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ANOMALIAS EN LOS CROMOSOMAS AUTOSOMAS

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on 5 November 2013

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ANOMALIAS EN LOS CROMOSOMAS AUTOSOMAS
TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWW
El simdrome es reconocible al nacimiento y se
caracteriza por:
- Enanismo físico (MONGOLISMO).
- Tronco casi normal.
- Extremidades cortos con manos y anchos
con dedos gruesos.
- Vientre prominente.
- Cara ancha y plana.
- Lengua grande con relieve escrotal (AGRIETADA).
- Amplio separación de dientes, labios superior con arrugas.
- Oreja promientes mal formado.
- Pene pequeño y presenta criptorquidea.
- Bajo coeficiente de inteligencia,empiezan a hablar con dificultad a
los 5 años, raro que aprendan leer o escribir.
- Mal formación cardiacas congénitas.
frecuencia aproximadas,en madres agrupadas por edades:
TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARDS

Descubierta en 1960 por Edwards y colaboradores.
Esto se muestra desde el nacimiento,el niño presenta:
- Cabeza achatada lateralmente.
- Retardo mental.
- Defectos cardiacos congénitos.
- Orejas mal formadas de implantación baja.
- Frexión de los dedos y de las manos con casalgamiento
del indice sobre el dedo medio y del meñique sobre el
anular.
- Anomalias renales.
- Sindactilia.
- Malformaciones del esqueleto
- Suele morir antes de los 2 meses d edad
presenta trisomia en el grupo 18 la suma de 47
cromosomas.
TRISOMIA 13 O SINDROME
DE PATAÚ
Fue escrito por primera vez en el 1960 por Patau en una pasiente de sexo femenino de corta edad las principales anomalias de este sindrome son:
- Retardo mental.
- Defectos cardiacos congénital.
- Sordera.
- Labios leporrino y palador prendido.
- Dedos demas en las manos y en los pies (polidactileos).
- Defecto oculares tales como:micro flacmia,anof talmia.
- Criptarquidea y anomalia escrotal en el sexo masculino.
- Mal formación cerebral.
- Suelen morir antes de los 3 meses de edad.
Presenta trisomi en el grupo 13 y la sama de 47 cromosoma.
SINDROME DEL GRITO
DEL GATO (CRI-DV-MAT)
Deterninada por una perdida parcila o total de
una de los brazos corto de un cromosoma del par 5.
Caracteristico muy paresidos al maullido de un gato presente.
- Microcefalio - Lipotrofia e hipote-
- Retardo Mental nia muscular
- Cordio patia congenita - Oreja mal formada
con osin implen teci-
ón baja
- Bajo de peso al nacer.
ANOMALIAS EN LAS CROMOSOMAS
SEXUALES SINDROME DE KLINEFELTER
Este sindrome presenta 47 creomosoma en lugar de 46 existiendo un creomosoma sexual
supernameración o sea xxy.
SINDROME DE TURNER
El número de cromosomas mas de 45.
Este sindrome presenta 3 cromosomas
x o sea xxx.
Estas presentan mestruación escasa,cierto
grado de retardo mental.
SINDROME DE TRIPLE X O SUPERHEMBRAS
EL CROMOSOMA DEL ORIMEN
Con motivo de un estudio de anomaliaa
en los cromosomas sexuales ha sido demos_
trado que los sujetos portadores de cromosomas xyy;xxy; xxyy,han sido todos delincuentes precoses, particularmente violenta y agresivos llegando todos ellos el crimen.
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