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Sindrome de Down

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on 1 November 2014

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SÍNDROME DE DOWN
HISTORIA DEL SÍNDROME DE DOWN
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “cretinismo”o “
idiocia furfurácea”
.
P. Martin Duncan
en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados y que apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
GENÉTICA
TRISOMÍA REGULAR O LIBRE
¿QUÉ ES?
INTEGRANTES
DANIEL FERNANDO ORTIZ
JEFFERSON GABINO CORONADO
JUANA VALENTINA RUIZ
SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
REPRESENTACIÓN GRÁFICA DEL CROMOSOMA AFECTADO.
John Langdon Haydon Down
Grupo de pacientes con características similares a los que se les denomino “niños incompletos”.
(1886)
• Fraser
en 1876 llamo la atención sobre el hecho de que estos pacientes se observaban con mayor frecuencia entre los últimos hijos de las familias numerosas.
• En 1931
Waardenburg
propugnó que este cuadro podría deberse a una alteración cromosómica.Pero fue en 1959 cuando
Lejeune
demostró que en estos niños había un cromosoma extra y por tanto tenían 47 cromosomas.
• Book
y sus colaboraciones en el mismo año hicierón que se llegara a establecer que el cromosoma supernumerario correspondía al
grupo G
y que se trataba de una trisomía 21.
Error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulo fertilizado que formará el embrión.
TRANSLOCACIÓN
MOSAICISMO
SÍNTOMAS
Los
síntomas
del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás.
Los signos físicos abarcan:

Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Manchas de Brushfield
La clinodactilia
¿Cuáles son los riesgos respecto a la edad materna para el síndrome de Down?
SÍNTOMAS BIOLÓGICOS
Defectos cardiacos,alredor de los 40-50% de los casos.
Lento desarrollo intelectual.
Infecciones respiratorias.
Miopía.
Dificultades en la audición y en el habla
Pérdida de la memoria.
Desarrollo sexual tardío.
RETRASO MENTAL

CARACTERÍSTICAS
LINGÜÍSTICAS

RETRSO EN EL LENGUAJE
PROCESAN DE MEJOR MANERA LA INFORMACION VISUAL QUE LA AUDITIVA.
LES CUESTA RECORDAR SECUENCIAS.

DESARROLLO COGNITIVO
ETAPAS DE DESAROLLO RETRASADAS.
DIFICULTAD PARA ATENDER A DIFERENTES VARIABLES A LA VEZ.
DIAGNÓSTICO
Existen varias exploraciones para diagnosticar el síndrome de Down. Parte del proceso es posible antes del nacimiento del niño, y los demás métodos se usan después del parto.Sin embargo, existe un leve riesgo de que estas pruebas puedan provocar un aborto espontáneo. Por lo tanto, estas pruebas se usan solo cuando existe una alta probabilidad de un problema genético en el bebé (como una madre de 35 años o más).
La amniocentesis
En la amniocentesis, se retira una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al bebé en el vientre (útero). Es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar anomalías congénitas y problemas genéticos en el feto.
La biopsia de corión
El análisis de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés) es un estudio prenatal que detecta anormalidades cromosómicas en el feto como el síndrome de Down. El doctor toma células que sobresalen de la placenta (con forma de minúsculos dedos) que se llaman vellosidades coriónicas, y las manda al laboratorio para un análisis genético.

Puede también realizarse un
análisis de sangre
que se llama prueba de detección triple,entre las semanas 15 y 22 de embarazo. Sin embargo, la prueba es más precisa cuando se realiza entre las semanas 16 y 18. La prueba de detección no puede determinar con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down u otros trastornos cromosómicos, pero puede determinar si el riesgo es más alto.
El diagnóstico se completa con los
marcadores ecográficos
. Estas pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa.
DETERMINAR AUSENCIA DEL HUESO NASAL.


TRATAMIENTO
No existe un tratamiento
que corrija la causa del síndrome de Down (trisomía 21), puesto que no se puede modificar el número de cromosomas. Sin embargo, los fénomenos que lo acompañan (como los problemas cardiacos, los problemas de la visión y del oído u otras malformaciones) se pueden tratar. También forman parte del tratamiento del síndrome de Down medidas especiales que contribuyen al desarrollo de los niños. Estas incluyen los
programas de intervención temprana
, que contribuyen a que los pacientes puedan explotar al máximo todas sus capacidades.
Para desarrollar las habilidades mentales y motoras de los afectados se puede recurrir a diversas terapias como la
terapia ocupacional, la fisioterapia y la logopedia
. La aceptación por parte de la familia, así como el uso de instituciones especiales para la integración en el campo social y profesional son factores decisivos para el desarrollo de los afectados. E
Hoy día existen métodos gráficos (
a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra
) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.
VACUNACIONES
Un buen número de las infecciones que con frecuencia padecen estos niños son inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante en la mejora de los niveles de salud de estas personas.

Hepatitis B.
Difteria, tétanos y tosferina.
Sarampión, rubeola y parotiditis.
Poliomielitis.
Gripe.
Enfermedad neumocócica.
Hepatitis A.
Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.
Varicela.
Rotavirus.
BIBLIOGRAFÍA

http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/494_GPC_Sx_Down/IMSS-494-11-GER_SindromeDown.pdf
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/Tri21ID30045SS.html
http://www.imdsa.org/Resources/Documents/Information/guiadesalud2.pdf
http://sid.usal.es/idocs/F8/FDO10413/informe_down.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html
http://corporacionsindromededown.org/
http://salud.doctissimo.es/enciclopedia-medica/enfermedades-geneticas/trisomia-21-sindrome-de-down.html
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