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Ictiosis Arlequín.

Prezi realizado por Ricardo Mena. Todos los derechos reservados.
by

Ricardo Mena

on 17 April 2013

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Transcript of Ictiosis Arlequín.

Ictiosis Arlequin Ictiosis Arlequín Enfermedad genética Estructura histológica de la piel estrato basal: Estrato espinoso: Estrato granuloso: Contiene queratohialina germinativo Proliferativo Estrato Corneo: Capa de células muertas las que poseen queratina Descripción de la enfermedad: Se define como una enfermedad autosómica
recesiva. Pertenece al grupo de las genodermatosis generalizadas. Caracterizada por sintomas como piel seca, descamación e hiperqueratosis. Se da aproximadamente en la proporción de 1/1.000.000 individuos. Origen de la enfermedad Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen ABCA 12. El cual esta localizado en el brazo largo del cromosoma n°2 La mutación de este gen provoca: Excesivo metabolismo en los Queratinocitos. Lo cual provoca una hiper queratosis. Hiper queratosis Signos y síntomas El recién nacido el cual posee la enfermedad, nace con un caparazón queratinoso excesivamente grueso Nacen con Ectropión Ectropión El borde de los párpados se pliega en sentido contrario a la superficie del ojo. Orejas amorfas o sin desarrollo. En 24 horas les crece tanta piel como a un humano normal en 15 días. Deshidratación Hipernatremia Hipernatremia Trastorno de tipo hidroeléctrico el cual consiste en elevado nivel de ion-sodio en la sangre. Son incapaces de regular la temperatura de su cuerpo Transmisión de alelos recesivos Diagnóstico amniocentesis Muestra de vellosidades coriónicas Biopsia de piel fetal Tratamiento Hiperhidratación Uso de antibióticos Dieta rica en carbohidratos para compensación metabólica En tratamiento http://www.revistamedicocientifica.org/index.php/rmc/article/viewFile/292/pdf_18 Bibliografía http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/103/103v94n06a13049821pdf001.pdf http://aedv.es/pdf/PresentacionesAAD2011/DERMATOLOGIA_PEDIATRICA_Dra_GARNACHO.pdf http://www.ictiosis.org/home/home.htm Ricardo mena
Jorge Rubio
M4°C
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