Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Genetik och Evolution

No description
by

Lovisa Hansén

on 11 December 2017

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Genetik och Evolution

Genetik
Genetik handlar om ärftlighetslära och hur våra arvsanlag, gener, för det biologiska arvet vidare, generation efter generation.
Varför ser vi ut som vi gör?
Varför finns det djur som näbbdjur och fästingar?
Kan vi utvecklas till supermänniskor?
Svaren finns i oss och våra gener.
Svaren finns i genetik och evolution!
Nästan alla tusentals miljader celler i din kropp innehåller hela din arvsmassa, alltså samma gener.
Dina gener har två uppgifter:
De är recept/ritningar till proteiner
De styr det mesta som händer i alla dina celler under hela ditt liv.
Generna är grunden till hur dina organ byggs upp och förnyas, och hur hela din kropp fungerar.
De lagrar och för vidare den genetiska informationen.
Via könscellerna, när en spermie befruktar ett ägg, förs generna vidare till nästa generation.
DNA fungerar på samma sätt i alla organismer, från enklaste bakterie till däggdjur som t.ex. vi människor.
En organsims hela arvsmassa består av jättemolekyler som kallas DNA.
I varje cell i din kropp finns sammanlagt 2-3 meter DNA.
Livets språk
Hela arvsmassan kan likas vid en bok med tusentals recept/ritningar på hur proteiner byggs upp.
DNA har formen av en dubbelsträngad spiral, en vriden repstege.
Stegens "pinnar" består av fyra olika
kvävebaser
som kallas
A, T, C
och
G
.
De fyra bokstäverna sitter alltid ihop två och två och kallas för
baspar
.
A med T
C med G
Eftersom bokstäverna kommer i olika ordning längs DNA-strängen är möjligheten till variation enorm.
Vi människor har ca 3 miljarder baspar i våra celler.
Det är dessa kvävebaser och ordningen de sitter i som är den genetiska koden!
Den genetiska koden.
Gener
Vad är en gen?
En gen är ett speciellt avsnitt av DNA som innehåller informationen om hur cellen ska bilda ett visst protein.
Våra arvsanlag är den genetiska ritning, de gener, vi ärver från våra föräldrar.
Vi människor har ca 22 000 olika gener.
Mellan generna finns väldigt mycket DNA som inte kodar/ är recept till proteiner.
Det brukar kallas för "skräp-DNA"
för att man trodde att det var skräp, att det inte fyllde någon funktion.
På senare år har man insett att det fyller två viktiga funktioner:
1. Det påverkar aktiviteten, sätter på eller stänger av gener
2. Under evolutionens gång har det skapats olika varianter av gener.
Vi och andra däggdjur har mer "skräp-DNA" än andra grupper vilket tyder på att det varit en viktig del i utvecklingen.
Introduktion till genetik
Genetikens fader
Gregor Mendel
1822 - 1884
Yrke: Munk som tittade på ärtor
Från gen till protein
Repetition:
Del 1
Från gen till protein
1. Först görs en kopia av DNA-tråden
2. Genkopian (RNA) transporteras ut ur cellkärnan till cellens proteinfabrik, ribosomerna.
3. Genkopian (RNA) används som mall för för att koppla ihop aminosyror.
4. Det finns 20 olika aminosyror som alltså är proteinernas byggstenar.
5. Det är bokstävernas ordning som avgör vilka aminosyror som kopplas ihop.
6. Tre bokstäver i följd, en triplett, motsvarar en bestämd aminosyra.
Vilken form och funktion ett protein får avgörs av antalet aminosyror och deras ordningsföljd.
Celler specialiseras när gener slår på och av
Nästan alla celler i din kropp innehåller samma gener.
Varför blir då cellerna så olika?
Svaret är att olika gener är aktiva i olika celler.
Våra ursprungliga celler efter befruktning,
stamceller
, är exakt likadana.
Efter några delningar börjar cellerna specialisera sig.
Det styrs genom att olika gener slås
på och av
.
I celler som ska bli nervceller aktiveras vissa gener medan andra stängs av.
I celler som ska bli muskelceller slås andra gener på och av.
Denna typ av genreglering är viktig, inte bara i början av livet, utan den pågår hela tiden.
Puberteten är en viktig tidpunkt. Då aktiveras gener som ökar bildningen av könshormoner.
När vi solar aktiveras gener som ökar bildning av melanin, ett färgat protein, som skyddar mot solljus.
Frågor:
Introduktion
Klassisk genetik
Innan våra moderna metoder tittade man på organismers utseende för att förklara hur olika anlag och hur de ärvs.
Alla är vi unika, med vår unika kombination av anlag och egenskaper.
Här får du lära dig:
- att gener är recept på proteiner och för arvet vidare
- beskriva genetiska likheter och skillnader mellan människor och andra djur
- hur genteknik kan användas för att behandla sjukdoma, och diskutera etiska frågor i samband med gentester
- beskriva hur människan i tusentals år utnyttjat och förändrat växter, djur och mikroorganismer
- förklara skillnaden mellan gammal och ny bioteknik
- beskriva hur organismer kan ges helt nya egenskaper med hjälp av genteknik, och diskutera de möjligheter och risker som kan finnas i den nya gentekniken
10.1 Gener är recept på proteiner
Denna prezi är baserad på läroboken Spektrum Biologi för högstadiet.
S. Fabricus, F. Holm & A. Nystrand. 2013. Spektrum Biologi. Liber AB.
DNA är livets språk
Den genetiska koden
Cellen
Varje gång en cell delar sig får båda de nya cellerna exakt samma kopia av din arvsmassa.
För att förstå genetiken behöver vi förstå hur en cell är uppyggd och fungerar.
Cellmembran
Cellvägg
Mitokondrie
"Energifabrik"
Ribosom
"Proteinfabrik"
Cellkärna
"Huvudkontor"
Cellvätska/cellplasma
Syrgas
Koldioxid
Socker
Energi
Protein
Aminosyror
DNA
Arvsmassa
Human Genome Project

Ett projekt där forskare har tillsammans under flera år arbetat med att kartlägga hela vårt DNA, alla våra gener.
Skräp-DNA kan vara viktigt!
Celler specialiseras när gener slås på och av
t.ex:
generna som skapar signalsubstanser som skickar nervisignaler mellan nervceller
t.ex:
generna som skapar muskelfiber
I cellerna i vår bukspottkörtel slås t.ex. gener på som är receptet för insulin.
10.2 Gener för arvet vidare
10.3 Sjukdomsgener och genteknik
Mutationer förändrar arvsmassan
Människan: 46 kromosomer bildar 23 par
Hela vårt
DNA
(
arvsmassan
) är uppdelat i 46
kromosomer
.
Kromosomerna
är långa DNA-kedjor som innehåller flera
gener
.
Normalt så är DNAt ganska löst lindat i cellkärna men vid celldelning lindas DNA ihop och packas hårt så man kan se kromosomerna i mikroskop.
Kromosomer
46 kromosomer,
23 från mamma och 23 från pappa
23 kromosomer från mamma och 23 från pappa ger oss 23 kromosompar.
Nästan alla våra anlag finns det två av.
22 av kromosomparen är likadana för både pojkar och flickor.
Det 23:e kromosomparet kallas för könskromosomer och dessa avgör ditt biologiska kön.
Om du är flicka har du två X-kromosomer - XX
Om du är pojke har du en X-kromosom och en
Y-kromosom - XY
Dessa kallas autosomer.
Vanlig celldelning
När en cell ska dela sig kopieras kromosomerna så att det blir dubbelt så många.
Kopiorna delas upp så att varje cell får en komplett uppsättning kromosomer.
1 2 3 4 5 6 7
1. DNA packas och kromosomerna blir synliga
2. Kromosomerna kopieras och fördubblas, cellkärnan löses upp.
3. De dubbla kromsomerna lägger sig på rad i cellen
4. Kromsomerna dras isär, en kopia till varje cellhalva.
5 & 6. Cellmembranet börjar bukta in och ny cellkärnor bildas.
7. Det har bildats två celler som innehåller samma genestiska information.

Genom hela våra liv behöver vi ny celler i kroppen. När vi växer, skadar oss eller när cellerna blir gamla behöver det skapas nya.
Generna blandas när könsceller bildas
När en cell delar sig måste arvsmassan kopieras.
Med 3 miljader baspar är det inte konstigt om det blir fel ibland.
Varje sekund uppstår massor med sådana fel i dina celler
Som tur är kan vår kropp oftast rätta till felen!
Förändringar i DNA som inte rättas till och som blir bestående kallas för
mutationer
.
Spontana mutationer inträffar av en slump vid celldelning och är en viktig drivkraft för evolutionen, arters utveckling.
Dessa spontana mutationer är oftast betydelselösa och påverkar oss sällan. Detta pga av att vårt DNA till 90% är "skräp-DNA" och är inte något recept/ritning till proteiner.
Ibland sker dock en mutation i en gen.
Vi får en förändring i vårt recept/ritning till proteiner och detta påverkar oss ofta negativt.
Vissa mutationer kan leda till förändringar som är positiva för organismen och kan på så vis hjälpa arten att överleva och utvecklas.
Spontana mutationer
Albinism är en mutation i genen som kodar för färgproteinet melanin.
Mutationen kan uppstå spontant eller orsakas av yttre faktorer.
Det skadade anlaget delas sedan vidare till avkomman.
SMA, Spinal Muskel Atrofi, är en sjukdom där en mutation skett i ett protein som gör att nerverna till musklerna inte dör.
Personer med denna sjukdom förlorar först kontrollen över sina viljestyrda muskler. Om det är en svår variant påverkas på sikt även förmågan att andas.
Mutationer pga yttre faktorer
Yttre faktorer så som solljus, radioaktiv strålning och cigarettrök m.m. ökar risken att det uppstår mutationer.
Cancer orsakas av mutationer i generna som kontrollerar celldelningen.
Cellerna kommer därför att börja dela sig ohämmat och bilda tumörer.
Cancer uppkommer oftast i kroppscellerna, inte i könscellerna, och är därför inte ärftlig.
Ärftliga sjukdomar - mutationer i könscellerna
Om mutationer inträffar i könscellernas gener kan de föras vidare till nästa generation.
Vi känner idag till ungefär 6000 olika ärftliga genetiska sjukdomar som beror på skador på en enda gen.
Dessa sjukdomar är ofta svåra att upptäcka och kan ärvas på flera sätt.
Dominanta sjukdomsanlag
Om en förälder bär på ett dominant sjukdomsanlag så kommer i genomsnitt hälften av barnen få sjukdomen
Precis som vanliga anlag så kan även sjukdomsanlagen vara dominanta.
Det hjälper då inte att de finns en frisk gen på den andra kromosomen utan sjukdomsgenen slår igenom ända.
f
f
f
S
ff
ff
fS
fS
Vikande sjukdomsanlag
För att ett vikande sjukdomsanlag ska märkas krävs det att båda generna i paret är skadade.
Exempel:
Huntington's sjudom
En sjukdom som gör att hjärncellerna sakta dör.
I 90% av falen ärvs den skadade genen från ena föräldern.
I 10% av fallen uppstår sjukdomen av en ny mutation.
Om både mamman och pappan bär på anlaget:

I genomsnitt blir en fjärdedel av barnen sjuka.

Hälften av barnen bär på anlag men är friska.

En fjärdedel är friska och bär inte på några anlag.
F
s
F
s
f - friskt vikande anlag
S- dominant sjukdomsanlag
FF
Fs
Fs
ss
Könsbundet arv
Flickor har två X-kromosomer och kan därför bära på den skadade genen /anlaget utan att bli sjuka.
För att flickorna ska bli sjuka krävs att båda X-kromosomerna har skadade gener.
Vikande sjukdomsanlag som sitter på X-kromosomen kan orsaka sjukdomar som ärvs könsbundet.
X
X
X
Y
s - vikande sjukdomsanlag
F - friskt dominant anlag
XX
XY
X
Y
X
X
Exempel på "sjukdomar" som ärvs på detta sättet:
Blödarsjuka
Färgblindhet
Dessa drabbar pojkar oftare eftersom de bara har en X-kromosom och har därför bara en uppsättning av genen.
Kromosomförändringar
Kromosomförändringar kan leda till funktionsnedsättningar.
Kromosomförändringen uppstår oftast vid reduktionsdelningen, när ägg och spermier bildas.
Downs syndrom
Downs syndrom är den vanligaste kromosomförändringen.
Oftast leder det till så allvarliga fel att ägget inte befruktas eller att kvinnan får missfall då fostret inte kan överleva.
Personer med Downs syndrom har 47 kromosomer istället för vanliga 46.

De har en extra kopia av kromosom 21, alltså tre kromosomer istället för två.
Kromosomförändring hos könskromosomer
Dessa är oftast mildare och går ofta odiagnosticerade.
Ett undantag från mildare symptom är Turners syndrom.
Turner syndrom får flickor med bara en enda X-kromosom.
Den andra X-kromosomen kan vara allvarligt skadad eller i sällsynta fall inte finnas.
Turner syndrom
Det finns personer med olika uppsättningar könskromosomer som t.ex. XXX, XXY, XYY
Dessa flickor/kvinnor är ofta mycket korta och infertila (kan inte få barn). De kan även ha flera andra symptom.
Epigenetik
Samspel mellan gener och miljöfaktorer
De flesta av våra sjukdomar orsakas inte av enstaka förändringar i våra anlag utan av ett komplicerat samspel mellan våra gener och våra levnadsvanor.
Epigenetik är ett ganska nytt område som växer idag.
Forskare arbetar idag mycket med att undersöka hur våra gener påverkas av andra faktorer än mutationer.
Många yttre faktorer kan påverka vilka gener som slås på och stängs av i olika celler och på så vis hur vi mår.
Hjärt- kärlsjukdomar
Diabetes
Psykiska sjukdomar
Klippa klistra och flytta gener
På senare år har gentekniken utvecklats med stormsteg.
En av de viktigaste är hybrid-DNA-tekniken.
Hybrid-DNA-teknik innebär att man klipper ut gener med hjälp av speciella enzymer och sedan klistrar in genen i en annan organism.
Läkemedel
För inte så länge sedan kunde man inte behandla diabetes.
En av de första behandlingsmetoderna var att ge patienterna insulin från grisar som är tillräckligt lika oss.
Idag använder vi en hybrid-DNA-teknik där vi klistrat in insulin-genen i bakterier som nu snabbt och lätt producerar det åt oss.
Även tillväxthormon produceras på detta sätt idag.
Inom ny cancerforskning idag arbetar man med möjligheten att behandla cancer med hjälp av virus.
Olika typer av modifierade virus designas för att infektera och döda sepcifikt cancerceller.
Herpesvirus mot hudcancer.
Zikavirus mot hjärntumörer.
Cancerforskning
Modellorganismer
Mycket av våra kunskaper kommer fårn att jobba med så kallade modellorganismer.
Bakom framgångarna med att klippa och klistra gener ligger flera försök.
Ofta använder man sig av bakterier eller banaflugor för de förökar sig fort.
Men det finns andra också..... :)
Självlysande katter
Celler i olika steg i celldelning
Reduktionsdelning
Våra könsceller har bara 23 kromosomer, hälften så många kromosomer som våra kroppsceller.
I könscellerna finns det inte längre par med kromsomer utan bara en kromosom av varje.
kroppscell
könsceller
A. ett kromosompar i cellkärnan
B. cellkärnan löses upp
C. kromsomerna lägger sig i mitten av cellen
D. kromosomerna dras isär
E. ena kromosomen i paret dras åt ena hållet, den andra kormosomen i paret dras åt anra hållet
F. nya cellkärnor bildas
G. det har nu bildats två nya celler med halva antalet kromosomer - antalet kromosomer har reducerats
A B C D E F G
Reduktionsdelning
Blandning av arvsmassa
Varför vi är lika men inte helt lika.
I samband med reduktionsdelning blandas vår arvsmassa, vårt DNA.
reducera = minska
https://qph.ec.quoracdn.net/main-qimg-0c93fbd95b6b4730af602e4c3fca000b-c
Kromosomerna i ett par kan korsa varandra och byta delar.
Anlagen som vi ärvt från våra föräldrar blandas.
Reduktionsdelning
Bildning av könsceller - ägg och spermier
De könsceller som nu bildats är lite olika eftersom de innehåller varsin kromosom.
Detta är orsaken till att syskon inte är identiskt lika trots att de fått hälften av sina gener från mamman och hälften från pappan.
Könskromosomerna avgör det biologiska könet
Alla äggceller från mamman har könskromosomen X
En spermie innehåller antingen X eller Y kromosom.
Mamman har XX går ena x-kromosomen till ena ägget och andra x-kromosomen till andra ägget.
Eftersom pappan har XY går X-kromosomen till en spermie och Y-kromosomen till den andra spermien.

Hälften av spermierna innehåller en X-kromosom och andra hälften innehåller en Y-kromosom
44 + XX
22 + X
22 + X
44 + XY
22 + X
22 + Y
Pojke eller flicka?
Man
Kvinna
spermie
spermie
äggcell
äggcell
22+X
22+X
22+X
22+Y
44+XX
44+XX
44+XY
44+XY
pojke
pojke
flicka
flicka
Tvillingar
Ungefär 1% av de barn som föds i Sverige är tvillingar.
Tvåäggstvillingar är vanligast
Om två ägg lossnar samtidigt från kvinnans äggstockar och båda befruktas av varsin spermie kan två barn utvecklas i livmodern.



De kan ha olika kön och är inte mer genetiska lika varandra än vanliga syskon.
Enäggstvillingar är "lika som bär"
Enäggstvillingar bildas när ett befruktat ägg, av en slump, delar sig till två celler och båda dessa utvecklas till färdiga barn.


Eftersom de kommer från samma "start-cell" har de exakt samma DNA, de är genetiska kopior varandra.
Man kan nästan kalla dem för naturliga kloner.

Trots att de är genetiska kopior av varndra blir de ändå inte helt lika varandra då miljön har stor påverkan på hur vi utvecklas.
Intressant och roligt
Ett sätt att skilja personer vid brott m.m. är genom fingeravtryck.
Trots att enäggstvillingar är genetiska kopior så har de lite olika fingeravtryck.
Med gammal teknik kunde de förväxlas men med modern teknik som tittar på hela avtrycket och inte bara några olika kännetecken så kan man idag skilja dem åt.
Små skillnader i miljön i livmodern under fosterutvecklingen gör att de blir lika men ända lite olika.
Mutationen gör att färgproteinet melanin blir fel och därför saknar dessa individer färg.
Linda Hunt
Forskare i Sydkorea klippte ut en gen för ett självlysande protein från en manet och klistarde in de i ägg från en vit angora katt.
Äggen befruktades och det föddes kattungar som vid några månaders ålder lyste när man släckte belysningen och tände en UV-lampa.
Självlysande fiskar
Foto och copyright: www.glofish.com
Dessa fiskar är genmodifierade med gener från koraller och maneter.
De produceras och säljs i USA men inom EU är all försäljning förbjuden.
Genterapi för att bota sjukdomar
Sedan 90-talet har man försökt att bota sjukdomar med så kallad genterapi.
Vid genterapi försöker man ersätta en skadad gen med en frisk.
Det är dock väldigt svårt att få det att fungera.
Genterapi
Behandlingen görs på kroppsceller så att det inte förs vidare till eventuella barn.
1. Med hjälp av retrovirus förs den nya genen in i cellerna.

2. Den nya genen måste klistras in på rätt ställe.

Svårigheter:
att få in genen i tillräckligt många celler
att få genen på rätt plats
att få genen att aktiveras vid rätt tillfälle
Immunoterapi
Genterapi
Resultaten av försök med genterapi har hittills inte varit så bra.
Man har bl.a gjort försök på personer med svår cancer.
Man har dock lyckats bota några barn med en sällsynt immunobrist sjukdom, SCID.
För att behandla cancer har man börjat använda immunoterapi med bättre resultat.
Vid denna behandling tar man ut vita blodkroppar (en del av immunförsvaret) och ändrar dessa för att kunna känna igen cancerceller.
Man odlar den så att de blir många många fler och sedan för tillbaka dem in i patienten.
Inne i patienten igen kommer de vita blodkropparna att leta upp cancerceller och förstöra dem.
Genetiska läkemedel
Våra ökade kunskaper har gett nya möjliga behandlingar av sjukdomar som tidigare var dödliga.
Exempel: Blodcancer KML
Idag vet vi att KML uppstår pga en genetisk skada som gör att vita blodkroppar delar sig onormalt. Sjukdom kan därför behandlas med mediciner som blockerar detta felet.
Exempel: HIV
Vi vet idag att HIV är ett retrovirus som kan kopiera in sina gener i våra kroppsceller och på så vis aldrig tas bort. Genom kunskaper i genetik har vi idag flera mediciner som på olika sätt blockerar HIV från att ta sig in celler, kopiera in sina gener i vårt DNA eller lyckas göra nya kopior av sig själv.
Kloning
Det finns olika typer av genterpi
Kloning betyder att man skapar flera genetiskt dentiska kopior av en organism.
Enäggstvillingar kan man säga är naturliga kloner av varandra.
De senaste 30-40 åren har vi experimenterat med att klona olika djur.
Den mest kända av dem var fåret Dolly.
Dolly föddes i Skottland 1996.
Hon har ingen pappa eftersom hon är genetisk kopia av sin "mamma".
Forskare tog en äggcell från ett får och plockade ut cellkärnan.
Sedan tog de en kroppscell från "mamma" och satte in dess cellkärna i äggcellen.
Den sammansatta äggcellen placerades i livmodern hos ett svartnosfår som sedan födde den helt vita Dolly.
Skapa enäggstvillingar
Det vanligaste sättet att skapa kloner är att på konstgjord väg skapa enäggstvillingar.
Efter ett ägg blivit befruktat börjar det dela sig.
Då plockar man loss en eller några celler av de nyadelade cellerna och låter de fortsätta dela sig och utvecklas till egna foster.
Dolly var det första djuret som klonades från en vuxen cell!
Hur gjorde man?
Kan vi klona människor?
Ja, kanske.
Forskare runt om i världen är dock överens om att det skulle vara dumt, eiskt fel och väldigt svårt.
Bakom alla framsteg inom genetik ligger många försök och misslyckanden.
Det behövdes flera hundra försök innan man lyckades få fram ett levande och välskapt får i form av Dolly.
Andra försök till kloning har resulterat i mängder med missfall och missbildningar.
Kloning av människor är förbjudet enligt svensk lag.
10.4 Från avel till genslöjd
Varför får vi vissa egenskaper?
Att vår kromsomer finns i par innebär att alla dina gener finns i dubbel uppstättning, en från mamma och en från pappa.
Vad avgör vilka egenskaper du får från mamma eller från pappa?
När man talar om könsbundet arv, menas de anlag som ligger i könskromosomerna X eller Y.
Eftersom X-kromosomen är mycket större än Y-kromosomen, innehåller X-kromosomen fler anlag.
När anlagen finns i kroppskromosomerna måste de finnas i dubbel uppsättning för att visa sig som egenskap.
Hos pojkar kan därför recessiva/vikande anlag i X-kromosomen visa sig som egenskaper hos individen i enkel uppsättning.
Dominanta och vikande anlag
Exempel: fräknar.
Om du har ärvt två olika gener från mamma och pappa, vilken gen är det som bestämmer?
Gener som alltid "slår igenom" kallas dominanta.
Full transcript