Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Mutacje genetyczne

No description
by

Tomek L

on 11 January 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Mutacje genetyczne

Ze względu na rodzaj komórek, w których zachodzą mutacje dzieli się je na:
Somatyczne

Generatywne

Co to jest mutacja?
Mutacja to nagła, skokowa i bezkierunkowa zmiana DNA.
Mutacje genowe
Mutacje somatyczne
Dzieją się w komórkach ciała, dotyczą tylko danego osobnika i
nie będą przekazywane potomstwu.
U człowieka jest to np. jedno oko niebieskie, a drugie brązowe. Tego typu mutacje są szczególnie
pożądane w praktyce rolniczej,
gdyż pozwalają na uzyskiwanie
owoców bez nasion,np.
u winogron.
Mutacje generatywne
Zachodzą w komórkach rozrodczych, są przekazywane potomstwu (dziedziczone). Dzielimy je na:
genowe
chromosomowe strukturalne
chromosomowe liczbowe/genomowe
Substytucja
Typ spontanicznej mutacji genowej,
w której dochodzi do zmiany składu nukleotydowego DNA
poprzez podstawienie jednej pary zasad przez inną, np. A-T zamiast G-C.
Przykładem takiej mutacji może być substytucja w zespole genów kontrolującym syntezę jednego z dwóch łańcuchów polipeptydowych hemoglobiny, łańcucha 'beta'. Jeśli w takim zespole adenina (A)zostanie zastąpiona przez tyminę (T), to wskutek tego pojawi się nowy aminokwas - walina, zamiast normalnie występującego w tym miejscu kwasu glutaminowego. W konsekwencji tej zamiany zmieni się konformacja hemoglobiny oraz kształt erytrocytu, który przybierze kształt sierpa.
Erytrocyt w takiej formie jest nietrwały i szybko ulega rozpadowi,
poza tym nieefektywnie transportuje tlen. U człowieka
taka mutacja jest przyczyną choroby zw.
anemii sierpowatej.
Insercja
(Interkalacja)
Najczęściej spontaniczna mutacja genu
polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji
DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu
dłuższego fragmentu chromosomu. Wstawienie przynajmniej jednego nukleotydu. Insercja trójki nukleotydów powoduje powstanie dodatkowego aminokwasu w łańcuchu (insercja kodonu kodującego dany aminokwas pomiędzy dwa kodony,
lub insercja jednego kodonu w drugi z wytworzeniem dwóch nowych, np. ATT dodane pomiędzy C i T kodonu CTG daje CATTTG, czyli CAT TTG). Insercja liczby nukleotydów nie
będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do
przesunięcia ramki odczytu i zmiany
wszystkich kodonów od miejsca
insercji począwszy.
Delecja
Jeden z typów (najczęściej spontanicznej)
mutacji genowej dotyczącej zmiany składu nukleotydowego DNA.
Delecja polega na utracie jednej lub większej liczby
par nukleotydów z DNA genowego. Delecja trójki nukleotydów powoduje brak jednego aminokwasu
w łańcuchu (delecja kodonu kodującego dany aminokwas, lub połączenie dwóch uszkodzonych kodonów w nowy). Delecja liczby nukleotydów
nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca delecji począwszy. Delecja kilkuset nukleotydów oznacza zmianę
prowadzącą nawet do usunięcia
całego genu.
Choroby
spowodowane mutacjami genowymi:
Choroby bloku metabolicznego
Fenyloketonuria
Alkaptonuria
Albinizm
Galaktozemia
Anemia sierpowata
Mukowiscydoza
Pląsawica Huntingtona
Hemofilia
Daltonizm
Choroby bloku metabolicznego
- przyczyna: mutacja genów kodujących białka enzymatyczne; brak aktywnego enzymu powoduje blok metaboliczny – zablokowanie ciągu reakcji biochemicznych – poważne zaburzenia
fizjologiczne
- przyczyna: brak enzymu odpowiedzialnego
za przekształcanie dostarczonego z
pokarmem aminokwasu – fenyloalaniny
- fenyloalanina jest przetwarzana
w inny sposób, a produkty
niewłaściwego metabolizmu powodują
uszkodzenia układu nerwowego
- następstwa: upośledzenie rozwoju
umysłowego oraz liczne objawy
neurologiczne (padaczka)
- leczenie: dieta uboga w
fenyloalaninę
Fenyloketonuria
- przyczyna: brak jednego z enzymów szlaku metabolicznego aminokwasu tyrozyny, prowadzącego do jej przemiany w CO2 i H2O
- efekt: w tkankach organizmu zwiększa się stężenie pośredniego produktu przemian tyrozyny, który następnie pojawia się w moczu
- objawy: ciemnienie moczu, który przybiera niebieskie zabarwienie –
„choroba niebieskich pieluch”
- przebieg łagodny , jednak prowadzi do stanów zapalnych i zmian zwyrodnieniowych dużych stawów – bóle stawów i ograniczenie ich ruchomości
- leczenie objawowe
Alkaptonuria
- przyczyna: brak enzymu
katalizującego jeden z etapów
metabolicznego
szlaku przemian tyrozyny w melaniny
- skutek: niedobór lub brak melaniny
sprawia,że chorzy mają białe włosy,
jasną skórę i bezbarwne tęczówki oczu
- nadmierna wrażliwość na
promieniowanie słoneczne
- brak leczenia
Albinizm
- przyczyna: brak jednego z enzymów
odpowiedzialnych za przekształcenia
cukru prostego – galaktozy
- nagromadzenie galaktozy w tkankach
i płynach ustrojowych może prowadzić do
zaćmy, a także uszkodzenia
wątroby, nerek i mózgu
- leczenie jest możliwe i skuteczne w
przypadku wczesnego rozpoznania – dieta
pozbawiona galaktozy (eliminacja
mleka i jego przetworów)
Galaktozemia
- choroba dziedziczna, w Afryce
- nazwa pochodzi od wyglądu
nieprawidłowych erytrocytów(sierpowaty
kształt, zmniejszona sprawność
transportu tlenu)
- mimo prób leczenia jest wciąż chorobą śmiertelną
- zmutowany allel jest recesywny więc wszystkie objawy tylko u homozygot recesywnych (ss)
- objawy choroby jedynie w warunkach
obniżonego ciśnienia atmosferycznego
lub podczas wysiłku
fizycznego
Anemia sierpowata

-przyczyna: różne mutacje pojedynczego genu kodującego białko CFTR, które jest składnikiem błony komórkowej, tworzącym kanały chlorkowe
- nieprawidłowości transportu jonów chlorkowych stają się przyczyną zaburzeń wydzielniczych
- w różnych narządach tworzy się gęsty i lepki śluz , stając się przyczyną niewydolności
- objawy: infekcje układu oddechowego
Mukowiscydoza
Full transcript