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Präimplantationsdiagnostik Präsentation

06.10.2012
by

Björn Eppe

on 17 November 2013

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Transcript of Präimplantationsdiagnostik Präsentation

Präimplantationsdiagnostik
Referat

Definition
Die Präimplantationsdiagnostik ist ein Verfahren bei dem einem Embryo, welcher durch künstliche Befruchtung erzeugt wurde , eine Zelle entnommen wird. Anschließend wird diese auf bestimmte Merkmale untersucht. Danach entscheidet sich, ob der Embryo eingepflanzt werden kann.
Ziele:
Erzeugung eines gesunden Embryos
PID zur Auswahl immunkompatibler Embryonen
Wunschbaby / Designerbaby
Ablauf:
1. Hormonstimulation und Eizellgewinnung
2. außerkörperliche Befruchtung
3. Embryobiopsie
4. Genetische Diagnostik
5. Embryotransfer
Verschiedene Ansichten:
Menschenwürde
Ab wann ist der Mensch ein Mensch ?!
Zukunft: Designerbaby ?
Respekt gegenüber Behinderten ?
Fehldiagnosen ?
Religion
Töte ich meine eigenen Kinder ?
Letzte Rettung ... ?
Entwicklung eines Embryos
Blastomeren
Blastozyste
Tag 4 nach der Befruchtung
Rechtliche Bestimmungen...
...in Deutschland:
- nur in Ausnahmefällen und zur Vermeidung erblich Bedingter Krankheiten erlaubt
- Geschlechtsselektion und die "Produktion" von immunkompatibler Embryonen (Retterbabys) ist verboten
... in Ausland:
- teilweise Erlaubt
- interessierte deutsche Familien reisen nicht selten z.B. in die USA wo selbst die medizinisch irrelevante Geschlechtsselektion erlaubt ist
Homonbehandlung mit Clomifen
Wirkungszentrum: Hirnanhangdrüse
Wirkung: Blockierung der Steroidrezeptoren
Anregung der Gonadotropin erzeugenden Zellen
Einnahme: Tabletten
Dauer: täglich, fünf Tage in Folge
Eizellgewinnung
- kurzer Eingriff unter Narkose
- Follikelpunktion durch die Scheide (Ultraschallkontrolle)
- Ziel: Entnahme mehrerer reifer Eizellen
- Erzeugung eines Retterbabys
- zur Heilung tödlicher Krankheiten (z.B. Leukämie)
- hohe Übereinstimmung des genetischen Materials bei Geschwistern
- hoher Bedarf an Embryonen
Verhinderung von Krankheiten / Todgeburten

- nicht erblich bedingt
- erblich bedingte Krankheiten die gehäuft innerhalb einer Familie auftreten
- Genommutationen
- Chromosomenmutationen
- Genmutationen
- seltenen Fällen auch im Rahmen der normalen Risikovorsorge
- z.B. Geschlechtsselektion für ein ausgewogenes Verhältnis zwischen Mädchen und Jungen innerhalb der Familie (z.B USA)
- wobei die Selektion des männlichen Geschlechts häufiger vorkommt
Positive Selektion einer genetisch bedingten Anomalie
- in den USA wird Paaren mit genetischen Anomalien (wie z.B. Taubheit) vereinzelt die PID angeboten, um Kinder mit der gleichen Anomalie zu bekommen (ca. 3% der PID Kliniken der USA bieten dies an)


„social sexing“ ; „family balancing“
Fehldiagnosen / Risiko
- kleine Anzahl an Zellen führen zu mehr Fehldiagnosen
- Wahrscheinlichkeit, dass Testergebnis korrekt ist liegt bei 90-95%
- z.B. Analyse nur eines Allels statt beider Allele
-Dem Embryo wird bei der PID mikrochirurgisch ein Loch in die Membran zugefügt und mehrere Zellen entzogen
- es fehlen Langzeitbeobachtungen der Kinder, die nach der PID geboren wurden
-das älteste Kind ist noch keine 20 Jahre alt
In-vitro-Fertilisation
- ausgewählte Spermienzelle, die eine hohe Aktivität aufweist
- mit einer feinen Stechkanüle direkt in das Zytoplasma der Eizelle gespritzt
- dabei wird die Eizelle mit einer Saugkanüle festgehalten
- Spermien werden zur Eizelle ins Reagenzglas gegeben
- natürlicher Befruchtungsvorgang

FisH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung):

- Ergebnis liegt meist nach 24 Std. vor, jedoch ein sehr reduziertes Ergebnis
- Besonderheiten der Anzahl der untersuchten Chromosomen des Embryos
- Erbkrankheiten, bei denen es strukturelle Veränderungen der Chromosomen auf diese hinweisen
- wird angewandt, da der Test nicht so geld- und zeitaufwändig ist wie andere ausführliche Verfahren
- Zeitdruck da sich der Embryo stetig weiterentwickelt

Arry- CGH-Verfahren

-

genomweite Veränderungen der DNA feststellen zu können
- Aufschlüsselung der DNA
- Einspülung des Embryos über einen dünnen Schlauch in Gebärmutter
-nach Rechtslage dürfen nie mehr als drei menschliche Embryonen gleichzeitig übertragen werden
-danach nistet sich einer wie bei der natürlichen Befruchtung in der Gebärmutter der Frau ein
-ab hier beginnt der natürliche Teil der Schwangerschaft
-statt dem Embryonentransfer kann man nun den Embryo auch in flüssigem Stickstoff (durch Einfrieren) aufbewahren
Kryokonservierung :
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