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SÍNDROME DE GROUCHY

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by

Samuel Giraldo

on 19 October 2013

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Transcript of SÍNDROME DE GROUCHY

SÍNDROME DE GROUCHY
ó 18q

Diagnóstico CIE10 = Q93.5
Enfermedad genética 18q
es
Enfermedad genética rara que involucra
el cromosoma 18, en la cual falta el brazo largo
en uno de los pares del cromosoma, llamada deleción terminal, alterando el desarrollo del cerebro y algunas estructuras corporales.
este síndrome suele tener lugar de forma esporádica y espontánea en las primeras etapas del desarrollo embrionario, afectando aproximadamente a 1 de cada 40.000 bebés que nacen
SIGNOS
síntomas
Talla corta
Retraso mental-
Retraso madurativo
(SN)

Problemas óseos
Cambios
neurológicos
Labio y paladar
hendido
Malformaciones
cráneo- faciales
Bajo peso al nacer y
problemas de crecimiento
producidos por déficit de
la hormona de crecimiento
debido a alteración
de la glándula pituitaria
Por camibios en la forma en
que el cerebro se desarrolla y
funciona
Anomalías en los pies,
posiblemente nazcan con
pie deforme, por alteración
genética
Hipotomía, reflejos pobres o
temblores, convulsiones por
cambios en la cantidad de
mielina del SNC
No se forman correctamente
durante el desarrollo prenatal,
esto puede causar problemas
dentales, de audición, de habla y
alimentación
Microcefalia, boca "con forma de carpa", ojos hundidos y separados, orejas prominentes y/o
inusualmente aplanadas, hipoplacia hemifacial,
prognatismo mandibular, ensanchamiento del tabique nasal, labio leporino y paladar endido,
debido a una alteración durante el desarrollo prenatal
principales
Reflujo
gatro-esofágico
esto sucede cuando el
contenido del estómago
fluye hacia arriba, causando
dolor, irritabilidad y vómito.
Bajos niveles
de Ing A
Suele manifestarse con
infecciones, alergia y/o asma
Leucodistrofia
Disminución de la
materia blanca del SNC
por una alteración en la
producción de mielina
Ausencia de
genes
dependiendo de la deleción
cromosómica de cada paciente
FISIOPATOLOGÍA
Factores protectivos
Buen interés de los padres
en el proceso de rehabilitación

Recontrucción de paladar,
mejoró mucho la respiración

Plasticidad cerebral
Cuidado permanente de los padres
Control mediante las sesiones
de fisioterapia

Factores de riesgo
Prematuridad (7 meses)

La corta edad del paciente
Antecedentes familiares
Sufrimiento fetal
Retraso en el desarrollo motor
Déficit en el lenguaje
No toma medicamentos
Poco conocimiento sobre la
patología por ser tan rara

PROPUESTA EVALUATIVA
Llevar un proceso evaluativo de la escala
abreviada del desarrollo

para
Tener una representación de la edad motriz del
paciente con respecto a su edad cronologica

No existe un tratamient especifico, pero la reeducación del lenguaje y el manejo temprano pueden contribuir a mejorar a la evolución de los niños afectados
Enfermedad genética
aparición esporádica neonatal/ infancia
deleción terminal del
cromosoma 18
Translocación de novo
con pérdida de 18q
inversión prenatal
pérdida del brazo largo
de uno de los pares de
este cromosoma
produce
pérdia de aproximadamente 500 genes
(aún se estan estudiando los genes que
pueden esar involucrados en esta patología)
El tamaño exacto de la deleción es
diferente en cada persona afectada, por lo tanto,
cada persona con 18q es diferente.
Afectando el desarrollo y funcionamiento
normal del cerebro
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