 16.
-Galan Gomez E. Sindrome de Turner. Definicion, Prevalencia y Fenotipo-Genotipo. Visitado el 23 de Mayo de 2013. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf
-Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.,
- Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In:Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbookof Pediatrics.19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 74.
-Buedo Rubio M. Almeida J. Carrascosa Romero C. Alfaro Ponce B. Trisomia X, asociada a Dismorfismo Fenotipico. Revista Clinica de Medicina De Familia Vol. 4 No. 2 Albacete Jun. 2011. Scielo. Visitado el 20 de Mayo de 2013. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1699-695X2011000200012&script=sci_arttext
-Pacenza N. Pasqualini T. Gottlieb S. Knoblovits P. Costanzo P. Stewart Usher J. Rey R. Martinez M. Aszpis S. Sindrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicentrica. Revista argentina de endocrinología y metabolismo vol. 47 No. 4 Ciudad de Autonoma de Buenos Aires Oct./Dic. 2010.
Anomalía cromosómica
en mujeres con
un cromosoma X extra.
Incidencia: Aprox. 1 de
cada 1500 mujeres.
Incidencia: Aprox 1
de cada 1000 niños.
Sindrome de
Turner
Alteración Cromosómica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Incidencia: Aprox. 1 de cada 2500
niñas.
¿Por Que?
El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo quemás tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción
Problemas de
lenguaje
Problemas de
Aprendizaje
Extremidades
Incoherentes
Problema
Psicomotor
Retraso
Madurativo
Retraso Mental
Leve
Aberración cromosómica con presencia de un cromosoma X extra.
Incidencia: Aprox. 1 de
cada 500 recién
nacidos.
Trastorno cromosómico
donde el hombre presenta un Cromosoma Y extra.
Causas
Sin disyunción
paterna
en Meiosis II
durante
Gametogénesis.
Error mitótico poscigótico
(originándose mosaicismo
según la etapa de no
disyunción mitótica).
Problemas de Lenguaje
Dificultad al Relacionarse
Problemas de Aprendizaje
Problemas de Conducta
Extremidades Incoherentes
Caracteristicas
Alteraciones Psicologicas
Alteraciones Fisiologicas-Morfologicas
Informacion
Organizada en:
Proyecto de carácter Informativo e Investigativo.
Cuestionario
Fuentes Secundarias
Recolección de Datos
Metodología
PROYECCION DE VIDA
Incidencia
Síndrome de
Turner
Síndrome de
Klinefelter
Síndrome
XXX
Síndrome
XYY
La aberración cromosómica
sexual con mayor prevalencia
es la referente al

Sindrome
de Turner.

El

Sindrome de Klinefelter
,
Sindrome de Triple X

y

Sindrome
XYY

se encuentran en menor
porcentaje de incidencia.

CUALQUIER CAMBIO EN EL MATERIAL GENETICO DÁ LUGAR A LOS SINDROMES QUE VAMOS A PRESENCIAR.
MULTIPLES MANIFESTACIONES EN CUANTO A LAS FALLAS EN CROMOSOMAS SEXUALES.
A MAYOR PRESENCIA DE LOS CROMOSOMAS X, MAYOR ES EL DEFICIT COGNITIVO.
GRACIAS
Vanesse Chadid
Andres Taboada
Nohemy Meza
Síndromes
Trisomía 18
Trisomía 21
Trisomía 13
XYY
Triple X
Klinefelter
Turner
Síndromes
Autosómicas
Gonosomicas
Tetraploidia
Triploidia
Cualquier múltiplo exacto de n
Originadas por:
No disyunción mitotica
Endorreduplicación
Dispermia
Error gametogenetico
Múltiplo no exacto de n
Originadas por
No disyunción meiotica
Isocromosoma
Inversión
Translocación
Duplicación
Delección
Euploidia
Aneuploidia
Estructurales
Numéricas
Variaciones derivadas de la gametogénesis,
pueden ser
ABERRACIONES CROMOSOMICAS SEXUALES
Deleccion
Translocacion
Duplicacion
Isocromosoma
Inversion
Mosaicismo
Estado donde un dividuo
adquiere dos o mas poblaciones
de celulas.
Trisomia 21
Klinefelter
Turner
Full transcript