Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Dismorfoloji

No description
by

on 1 March 2016

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Dismorfoloji

Dismorfİk hastaya yaklaşım
Uzm. Dr. Ebru Marzİoğlu Özdemİr
Erzurum Bölge Eğİtİm ve Araştırma Hastanesİ
Tıbbİ Genetİk Bölümü

ANAHATLAR
Dis
morfolojin
in tanımı
Doğum defektlerinin tanımlanmasında sık kullanılan terimler
Malformasynların etkisi
Major ve minör anomaliler arasındaki farklar
Dismorfik bireye yaklaşım
Kuşku ve analiz
Sistemik fizik muayene
Laboratuar
Dismorfolojinin Tanımı
Dismorfoloji terimi ilk kez 1960 lı yıllarda Dr. David Smith tarafından kullanılmıştır.

Dismorfoloji ile kastedilen doğumdan önce insan vücudunda oluşmuş olan konjenital kusurlar ve bozuklukların incelenmesidir.

Dismorfik terimi, fiziksel bulguları kendi yaş gurubundakiler veya aynı etnik kökende oanlarda görülmeyen fiziksel bulguları olan bireyleri tanımlamak için kullanılır.
Doğum defektlerinin tanımlanmasında sık kullanılan terimler
Malformasyon / Anomali:
Genellikle 10. gestasyonel haftada oluşan basit yapısal değişikliklere neden olan primer bozukluklardır

Örnek: yarık damak, anensefali, ekstremitenin tamamının veya bir kısmının yokluğu.
SEKANS:
Tek bir primer malformasyondan kaynaklanan ve birçok defektten oluşan yapıya sekans denir.

Örneğin;lumbar nöral tüp defekti sonucu talipes ve hidrosefali oluşabilir.
Sendrom:
Morfogenez sırasında birçok farklı hatanın neden olduğu bulguların birarada görldüğü durumdur.

Sendrom un yunanca manası "birbirine girmek" tir.

Sendrom nedenleri:
tek gen hastalıkları (apert sendromu)
kromozomal hastalıklar (down sendromu)
mikrodelesyon sendromları (prader-willi sendromu)
poligenik hastalıklar (clup foot)
çevresel nedenler (teratojenler)(rubella, konjenital viral enfeksiyonlar,diabetik anne bebeği)
Asosiasyon:
Bir grup anomalinin rastlantı ile açıklanamayacak sıklıkta bir arada görüldüğü durumdur. Asosiasyonda bilinen ortak bir etyoloji bulunmamaktadır.
Örnek VATER asosiasyonu
Deformasyon:

Fiziksel etkilere bağlı oluşan bozukluklardır. Bunlar uterin malformasyonlar, ikizlik, oligohidroamniyoz ile ilişkili olabilir.
Örneğin ekstremitelerde kontraktür, talipes deformitesi deformasyona örnektir.
Disrupsiyon:
Öncesinde normal olan dokunun tahribata uğraması durumudur.
Örneğin ahrip edici ajanlar amniyotik bant oluşumunu tetikleyebilir ve bunun sonucu olarak lokal doku iskemileri görülebilir.
Displazi:
Anormal hücresel organizasyon sonucu oluşan yapısal değişikliklere displazi denir. Kartilaj ve iskelet displazileri örneğin akondroplazi displaziye iyi bir örnektir.
Malformasyonlarin Etkileri
Tüm çocukların yaklaşık %3 'ü önemli konjenital malformasyonla doğmaktadır.
Bu konjenital malformasyonlar yenidoğan ve infantil dönem ölümlerinin önemli bir kısmına neden olmaktadır.
Ayrıca çocuk bölümüne başvuruların da %30 nedenidirler.
Hem major hem de minör anomalileri tanımak önemlidir. Böylece genetik hastalıkların daha erken tanısı mümkün olabilir.
Major ve minör anomalilerin farklari
Major anomaliler; ciddi, normal vücut fonksiyonlarına zarar verici, genellikle tedavisinde cerrahi gerektiren niteliktedir.
İzole olabildiği gibi farklı vücut kısımlarını da etkileyebilir.

Minör anomaliler; genel olarak sadece kozmetik sıkıntılara neden olurlar. Değişen frekanslarda normal popülasyonda da görülebilirler.
Minör Anomaliler Neden Önemli
Tek bir minör anomali;
tüm yenidoğanların %15 inde bulunur
%3 ü major anomalilerle ilişkilidir.
iki minör anomali;
nadirdir
%11 i major anomali ile ilişkilidir.
3 ya da daha fazla minör anomali
oldukça nadirdir
%90 major anomali ile birliktedir.
idiopatik Mental Retardasyon %42 oranında 3 ya da daha fazla anomali ile birliktelik gösterir.
bu anomlilerin %80 i minör anomalidir.
external minör anomalilerin kafa, boyun ve ellerde olanları tüm minör anomalilerin %71 ini oluşturur.
Dismorfik Bireye Yaklaşim
Şüphe ve Analiz
Genetik etyolojiden şüphelenilmesi gereken durumlar:
konjenital anomaliler (bir major anomali ya da 2 den fazla minör anomali)
Büyüme geriliği (örn. kısa boy)
gelişimsel gerilik, mental kayıp ya da gelişimsel gerileme
sekonder sex karakter gelişiminde bozukluk
ambigus genitalya
Tuhaf Görünümlü Çocuk
Hikaye
Pedigri:

Akrabalık otozomal resesif hastalık riskini artırır.
Erkek hastanın aynı klinikle etkilenmiş erkek kardeşleri ya da anne tarafından erkek akrabalarında benzer klinik görülmesi X kalıtımlı hastalık düşündürür.
Dikey geçiş otozomal dominant kalıtım düşündürür. Özellikle babadan oğula kalıtım olduğunda..
Düşük, ölü doğum ya da erken yenidoğan dönümde çocuk ölümleri kromozomal bozukluk düşündürmelidir.
Gebelik ve aile öyküsü
Uterus malformasyonları ya da oligohidroamniyoz etyolojisinde malformasyonlar bulunabilir.
anormal fetal pozisyon ya da zayıf fetal hareketler anormal fetal tonusu düşündürmelidir.
Plasental morfoloji de tanıya yardımcı olabilir. Örneğin büyük plasenta becwith wideman sendromuna işaret edebilir.
Doğum ölçüleri intrauterin gelişme geriliğinin başlangıç zamanı hakkında bilgi verebilir. (simetrik erken, asimetrik geç)

Fetus için çevresel tehlikeler
infeksiyöz ajanlar (virüs, bakteri, parazit)
fiziksel ajanlar (radyasyon, ısı vs.)
ilaçlar ve kimyasallar
Maternal faktörler (DM, hipertansiyon, fenilketonüri vs)

Fizik muayene
elde edilen bulguların major anomali, minör anomali ya da normalin varyantı olup olmadığı tespit edilmeli.
hasta diğer aile fertleri ile kıyaslanmalı
anomaliyi kantitatif olarak tanımlamak için antropometrik ölçümler kullanılmalı
vücudun farklı bölümlerinde ve yüzde yapılan ölçümler yaşa, cinse, ırka göre normal sınırlarda olup olmadığı skalalarla tespit edilmeli.
Laboratuar testleri:
Kromozom analizi endikasyonları:
Multipıl konjenital anomaliler
Ambigus genitalya
Major/minör anoali birlikteliğinde gelişim geriliği
ikiden fazla düşük öyküsü

Metabolik tarama endikasyonları:
lizozomal hastalıklar
peroxizomal hastalıklar
kolesterol sentez bozuklukları
dismorfizme neden olabilir.

Kemikdeki değişiklikler için radyolojik inceleme ve beyindeki yapısal değişiklikleri görmek için nörogörüntüleme gereklidir.
Full transcript